Hemato Flashcards

1
Q

Maladie de Fanconi

A

= anémie non microcytaire centrale arégenerative

DIFFÉRENT du sd Fanconi en néphro

  • retard statural
  • hypopigmentation
  • anomalie colonne radiale (fqt)
  • sd dysmorphique (possible) faciale rénale uro sensoriel (vision audition)

Après 2 ans
Myélodysplasie évolue vers aplasie medullaire
Risque de transformation en LAM

Anomalie réparation ADN
Dg sur caryotype recherche de cassure

Allogreffe moelle osseuse

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2
Q

Maladie Blackfan Diamond

A

Anémie non microcytaire centrale aregenerative

Malformations associées (yeux pouces facial)

AVANT 2 ans

Absence de fragilité chromosomique au caryotype (dg diff de Fanconi)

Progression RARE vers aplasie médullaire

Corticothérapie initiale, transfusion + chélation, allogreffe moelle osseuse

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3
Q

Test de Coombs direct

A

Détection anticorps fixé sur membrane du GR (AHAi)

Suivi d’une technique d’élution des Ac pour leur trouver une spécificité

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4
Q

Syndrome de Plumer Vinson

A

Anneau œsophagien entraînant une dysphagie dans un contexte de carence martiale

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5
Q

Syndrome Evans

A

Association AHAi et thrombopénie Ai

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6
Q

Syndrome de Moschowitz

A

Purpura thrombotique thrombocytopénique

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7
Q

Maladie de Minkowsky Chauffard

A

Sphérocytose héréditaire

Anémie hémolytique corpusculaire la plus fréquente ; anomalie de membrane

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8
Q

Corps de Heinz

A

Présents au frottis sanguin au décours de l’hémolyse corpusculaire par défaut enzymatique en G6PD

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9
Q

Anasarque de Bart

A

Déficit de 4 gènes dans la thalassémie Alpha, avec les sous unités Alpha qui sont remplacées par les sous unités gamma

Mort fœtale in utero ou périnatale
FIN DU GAME MAGGLE

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10
Q

Maladie imerslund

A

Déficit en récepteur vit B12 de la cellule intestinale entraînant une anémie mégaloblastique congénitale

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