Grile genettica sem 2 Flashcards
Sindromul Turner poate caracteriza prințuri, cu exceptie:
a. Hipostatura
b. Caractere sexuale secundare insuficiente dezvoltate
c. Limfedemul mainilor si picioarele nou-nascutului
d. Absenta uterului
e. Pterygium coli
d. Absenta uterului
Test triplul efectuat prenatal este sugestiv pentru trisomie 21 cand se constata:
a. Estriol neconjugat scazut
b. HCG crescut
c. Alfa-fetoproteina scazut
d. Toate raspunsurile sunt corecte
e. Niciun raspuns nu este corec
d. Toate raspunsurile sunt corecte
Produsele bolile pentru anomalii ale proteinelor implicate in comunicarea intercelulara si
controlul asupra tarii, sunt o exceptie:
a. Boala polichistica renala autozomala dominanta
b. Hipercolesterolemia familiala
c. Hemofilia A
d. Neurofibromatoza de varf 1
e. Neurofibromatoza de tip 2
c. Hemofilia A
Ingrijire din cauza constituirii unui semnal de alarma in cursul screeningului prenatal al
anomaliilor deschiderea tubului neural:
a. Estriol neconjugat crescut
b. Estriol neconjugat scazut
c. Alfa-fetoproteina scazut
d. HCG scazut
e. Alfa-fetoproteina crescut
e
Erorile innascute de metabolism sunt determinate de mutatii ale genelor ce codifica:
a. Proteine serice
b. Proteine cu rol de receptori celulari
c. Enzime
d. Proteine membranare
e. Proteine cu rol in controlul homeostaziei extracelulare
c. Enzime
In functie de natura erorii de morfogeneza se cunosc urmatoarele tipuri de anomalii
congenitale izolate:
a. Malformatii, secvente, asocieri si disruptii
b. Malformatii, deformatii, displazii si disruptii
c. Malformatii, deformatii, displazii si disfunctii
d. Malformatii, sindroame, asocieri si disruptii
e. Niciun raspuns nu este corect
b.
Despre consultul genetic nu se poate afirma ca:
a. Se stabileste caracterul genetic al unei boli
b. Presupune acordarea sfatului genetic
c. Consultantul doreste sa stie daca va face o anumita boala genetica
d. Consultantul doreste sa afle daca va putea transmite respective boala descendentilor
e. Pacientul nu poate fi sanatos, el prezentand semne de boala
e.
Care dintre afirmatiile referitoare la conceptul de farmacogenetica este corecta:
a. Variabilitatea normala in raspunsul la medicamente ale indivizilor nu indica natura
determinismului genetic
b. Distributia discontinua indica o ereditate poligenica in metabolizarea unui
medicament
c. Distributia discontinua indica o ereditate monogenica in metabolizarea unui
medicament
d. Distributia gaussiana indica o ereditate monogenica in metabolizarea unui
medicament
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
Despre fibroza chistica (mucoviscidoza) nu se pot afirma urmatoarele:
a. Se datoreaza secretiilor vascoase ale glandelor exocrine pancreatice si pulmonare
b. Este o boala cromozomiala transmiza autozomal recesiv
c. Gena implicata in producerea bolii actioneaza ca un canal de clor
d. Este o boala caracterizata prin heterogenitate genetica
e. Se manifesta clinic si prin ileus meconial
b.
Deformatiile congenitale sunt produse de:
a. Ischemie, infectii, forte mecanice
b. Diferentieri incomplete, anormale, infectii
c. Diferentieri anormale, compresiuni, ischemie
d. Compresia si deformarea unei regiuni normal conformate
e. Niciun raspuns nu este corect
d.
Sindromul Klinefelter este o boala:
a. Monogenica
b. Cromozomiala
c. Multifactoriala
d. Aparuta prin mutatii ale celulelor somatice
e. O boala mitocondriala
b
Despre oncogene se pot afirma urmatoarele:
a. Au efect recesiv la nivel celular
b. Activarea survine prin pierderea heterozigozitatii
c. Sunt activate prin mutatii cu castig de functie
d. Inhiba proliferarea celulara
e. Niciun raspuns corect
c.
Bolile produse prin anomalii ale proteinelor implicate in comunicarea intercelulara si
controlul dezvoltarii sunt urmatoarele, cu o exceptie:
a. Boala polichistica renala autozomal dominanta
b. Hipercolesterolemia familiala
c. Hemofilia A
d. Neurofibromatoza de tip 1
e. Neurofibromatoza de tip 2
c.
Care dintre urmatoarele afirmatii in ceea ce priveste sindromul Edwards este gresita:
a. Este consecinta fenotipica a trisomiei 18
b. Fenotipul este extrem de sugestiv
c. Speranta de viata este foarte redusa
d. Este consecinta fenotipica a trisomiei 13
e. Retardul mental este profund
d.
Trisomia X omogena:
a. Are ca si cauza translocatia intre cromozomul X si un autozom
b. Este reprezentata prin formula cromozomiala 46,XX/ 47, XXX
c. Poate lua nastere prin non-disjunctia cromozomilor X in meioza materna sau paterna
d. Se caracterizeaza prin retard mental sever
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
Despre sinusul urogenital se pot afirma urmatoarele:
a. Din el se dezvolta organele genitale externe
b. Este format din tubercul genital
c. Este format din pliuri labioscrotale
d. Este format din pliuri urogenitale
e. Toate raspunsurile sunt corecte
e.
Malformatiile congenitale sunt produse prin procese:
a. Primare, extrinseci si precoce de morfogeneza anormala
b. Secundare, intrinseci si precoce de morfogeneza anormala
c. Primare, intrinseci si precoce de morfogeneza anormala
d. Primare, extrinseci si precoce de morfogeneza normala
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
Despre amniocenteza nu se poate face urmatoarea afirmatie:
a. Se efectueaza intre saptamanile 15 si 17 de sarcina
b. Este o tehnica standard, neinvaziva de diagnostic prenatal
c. Permite si diagnosticarea anomaliilor cromozomiale
d. Complicatia majora ce poate aparea este avortul
e. Consta in aspirarea transabdominala de lichid amniotic
b.
Despre sindromul 47, XYY nu se poate face urmatoarea afirmatie:
a. Descendentii pot fi normali sau 47, XXY sau 47,XYY
b. Prezinta doi corpusculi sexuali Y
c. Este consecinta non-disjuntiei cromozomului Y in meioza ll paterna
d. Este consecinta translocatiei unui mic segment de pe cromozomul Y pe un cromozom
X in meioza paterna
e. Este o boala cromozomiala cu fenotip masculin
d.
Care dintre urmatoarele tehnici de diagnostic prenatal se practica de rutina (tehnica
standard):
a. Fetoscopia
b. Diagnosticul preimplantoriu
c. Cordocenteza
d. Amniocenteza precoce
e. Analiza celulelor fetale din sangele matern
c.