HbS betegségek Flashcards
Sickle Cell Trait definíció
Ha van egy egészséges béta globin gén és emellett egy S variáns akkor csak carrier lesz.
A sickle cell trait klinikuma
A nagy vizsgálatok nem azonosítottak evidens kapcsolatot a SCD-re jellemző betegségekből. Vannak potenciális komplikációk, bizonytalan evidenciával.
Sickle cell trait potenciális komplikációinak háttere
A vvt transzformáció előfordulhat akkor, ha provokáló faktor lép fel. Ez lehet testedzés, hypoxiás környezet (repülő, magaslat), amelyek átmenetileg hemolízishez vezethetnek.
Sickle cell trait potenciális komplikációi:
Hemolítikus epizód, tehát hematuria (papillanecrosis), hemoglobinuria, chr. vesebetegség, nagyon ritkán vazo-okkluzív komplikációk és annak manifesztációi, a hemolítikus epizódok mellett vsz. van egy kissé emelkedett thrombosis hajlam.
Compound HbS betegségek
A HbS mellé egy másik, kóros béta-globin allél öröklődik.
