hematologia II Flashcards
¿Qué es la hemólisis extravascular?
La hemólisis que ocurre dentro del sistema monocítico
macrófago (que en condiciones normales se realiza aquí), es
decir, el bazo, hígado y la médula ósea, pero el punto aquí es
que ocurre de manera prematura.
Datos que sugieren que un paciente tiene una hemólisis
extravascular.
La ausencia de los datos de hemólisis intravascular
* La esplenomegalia, que es secundaria a esta
actividad.
¿Cómo son los datos de la citometría del paciente con
una hemólisis?
Disminución de la hemoglobina
* Disminución del hematocrito
* Disminución de los eritrocitos
* Aumento de la bilirrubina indirecta
* Aumento de DHL (Deshidrogenasa láctica)
Explica que sucede con la membrana eritrocitaria en la esferocitosis hereditaria
Espectrina. Está compuesta por dos subunidades (espectrinas
alfa y beta) que están entrelazadas para formar un heterodímero. Con esto, van a cumplir una parte importante de
este citoesqueleto. La función es estabilizarse con otras
proteínas para mantener estable la membrana del eritrocito.
Otras: Banda 4.1, 4.2 y 4.9, la tropomiosina y aducina también.
Ante la falta de una estas proteínas, hay una desestabilización
del eritrocito y falta de elasticidad.
El eritrocito tiene un diámetro aproximado de 7 a 8 micras,
pasa por los capilares en la microcirculación (que miden de 2 a
3 micras), y pues esto no sería posible sin la gran estabilidad
que posee, LA ESTABILIDAD QUE POSEE ES GRACIAS A LA
MEMBRANA Y EL CITOESQUELETO DEL ERITROCITO.
Describe a algunas de esas proteínas
Banda 3: Permite el flujo del BICARBONATO de la célula en
intercambio con el CLORO plasmático.
GLUCOFORINAS: Proteína integral. Muchos de los ags de los
eritrocitos como los de los grupos sanguíneos van a radicar
aquí.
ESPECTRINA: capa doble que está entrelazados por dos
subunidades (a, B) con forma de trenza, suministran un
filamento fuerte y elástico que interviene en la forma y
resistencia de la membrana
¿En qué tipo de defecto es catalogado?
Corresponde a un defecto intracorpuscular de localización
extravascular.
define la esferocitosis hereditaria
Es una anemia hemolítica hereditaria, una de las más
frecuentes, se heredera en forma autosómica dominante, son
pocos los casos donde es en forma autosómica recesiva o de
novo.
¿Cómo será su manejo con las pruebas que vas a
mandar?
CH
* GR= BAJO
* HB= BAJO
* HT= BAJO
* VGM= NORMAL O AUMENTADO
* HCM= NORMAL
* CON UNA RETICULOCITOSIS MARCADA
* SERIE BLANCA= Puede que no haya alteraciones
* PLAQUETAS= Puede que no haya alteraciones
En casos de crisis repetitivas de destrucción periférica, puede
generarse un déficit de AF, si no se recuperan estos
requerimientos, el paciente podría desarrollar una anemia
megaloblástica secundaria, con la serie blanca y de plaquetas
disminuida.
Al mismo tiempo que pido la BH, veo el perfil hepático, que
muestra BIL IND y DHL aumentadas.
HASTA ESTE PUNTO SOLO SABEMOS QUE NOS ENCONTRAMOS
ANTE UNA ANEMIA HEMOLÍTICA DE ORIGEN EXTRAVASCULAR.
Ahora solicito un frotis de sangre periférica, donde se espera
obtener presencia de esferocitos y micro esferocitos.
Para confirmar o realizar un diagnóstico definitivo es posible
realizar la PRUEBA DE FRAGILIDAD OSMÓTICA
¿Cuáles son los componentes de la hemoglobina?
4 cadenas de globina
✓ Anillos de protoporfirina
✓ Átomos de hierro
2-3 bifosfoglicerato. Su importancia: tiene afinidad mayor
por la Hb que el oxígeno (por lo tanto, lo libera a los
tejidos)
¿Cuáles son las hemoglobinas embrionarias?
✓ Gower 1
✓ Gower 2
✓ Portland 1
✓ Portland 2
La diferencia no es la porción hem, si no las cadenas de globina,
en la vida embrionaria tendremos cadenas de globina como la
zeta y la épsilon, que ya no existen en la vida fetal ni en la vida
extrauterina, esa es la diferencia.
¿Qué hemoglobinas existen en la vida fetal?
✓ La hemoglobina F (la fetal). Que está formada por dos
cadenas alfa y dos cadenas gamma. Tiene que estar
formada por cuatro cadenas polipeptídicas
¿Qué hemoglobinas existen en la vida extrauterina?
En los primeros meses todavía puede haber un porcentaje
alto de hemoglobina fetal y es normal.
✓ La hemoglobina A1 o A.
¿Cuál es la diferencia entre talasemias y
hemoglobinopatías?
