H3!de vroegste ontwikkeling, overdracht van informatie Flashcards

1
Q
  • Wat is autosomale overerving?
A

Dan ligt het ervende materiaal op 1 van de 22 niet geslachtsgebonden chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q
  • Wat is een X gebonden overerving?
A

Dan ligt het erfbare materiaal op de X chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q
  • Wat is een homozygoot?
A

Dan krijgt het kind van beide ouders het zelfde allele van een bepaalde eigenschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
  • Wat is een hetrozygoot?
A

Dan krijgt het kind van beide ouders een verschillend allele

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q
  • Wanneer zal de rececieve eigenschap bij een kind tot uiting komen?
A

Als er een homozygoot is die bestaat uit 2 recessieve allelen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q
  • Wat is een polygenetische overerving?
A

Dan zijn eigenschappen het gevolg van een combinatie van genen paren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q
  • Wat zijn X gebonden genen?
A

Een gen dat zich vooral op het X chromosoom voorkomt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q
  • Waarom komen afwijkingen op het X chromosoom meer voor bij mannen?
A

Die hebben geen tweede X chromosoom wat voor een ballans kan zorgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q
  • Wat is een genoom?
A

De volledige genetische samenstelling van een organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q
  • Wat is een mijlpaal in 2001 in de geschiedenis van de genetica?
A

Men bracht de specifieke genvolgorde in kaart

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q
  • Hoeveel genen bezitten we ongeveer?
A

20.000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q
  • Wat is ontdekt over het menselijke genoom?
A

Dat alle mensen 99,9% de genenvolgorde delen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q
  • Wat is de gedragsgenetica?
A

De dicipline die zich richt op genetische variatie en individuele verschillen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  • Wat heeft de gedragsgenetica aangetoond?
A

Dat bepaalde eigenschappen of ziektes erfelijk overdraagbaar zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  • Wat is downsyndroom?
A

Deze mensen hebben een 3e chromosoom op het 21ste paar en dit uit in verstandelijke beperking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  • Wat verhoogd de kans op een downsyndroom?
A

Een te jonge of te oude ouder

17
Q
  • Wat is het fragiele X syndroom?
A

Een specifiek gen op het X chromosoom is beschadigd, en leidt tot verstandelijke beperking

18
Q
  • Wat is sikkelcelanemie?
A

Een bloedaandoening door een afwijke vorm van rodebloedcellen, en leidt tot pijn en achterblijvende groei

19
Q
  • Wat is een reden dat sikkelcelanemie bestaad?
A

Het beschermd tegen malaria

20
Q
  • Wat is de ziekte van duchenne?
A

Een zwakte in de spieren die veel bij mannen voorkomt (Xchromosoom)

21
Q
  • Wat is het Syndroom van kinefelter?
A

Een afwijkende combinatie van het geslachts chromosoom (XXY) zorgt voor problemen in seksuele ontwikkeling en cognitief

22
Q
  • Uit welke onderdelen bestaad een erfelijkheidsadvies?
A

Onderzoek naar erfelijke afwijkingen, advies, psychosociale begeleiding, onderzoek bij andere personen

23
Q
  • Wat is een echografie?
A

Geluidsgolven geven een beeld van de baby over de omgang en de vorm

24
Q
  • Wat zijn redenen dat er bij een echografie extra onderzoek nodig is?
A

Bij koppels met hoger risico op erfelijke aandoening of moeder ouder dan 35 jaar.

25
Q
  • Wat is een vruchtwaterpunctie?
A

Een naald wordt gestoken in het vruchtwater vanaf 15 weken, met het risico op een miskraam

26
Q
  • Wat is de vlokkentest of chorionvillusbiopsie?
A

Vanaf 11 weken worden monsters genomen van de placenta

27
Q
  • Waarom wordt de vlokkentest weining gebruikt?
A

Vanwege de hoge risicos en de lage informatie

28
Q
  • Wat is de NIPT test?
A

Vanaf 11 weken wordt het DNA van de baby in het bloed van de moeder gemeten

29
Q
  • Wat is een nadeel van de NIPT test?
A

Er is altijd verder onderzoek nodig zoals een punctie

30
Q
  • Welke ethische vragen zijn er voor genetische testen?
A

Een positieve uitslag kunnen zorgen opwekken bij iemand, terwijl het niet hoeft te zorgen voor een ziekte