Groei en Ontwikkeling

Question 1

Nonsense mutatie

Answer 1

Dit is een mutatie die leidt tot een voortijdig stopcodon: TAA, TAG, TGA.

Dit leidt tot een verkort, niet functioneel eiwit. Het is vrijwel altijd pathogeen.

Question 2

Frameshift mutatie

Answer 2

Dit leidt tot insertie of deletie van aantal nucleotiden dat NIET deelbaar is door drie.

Hierdoor verschuift de aflezing van aminozuren en worden andere aminozuren ingebouwd.

Question 3

Splice site mutatie

Answer 3

Dit kan leiden tot 2 veranderingen:

1. Exon wordt overgeslagen
2. Intron wordt overgeslagen

Question 4

Missense mutatie

Answer 4

Hier wordt door een mutatie een ander aminozuur ingebouwd.

Dit verandert niet altijd de functie van het eiwit en is dus niet altijd pathogeen.

Question 5

Reciproque translocatie

Answer 5

Translocatie tussen twee heterogene chormosomen. Dit is meestal asymptomatisch. Bij doorgeven van genetische informatie kan hierdoor wel kinderen met partiele trisomie of monosomie ontstaan.

Breekpunt: korte of lange chromosoomarm

Question 6

Robertiaanse translocatie

Answer 6

Dit kan alleen gebeuren bij:
- 13, 14 15, 21 en 22.

Het centromeer ligt hier ver aan het uiteinde. De chromosomen met kleine p arm bevatten vrijwel geen biologisch materiaal en gaan verloren. De chromosomen met lange q worden 1 chromosoom. Dit leidt tot normaal fenotype, maar met 45 chromosomen.

Question 7

Penetrantie

Answer 7

Mutatie is in alle cellen aanwezig, maar kont niet in alle cellen tot uiting. Dit is individueel afhankelijk.

Question 8

Variabele expressie

Answer 8

De mutatie is in alle cellen aanwezig en komt ook in alle cellen tot uiting, maar op een variabele manier. Het klinisch beeld bij pt 1 is anders dan bij pt 2.

Question 9

Anencephalie

Answer 9

Schedel wordt niet aangelegd, waardoor hersenen verdwijnen door blootstelling aan toxisch vruchtwater.

Question 10

Contra-indicaties inleiden

Answer 10

Absoluut:

• Dwarsligging
• Klassieke sectio in voorgeschiedenis
• Placenta praevia (placenta voor de geboortuitgang)
• Vasa praevia (vaten voor de geboorteuitgang)

Relatief;

• sectio in anamnese
• stuitligging

Question 11

Amniotomie

Answer 11

Instrumenteel doorbreken van de vliezen.

Question 12

APGAR-score

Answer 12

Dit wordt bepaald na 1, 3, en 10 minuten.

• Ademhaling
• Pols en hartslag
• Spiertonus
• Kleur van de huid
• Reactie op prikkels

Question 13

GM-eigenschappen placenta

Answer 13

• Klein moleculair gewicht
• Lipofiele stoffen
• Niet-geisoleerde stoffen
• Ongebonden.

Question 14

Necrotiserende enterocolitis (NEC)

Answer 14

Darmwand ontsteking met necrose en perforatie.

Sympt:

• bolle buik
• bloederige ontlasting
• retentie
• lucht in buik op BOZ

Beh:
AB en stop orale voeding.

Question 15

Periventriculaire leukomalacie

Answer 15

Cystevorming bij een te laag CO2 of ischemie van de hersenen. Dit is vaak in motorische deel.
- spastische quadriplegie

Question 16

Intraventriculaire hemorrhage

Answer 16

Bloeddrukschommelingen in plexus choroïdeus. Hierdoor ontstaan intraventriculaire bloedingen.

Diagnostiek: echo fontanellen.

Question 17

Persisterende ductus van Botalli

Answer 17

Dit is een linksrechtsshunt. Hierdoor ontstaat longovervulling.

Sympt:

• dyspneu
• lage BP

Beh: NSAID

Question 18

Brainsparing

Answer 18

Dit is een toegenomen doorbloeding naar belangrijke organen zoals hersenen, hart en bijnieren ten opzichte van andere organen.

Question 19

Asfyxie

Answer 19

Dit is een ernstig zuurstoftekort rondom de geboorte met klinische verschijnselen.

Neonatale encefalopathie:

• Hypotonie
• Voedingsproblemen
• Veranderd bewustzijn

Symptomen >3:

• Late deceleraties bij foetale monitoring
• Vertraagde start ademhaling
• Arteriele navelstreng bloedgaswaarde <7,1
• APGAR <7 na 5 minuten
• Multiorgaanfalen.

Question 20

Encephalocele

Answer 20

Gat in schedel waardoor hersenen kunnen uitstulpen. Er is relatief klein hoofd omdat er geen groei van hersenen in de schedel is.

Question 21

Chiari malformatie

Answer 21

Vorm en positie van kleine hersenen zijn veranderd waarbij onderste deel tot in wervelkanaal reikt. Dit zijn eerste tekenen van spina bifida.

Question 22

Spina bifida

Answer 22

Ruggenwervels sluiten niet goed rondom ruggenmerg.

Echo:

• Lemon sign
• Banana sign (cerebellum in achterhoofdgat met als gevolg hydrocephalie)
• Menigocele (vliezen komen buiten de rug te liggen: bolletje op onderrug)

Question 23

Spina bifida occult

Answer 23

Gesloten spina bifida.
Afwijking wordt pas laat gezien. Er is na geboorte sprake van abnormale beharing onderrug, abnormale verkleuring, putje in midden ruggengraat.

Question 24

Processus nasalis lateralis

Answer 24

Neusvleugels,

Laterale zijde neus

Question 25

Processus nasalis medialis

Answer 25

Neusrug, philtrum

Question 26

Prominentia maxillaris

Answer 26

Wang, bovenlip

Question 27

Prominentia mandibularis

Answer 27

Kaak, kin, onderlip

Question 28

Combinatietest

Answer 28

Dit is een niet-invasieve risicoinschatting op numerieke afwijkingen.

1. Maternale leeftijd
2. PAPPA en B-HCG
   Bij SvD is PAPPA verlaagd en B-HCG verhoogd
3. Nekplooimeting

Question 29

Placentabarriere (buiten naar binnen)

Answer 29

Syncytiotrofoblast
Cytotrofoblast
Extra embryonaal mesoderm
Endotheel capillairen kind.