Hematologia: Hemoglobinopatias

Question 1

Genética da Anemia Falciforme

Answer 1

1. Traço falciforme: AS
2. Doença falciforme: SS
3. Normal: AA

Question 2

Fisiopatologia da Anemia Falciforme

Answer 2

1. Hemoglobina S -> Polimeriza-se -> Afoiçamento da Hemácias -> isquemia e necrose;
2. Hemólise;
3. Auto-esplenectomia
4. Crises álgicas -> morfina;
5. Síndrome Torácica Aguda: embolia + infecção
6. AVE isquêmico ou hemorrágico;
7. Retinopatias, DRC;

Question 3

Tratamento da Anemia Falciformie

Answer 3

1. Hidroxiureia para aumentar Hb Fetal;

2. Folato para evitar crise megaloblástica.

Question 4

Beta-talassemia

Answer 4

1. Anemia hipocromica e microcítica; RDW normal.

2. Alelos B, B0 e B+

Question 5

Esferocitose Hereditária

Answer 5

1. Defeito na membrana na hemácia;
2. Teste de fragilidade osmótica;
3. Melhor responde à esplenectomia;