Hemochromatose

Question 1

Hemocromatose : étiologies primitive et secondaire ?

Answer 1

Primitive :
mutation gêne HFE (C282Y, H63D)

Secondaire :
Hemato : SMD, LLC, Hémolyse chronique
Hépatique: hépathopathie chronique (virale, OH, NASH…), porphyrie cutanée tardive

Question 2

Causes augmentation de la ferritinémie sans surcharge en fer (CST normal) ?

Answer 2

Syndrome inflammatoire+++
Hémolyse chronique 
OH
hépatopathies chronique 
Dénutrition
SN
rhabdomyolyse
Hyperthyroïdie
Sd paranéoplasique
ChimioT

Question 3

Étiologie la plus fréquente de surcharge en fer ?

Answer 3

Hepatosidérose métabolique

Pas hémochromatose !

Question 4

Surcharge en fer :
Marqueur le plus précoce ?
Marqueur le plus fiable?

Answer 4

Précoce : CST

Fiable : ferritinémie

Question 5

Hémochromatose primitive : fréquence ?transmission? mutation? pénétrance? expression ?

Answer 5

1/1000 France

Transmission AR

Mutation gêne HFE : C282Y, H63D –> défaut régulation de hepcidine (inhibitrice porteur fer par la ferroportine) ==> augmente absorption fer au niv duodénale

Pénétrance incomplète (40% clinique mais 100% biologique)
Expressivité variable

Question 6

Facteur aggravant hémochromatose ?

Answer 6

Vitamine C (augmente absorption fer)

Question 7

Bilan pour diagnostic hémochromatose ?

Answer 7

CST sup 45%
Ferritinémie augmentée
Étude génétique

Question 8

Stade hémochromatose ?

Answer 8

Stade 0 : CST moins 45%, ferritinémie normale, asympto

Stade 1 : CST sup 45%, ferritinémie normale, asympto

Stade 2 : CST sup 45%, ferritinémie augmentée, asympto

Stade 3 : CST sup 45%, ferritinémie augmentée, symptômes altérant qualité vie (asthénie, diabète, impuissance, HM, arthralgie, mélanodermie)

Stade 4 : CST sup 45%, ferritinémie augmentée, symptômes engagent pronostic vital (cirrhose, CHC, diabète insulinorequérant, IC)

Question 9

Traitement, bilan retentissement à partir de quel stade ?

Answer 9

Stade 2

Question 10

Traitement hémochromatose ?

Answer 10

MHD (arrêt OH, vitamine C, fer, tabac; hepatoprotection)

Saignées à vie - compensation volémique
Induction 1x par S // entretien 1x par M

Si CI saignées : chélateur du fer

Question 11

Organes cibles dépôt de fer dans hemocromatose ? (6)

Answer 11

PEAU (mélanodermie sale)
CŒUR (cardiomégalie, cardiomyopathie dilatée)
FOIE (HM, cirrhose)
HYPOPHYSE (insuff gonadotrope)
ARTICULATIONS (arthralgie, CCA, arthrose) PANCREAS (diabète secondaire)