HC.6 Cardiomyopathie En (Peri)Myocarditis Flashcards
Cardiomyopathie difinitie
ziekte van de hartspier: hartspier structureel en functioneel abnormaal in afwezigheid van oorzakelijke ziekte (coronaire hartziekte, hypertensie, klepziekte of aangeboren hartziekte), die de afwijking kan verklaren
Pericarditis=
Myocarditis=
Endocarditis=
Onsteking van het pericard
Onsteking van het myocard
Onsteking van het endocard
Type cardiomyopathie
meeste zijn monogenetische ziekte
- autosomaal dominante overerving
- pathologische DNA varianten in genen, die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor kracht generatie en transmissie, metabolisme en calcium hemostase
–> familieonderzoek belangrijk
Zit heel veel genetische variatie in: alsnog testen omdat je dan diagnose kan bevestigen en weet je zeker dat dit het is, niet over iets anders nadenken
Genotype-fenotype relatie
meeste families hebben ‘eigen’ pathogene DNA variant
pathogene DNA varianten in 1 gen kunnen verschillende cardiomyopathieën veroorzaken
grote intra- en inter familiaair klinische heterogeniciteit
andere factoren (modifiërs)
Genetisch testen bij cardiomyopathieen voordelen en nadelen
voordelen:
- definitieve diagnose
- identificatie familieleden at risk
- specifieke therapie
nadelen:
- afwezigheid pathogene DNA variant sluit genetische oorzaak niet uit
- genotype-fenotype relaties teleurstellend
verschillende soorten cardiomyopathieën:
- hypertrofische CM
- gedilateerde CM
- restrictieve CM
- non-compaction CM
- AVRC
hypertrofische CM: verdikking hartspier, komt meest voor
gedilateerde CM: LV diameter vergroot–> verminderde pompfunctie
restrictieve CM: diastolisch HF, spier heel stijf–> bloed gaat moeilijk hartspier in
non-compaction CM: myocardweefsel is intra-uterien niet compact geworden, veel bij kinderen gediagnosticeerd
AVRC: aritmogene RV CM: vrij vroege aantasting RV–> ritmestoornissen, bij ouder ook LV en daar verminderde pompfunctie
Hypertrofische CM (HCM)
verdikking van de hartspier die niet te verklaren is op basis van een andere aandoening zoals HT of aortaklepstenose
wanddikte >/= 15mm (normaal<13mm)
prevalentie 1/500!
belangrijke oorzaak van plots overlijden <35 jaar
de hypertrofie is heel asymmetrisch verdeeld
Obstructieve HCM
verdikt septum
- voorwaartse beweging mitralisklep
- smallere LVOT
- dynamische obstructie
Zelfde hoeveelheid bloed door kleiner gaatje–> extra belasting voor de hartspier omdat bloed tijdens de systole naar buiten te blijven pompen–> klachten
50% asymptomatisch, opgepikt door hartruis bij huisarts bijvoorbeeld
Klinisch beeld bij HCM
veel patiënten asymptomatisch
ontdekt bij vaststellen souffle, abnormaal ECG of bij familiair onderzoek
dyspnoe d’effort, POB, palpitaties, syncope
soms is plotse dood de eerste uiting
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
dilatatie en verminderde systolische LV functie
prevalentie 1/2500
etiologie:
- genetisch 25%
- viraal na myocarditis
- toxisch: medicatie/ alcohol
- vitamine deficiëntie (B1 en 6)
- peripartum
- idiopathisch
Klinisch beeld DCM
lang zonder symptomen
hartfalen: uitlokkingsmomenten bijv. koorts
ritmestoornissen: AFib, ventriculaire tachy/ plotse dood
geleidingsstoornissen: pathogene DNA variant lamin A/C
Arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
progressieve vervanging van rechter (en/ of linker) ventriculair myocard door vet- en fibreus weefsel
geschatte prevalentie 1/5000
belangrijke oorzaak van plots overlijden van jonge personen
levensbedreigende hartritmestoornissen en systolisch hartfalen: vaak eerst ritmestoornissen en daarna hartfalen
fenotype progressief bij sport
Restrictieve cardiomyopathie (RCM)
primaire vorm: veroorzaakt door fibrose van myocard en endomyocardiale verlittekening
secundair: door hypertrofie of infiltratie van myocard door bijv. amyloïd of ijzer (hemochromatose) of glycogeen
systolische functie normaal
gestoorde vulling van ventrikels!
prevalentie is onbekend
RCM klinisch beeld en diagnose
klinisch beeld: hartfalen
- veelal vochtretentie op voorgrond, later “low output” beeld
diagnose:
- echo (doppler) cardiogram
- endomyocard biopsie: histologie
NCCM
derde meest frequentie CM bij kinderen: 9%
bij volwassenen 3% HF patiënten
hartfalen symptomen in 34-91%
ritmestoornissen, inclusief plotse dood
vaak familiari
