H3!de vroegste ontwikkeling, overdracht van informatie Flashcards
- Wat is autosomale overerving?
Dan ligt het ervende materiaal op 1 van de 22 niet geslachtsgebonden chromosomen
- Wat is een X gebonden overerving?
Dan ligt het erfbare materiaal op de X chromosoom
- Wat is een homozygoot?
Dan krijgt het kind van beide ouders het zelfde allele van een bepaalde eigenschap
- Wat is een hetrozygoot?
Dan krijgt het kind van beide ouders een verschillend allele
- Wanneer zal de rececieve eigenschap bij een kind tot uiting komen?
Als er een homozygoot is die bestaat uit 2 recessieve allelen
- Wat is een polygenetische overerving?
Dan zijn eigenschappen het gevolg van een combinatie van genen paren
- Wat zijn X gebonden genen?
Een gen dat zich vooral op het X chromosoom voorkomt
- Waarom komen afwijkingen op het X chromosoom meer voor bij mannen?
Die hebben geen tweede X chromosoom wat voor een ballans kan zorgen
- Wat is een genoom?
De volledige genetische samenstelling van een organisme
- Wat is een mijlpaal in 2001 in de geschiedenis van de genetica?
Men bracht de specifieke genvolgorde in kaart
- Hoeveel genen bezitten we ongeveer?
20.000
- Wat is ontdekt over het menselijke genoom?
Dat alle mensen 99,9% de genenvolgorde delen
- Wat is de gedragsgenetica?
De dicipline die zich richt op genetische variatie en individuele verschillen
- Wat heeft de gedragsgenetica aangetoond?
Dat bepaalde eigenschappen of ziektes erfelijk overdraagbaar zijn
- Wat is downsyndroom?
Deze mensen hebben een 3e chromosoom op het 21ste paar en dit uit in verstandelijke beperking
- Wat verhoogd de kans op een downsyndroom?
Een te jonge of te oude ouder
- Wat is het fragiele X syndroom?
Een specifiek gen op het X chromosoom is beschadigd, en leidt tot verstandelijke beperking
- Wat is sikkelcelanemie?
Een bloedaandoening door een afwijke vorm van rodebloedcellen, en leidt tot pijn en achterblijvende groei
- Wat is een reden dat sikkelcelanemie bestaad?
Het beschermd tegen malaria
- Wat is de ziekte van duchenne?
Een zwakte in de spieren die veel bij mannen voorkomt (Xchromosoom)
- Wat is het Syndroom van kinefelter?
Een afwijkende combinatie van het geslachts chromosoom (XXY) zorgt voor problemen in seksuele ontwikkeling en cognitief
- Uit welke onderdelen bestaad een erfelijkheidsadvies?
Onderzoek naar erfelijke afwijkingen, advies, psychosociale begeleiding, onderzoek bij andere personen
- Wat is een echografie?
Geluidsgolven geven een beeld van de baby over de omgang en de vorm
- Wat zijn redenen dat er bij een echografie extra onderzoek nodig is?
Bij koppels met hoger risico op erfelijke aandoening of moeder ouder dan 35 jaar.
- Wat is een vruchtwaterpunctie?
Een naald wordt gestoken in het vruchtwater vanaf 15 weken, met het risico op een miskraam
- Wat is de vlokkentest of chorionvillusbiopsie?
Vanaf 11 weken worden monsters genomen van de placenta
- Waarom wordt de vlokkentest weining gebruikt?
Vanwege de hoge risicos en de lage informatie
- Wat is de NIPT test?
Vanaf 11 weken wordt het DNA van de baby in het bloed van de moeder gemeten
- Wat is een nadeel van de NIPT test?
Er is altijd verder onderzoek nodig zoals een punctie
- Welke ethische vragen zijn er voor genetische testen?
Een positieve uitslag kunnen zorgen opwekken bij iemand, terwijl het niet hoeft te zorgen voor een ziekte