HC6 Vrouw en man samenspel genen en hormonen Flashcards
Hoe wordt de diversiteit bewergesteld (bij voortplanting)?
- Samensmelting van voortplantingscellen van de vader en moeder;
- Cross-over tussen chromosomen gedurende de meiose.
Wat zijn gameten?
eicellen en zaadcellen
Wat zijn gonaden?
voorloperorganen die zich tot testis of ovarium ontwikkelen.
Wat is het chromosomaal gesalcht bij de Turner Syndroom?
45 X vrouw
Wat is het chromosomaal gesalcht bij de Klinefelter syndroom?
47 XXY man
Hoe heet de plek waar X en Y chromosomen overeenkomstig hebben?
Pseudo autosomale regio (PAR)
Hoeveel genen bevat X?
1000 genen
Hoeveel genen bevat Y en waar bevinden die genen zich?
78 genen (27 eiwitten) op de MSY
In welke volgorde wordt het gesclaht bepaald na de chromosomaal geslachtsbepaling (XX/XY)?
Stap 1: gonadaal geslacht testikels en ovaria;
Stap 2: fenotype: man of vrouw van binnen, buiten en in de hersenen.
Wat bepaalt de gonadaal geslacht?
SRY-gen op de Y bepaalt het gonadaal geslacht.
Wat is er met 46XX mannen aan de hand?
- ze zijn onvruchtbaar, (Y zorgt voor spermatogenese);
- ze hebben SRY-gen op de X-chromosoom (testis vorming)
Wat is er aan de had met 45XY vrouwen?
- mutatie op de SRY-gen (geen testis);
- onvruchtbaar (ovarium niet functioneel).
Hoe zorgt SRY-gen voor de vorming van testis?
Stap 1: van chromosomaal naar gonadaal geslacht
- SRY bindt aan het DNA (SRY is een transcriptiefactor);
- SRY zet SOX9-gen aan;
- SOX9-gen codeert voor SOX9-eiwit;
- Na translatie van het eiwit, ontwikkelt zich de testis.
Beschrijf de positieve feedback loop bij mannen tijdens de ontwikkeling van de testis.
SRY maakt SOX9 -> SOX9 maakt groeifactor (FGF9) -> FGF9 zorgt voor aanmaak SOX9.
Hoe wordt het ovarium gevormd (ipv testis)?
SOX9 wordt onderdrukt door: WNT-signaling (groeifactor) en FOXL (transcriptiefactor).