En las talasemias hay una disminución en la cantidad de
cadenas de globina. En las talasemias alfa, lo que falta son
ciertas cadenas alfa y en la beta, faltan cadenas de globina
beta. En las hemoglobinopatías, hay una alteración cualitativa
en el tipo de cadenas de globina, puede ser una sustitución de
un aminoácido por otro, una deleción, una adicción de otro
aminoácido, eso son las hemoglobinopatías.
La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía.
En el adulto, si hacemos una electroforesis de
hemoglobina, el tipo de estudio que nos dice que tipo de
hemoglobina existen en un individuo. ¿Qué tipos de
hemoglobina es normal encontrar en un adulto?
Tres tipos de hemoglobina considerados normales.
✓ La hemoglobina A1 o A. En un 95-97%. Compuesta de dos
cadenas alfa y dos cadenas beta.
✓ La hemoglobina A2. En un 2-3%. Compuesta de dos
cadenas alfa y dos cadenas delta.
✓ La hemoglobina F. En un 0.5 a 3%.
¿En qué consiste la anemia de las células falciformes?
Hay una sustitución de aminoácidos en la posición 6 de la
cadena beta de globulina.
(sustitución de ácido glutámico por valina)
¿Cómo es el modo de herencia de la producción de las
cadenas alfa y beta?
ALFA: La herencia viene de dos genes por progenitor.
BETA: La herencia viene de un gen por progenitor
¿Cuáles son las dos formas en que se puede presentar la
enfermedad de las células falciformes?
Heterocigoto: Se hereda la anormalidad solo de un progenitor
Homocigoto: Se hereda la anormalidad por parte de los dos
progenitores. Equivale al paciente con la enfermedad y sus
características clínicas extensas.
¿Cuál es la etiopatogenia de la anemia de células
falciformes?
Debemos entender que existen ciertas patologías que hacen
que la oxigenación de ciertos tejidos disminuya, por el otro
lado, hay ciertos tejidos que ya de por sí tienen una oxigenación
baja como el bazo (que también tiene el pH bajo y temperatura
baja), cuando los eritrocitos pasan por el bazo, esa
desoxigenación precipita a que si existe la deficiencia en
cadenas Beta de globina, se van a precipitar las formas
falciformes de estos eritrocitos.
Otra formad de describirlo: Estos eritrocitos son normales, pero
cuando pasan por un sitio con una disminución de la
concentración de oxígeno o se presenta una entidad que
disminuye la saturación de oxígeno, va a precipitar una crisis
de estas células falciformes.
No solo hay destrucción. También hay estancamiento de los
eritrocitos, esta forma no solo los hace menos solubles, hace
que se estanquen en ciertos sitios de la microcirculación. No
solo habrá crisis hemolíticas, también habrá crisis vaso
oclusivas o isquémicas, si se ocluye un vaso, no habrá aporte
de oxígeno a donde se necesita.
¿Qué se encuentra en el paciente con forma
heterocigótica?
Generalmente es un paciente asintomático. Al exponerse el
paciente a situaciones de hipoxia grave, se le podría llevar a
crisis hemolíticas o vaso oclusivas.
¿Cuáles son las situaciones que pueden condicionar esa
hipoxia?
La infección grave.
* Ejercicio extremo.
* Cambios en altura y presurización, por ejemplo, lo que se
presenta en la cabina de un avión.
¿Qué nos puede orientar a identificar a que un paciente
este teniendo crisis subclínicas?
En un EGO, se puede encontrar disminución de la densidad de
la orina (hipostenuria), eritrocituria microscópica, pueden
orientar a que este paciente este teniendo crisis subclínicas.
¿Cuándo se presentan las manifestaciones en la forma
homocigota?
El inicio ocurre después de los 6 meses después del nacimiento,
no antes, porque en la vida extrauterina lo que predomina es
la hemoglobina fetal, en cierto modo, puede compensar o hacer
la función de transporte de oxígeno
¿Qué se encuentra en el paciente con forma homocigota?
A nivel de manos y pies, hay una circulación con vasos
sanguíneos y capilares estrechos, entonces puede haber
estancamiento de los eritrocitos en las partes distales y
ocasionar un aumento de volumen y dolor, no necesariamente
tan aparatoso, pueden ser datos pasajeros como un lactante
con llanto importante, inflamación leve, con dolor y llanto fácil
pero transitorio, estas crisis se pueden hacer repetitivas y
hacerse obvio.
¿Qué pasa si se perpetúa la isquemia por vaso oclusión?
¿Cómo se lleva a cabo el proceso de
“autoesplenectomía”?
Puede evolucionar a un infarto. En el bazo, por ejemplo, esto
es un proceso inminente, dado que por sus propias
características hace que se facilite este proceso. En el comienzo
o primeros años, se nota una esplenomegalia, pero luego se
nota un bazo pequeño, porque este proceso de infarto lo va
haciendo más pequeño. Ya no va a ser funcional, por ejemplo,
ya no producirá anticuerpos. Lleva a que ya no funcione.
