Hemato Flashcards
Maladie de Fanconi
= anémie non microcytaire centrale arégenerative
DIFFÉRENT du sd Fanconi en néphro
- retard statural
- hypopigmentation
- anomalie colonne radiale (fqt)
- sd dysmorphique (possible) faciale rénale uro sensoriel (vision audition)
Après 2 ans
Myélodysplasie évolue vers aplasie medullaire
Risque de transformation en LAM
Anomalie réparation ADN
Dg sur caryotype recherche de cassure
Allogreffe moelle osseuse
Maladie Blackfan Diamond
Anémie non microcytaire centrale aregenerative
Malformations associées (yeux pouces facial)
AVANT 2 ans
Absence de fragilité chromosomique au caryotype (dg diff de Fanconi)
Progression RARE vers aplasie médullaire
Corticothérapie initiale, transfusion + chélation, allogreffe moelle osseuse
Test de Coombs direct
Détection anticorps fixé sur membrane du GR (AHAi)
Suivi d’une technique d’élution des Ac pour leur trouver une spécificité
Syndrome de Plumer Vinson
Anneau œsophagien entraînant une dysphagie dans un contexte de carence martiale
Syndrome Evans
Association AHAi et thrombopénie Ai
Syndrome de Moschowitz
Purpura thrombotique thrombocytopénique
Maladie de Minkowsky Chauffard
Sphérocytose héréditaire
Anémie hémolytique corpusculaire la plus fréquente ; anomalie de membrane
Corps de Heinz
Présents au frottis sanguin au décours de l’hémolyse corpusculaire par défaut enzymatique en G6PD
Anasarque de Bart
Déficit de 4 gènes dans la thalassémie Alpha, avec les sous unités Alpha qui sont remplacées par les sous unités gamma
Mort fœtale in utero ou périnatale
FIN DU GAME MAGGLE
Maladie imerslund
Déficit en récepteur vit B12 de la cellule intestinale entraînant une anémie mégaloblastique congénitale