hATTR amyloidosis Flashcards
hATTR amiloidose
Hereditary ATTR (hATTR) amyloidosis is an inherited condition.
A amiloidose ATTR hereditária (ATTRh) é uma condição hereditária.
hATTR amyloidosis is an autosomal dominant disease caused by a mutation in the transthyretin (TTR) gene that results in the accumulation of abnormally folded TTR proteins as amyloid fibrils in various locations, including the nerves, heart, and GI tract.
A amiloidose hATTR é uma doença autossômica dominante causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR) que resulta no acúmulo de proteínas TTR com enovelamento anormal como fibrilas amiloides em diversos locais, incluindo nervos, coração e trato GI.
hATTR amyloidosis is progressive and is associated with a diminished quality of life and life expectancy between 2.5 and 5 years after diagnosis.
A amiloidose hATTR é progressiva e está associada à diminuição da qualidade de vida e da expectativa de vida entre 2,5 e 5 anos após o diagnóstico.
It’s estimated that about 50,000 people worldwide have hATTR amyloidosis, although many researchers believe the actual number may be far higher. It can occur in all races and ethnicities, but it’s more common in people of West African, Irish, or Portuguese ancestry. It has also been diagnosed in greater than expected numbers in Sweden and Japan.
Estima-se que cerca de 50.000 pessoas no mundo tenham hATTR amiloidose, embora muitos pesquisadores acreditem que o número real pode ser muito maior. Pode ocorrer em todas as raças e etnias, mas é mais comum em pessoas de ascendência da África Ocidental, irlandesa ou portuguesa. Também foi diagnosticada em números maiores do que o esperado na Suécia e no Japão.
The buildup of amyloid fibrils can begin years before symptoms begin. However, as hATTR amyloidosis progresses it can impact many organ systems and body parts. Although everyone experiences the progression of the disease differently, some signs and symptoms are more common than others, with some occurring earlier in the disease. Most people with hATTR amyloidosis will develop a combination of, but not every sign and/or symptom.
O acúmulo de fibrilas amiloides pode começar anos antes do início dos sintomas. No entanto, conforme a amiloidose hATTR progride, ela pode impactar muitos sistemas de órgãos e partes do corpo. Embora todos experimentem a progressão da doença de forma diferente, alguns sinais e sintomas são mais comuns do que outros, com alguns ocorrendo mais cedo na doença. A maioria das pessoas com amiloidose hATTR desenvolverá uma combinação de, mas não todos os sinais e/ou sintomas.
Movement and Sensation Symptoms:
1. reduced ability to perform activities of daily living;
2. dizziness or fainting when standing up from a sitting or lying
position (low blood pressure called orthostatic hypotension).
Sintomas de movimento e sensação:
1. capacidade reduzida de realizar atividades da vida diária;
2. tontura ou desmaio ao levantar-se de uma posição sentada ou deitada
(pressão arterial baixa chamada hipotensão ortostática).
Heart Symptoms:
1. heart failure (including fatigue, shortness of breath, swelling in
the legs, ankles and feet, reduced ability to exercise);
2. other heart problems (irregular heartbeats and rhythm disorders).
Sintomas cardíacos:
1. insuficiência cardíaca (incluindo fadiga, falta de ar, inchaço nas
pernas, tornozelos e pés, capacidade reduzida de se exercitar);
2. outros problemas cardíacos (batimentos cardíacos irregulares e distúrbios do ritmo).
Stomach and Digestive System Symptoms:
1. nausea and vomiting;
2. constipation, daily diarrhea or alternating bouts of constipation and diarrhea;
3. a feeling of fulness after eating a small amount of food (early satiety);
4. unexpected weight loss.
Sintomas do estômago e do sistema digestivo:
1. náusea e vômito;
2. constipação, diarreia diária ou episódios alternados de constipação e diarreia;
3. sensação de saciedade após comer uma pequena quantidade de comida (saciedade precoce);
4. perda de peso inesperada.
Eyes:
1. Floaters;
2. Glaucoma;
3. vessel and papillary irregularities;
4. Dry eye syndrome.
Olhos:
1. Moscas volantes;
2. Glaucoma;
3. Irregularidades vasculares e papilares;
4. Síndrome do olho seco.
Kidneys:
1. excess protein in the urine;
2. kidney failure.
Rins:
1. excesso de proteína na urina;
2. insuficiência renal.
Symptoms in Other Body Parts:
1. Bilateral carpal tunnel syndrome;
2. swelling in the legs;
3. narrowing of the spinal column (lumbar spinal stenosis);
4. sudden bicep tendon rupture;
5. erectile dysfunction;
6. excessive sweating;
7. bladder problems.
Sintomas em outras partes do corpo:
1. Síndrome do túnel do carpo bilateral;
2. inchaço nas pernas;
3. estreitamento da coluna vertebral;
coluna (estenose espinhal lombar);
4. ruptura repentina do tendão do bíceps;
5. disfunção erétil;
6. suor excessivo;
7. problemas de bexiga.
Head and Central Nervous System Symptoms (less common):
1. headache;
2. seizures, spasms, and/or lack of muscle control;
3. Dementia;
4. stroke-like episodes.
Sintomas da cabeça e do sistema nervoso central (menos comuns):
1. dor de cabeça;
2. convulsões, espasmos e/ou falta de controle muscular;
3. Demência;
4. episódios semelhantes a derrame.
