HC1.7 komen tot de kern van de zaak Flashcards
Noem de acht functies van de celkern
- Genetische informatie is opgeslagen in de vorm van chromatine
- Replicatie
- Reparatie (kwaliteitsbewaking van het DNA)
- Transcriptie
- Processing van RNA-moleculen
- Bevat informatie voor de synthese van rRNA en ribosomale eiwitten
- Er vindt assemblage plaats tussen de eiwitten en het RNA
- Er vindt selectief transport van eiwitten en RNA’s plaats
Waar gaat de macrostructuur van de celkern over?
De vorm, grootte en dichtheid van de celkern
Waar gaat de microstructuur van de celkern over?
De kern met een kernenvelop
Wat is de kernenvelop?
Een dubbel membraan rond de kern met kernporiën
Wat zijn de drie verschillen tussen dispers chromatine en gecondenseerd chromatine?
1 Gecondenseerd chromatine is donker gekleurd en dispers licht gekleurd
2 Gecondenseerd chromatine ligt op elkaar geperst en dispers is genoeg ruimte vrij voor transcriptiefactoren
3 Gecondenseerd chromatine is transcriptioneel inactief en dispers transcriptioneel actief
Wat is een normoblast?
Het bevat bijna geen dispers chromatine waardoor de transcriptie activiteit verslechtert.
Wat is de functie van de nucleolus?
Synthese van ribosomale subeenheden
Waaruit worden ribosomen gevormd?
Uit ribosomale eiwitten en specifieke rRNA’s
Wat is de nucleolus organisator?
Een zeer hoge concentratie van genen die rRNA produceren
Wat gebeurt er met de ribosomale eiwitten nadat ze gesynthetiseerd zijn?
Ze worden naar de nucleolus getransporteerd om daar samen met het rRNA een subunit van het ribosoom te vormen
Waar loopt de kernenvelop in over?
In het endoplasmatisch reticulum
Waar bestaat de binnenkant van de kernenvelop uit?
Nucleair lamine, een netvormige structuur
Wat is de functie van nucleaire lamina?
Stevigheid
Wat zit er in de kernporien?
Transporteiwitten
Wat is de functie van de transporteiwitten in de kernporien?
Ze zijn polair en kunnen iets specifiek naar binnen of buiten laten
Wat hebben het nucleair import signaal en nucleair export signaal als functie?
Zo kunnen transporters herkennen of eiwitten in of uit de kernporie getransporteerd moeten worden, want deze signalen zitten op de eiwitten
Noem drie dingen die door de kernporie vervoerd kunnen worden
- eiwitten
- tRNA
- mRNA
Wat is de functie van het endoplasmatisch reticulum met kernporien?
Als de cel snel moet delen maakt het ER alvast kernporien aan (voorraadvorming)
Noem de drie soorten puntmutaties (een basenpaar is veranderd)
- missense mutatie
- nonsense mutatie
- silence mutatie
Wat is een missense mutatie?
Het gemuteerde codon codeert nu voor een ander aminozuur
Wat is een nonsense mutatie?
Het gemuteerde codon is nu een stopcodon die de translatie vervroegd stopt
Wat is een silence mutatie?
Het gemuteerde codon codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur en heeft dus geen gevolgen voor het genproduct
Noem de twee soorten frameshift mutaties
- insertie
- deletie
Wat is een insertie?
Er komt een of er komen meerdere nucleotiden bij.
Wat is deletie?
Er verdwijnt een of er verdwijnen meerdere nucleotiden.
Noem de twee soorten splice mutaties
- splice acceptor mutatie
- splice donor mutatie
Waar zit de acceptor site en waar de donor site?
zie afbeelding
Wat is een splice acceptor mutatie?
Een mutatie in de acceptor site, waarbij een exon tot een intron wordt gerekend en het mRNA dus een exon mist
Wat is een splice donor mutatie?
Een mutatie in de donor site, waarbij een intron tot een exon wordt gerekend en het mRNA dus een intron erbij heeft.
