Grile genettica sem 2 Flashcards
Sindromul Turner poate caracteriza prințuri, cu exceptie:
a. Hipostatura
b. Caractere sexuale secundare insuficiente dezvoltate
c. Limfedemul mainilor si picioarele nou-nascutului
d. Absenta uterului
e. Pterygium coli
d. Absenta uterului
Test triplul efectuat prenatal este sugestiv pentru trisomie 21 cand se constata:
a. Estriol neconjugat scazut
b. HCG crescut
c. Alfa-fetoproteina scazut
d. Toate raspunsurile sunt corecte
e. Niciun raspuns nu este corec
d. Toate raspunsurile sunt corecte
Produsele bolile pentru anomalii ale proteinelor implicate in comunicarea intercelulara si
controlul asupra tarii, sunt o exceptie:
a. Boala polichistica renala autozomala dominanta
b. Hipercolesterolemia familiala
c. Hemofilia A
d. Neurofibromatoza de varf 1
e. Neurofibromatoza de tip 2
c. Hemofilia A
Ingrijire din cauza constituirii unui semnal de alarma in cursul screeningului prenatal al
anomaliilor deschiderea tubului neural:
a. Estriol neconjugat crescut
b. Estriol neconjugat scazut
c. Alfa-fetoproteina scazut
d. HCG scazut
e. Alfa-fetoproteina crescut
e
Erorile innascute de metabolism sunt determinate de mutatii ale genelor ce codifica:
a. Proteine serice
b. Proteine cu rol de receptori celulari
c. Enzime
d. Proteine membranare
e. Proteine cu rol in controlul homeostaziei extracelulare
c. Enzime
In functie de natura erorii de morfogeneza se cunosc urmatoarele tipuri de anomalii
congenitale izolate:
a. Malformatii, secvente, asocieri si disruptii
b. Malformatii, deformatii, displazii si disruptii
c. Malformatii, deformatii, displazii si disfunctii
d. Malformatii, sindroame, asocieri si disruptii
e. Niciun raspuns nu este corect
b.
Despre consultul genetic nu se poate afirma ca:
a. Se stabileste caracterul genetic al unei boli
b. Presupune acordarea sfatului genetic
c. Consultantul doreste sa stie daca va face o anumita boala genetica
d. Consultantul doreste sa afle daca va putea transmite respective boala descendentilor
e. Pacientul nu poate fi sanatos, el prezentand semne de boala
e.
Care dintre afirmatiile referitoare la conceptul de farmacogenetica este corecta:
a. Variabilitatea normala in raspunsul la medicamente ale indivizilor nu indica natura
determinismului genetic
b. Distributia discontinua indica o ereditate poligenica in metabolizarea unui
medicament
c. Distributia discontinua indica o ereditate monogenica in metabolizarea unui
medicament
d. Distributia gaussiana indica o ereditate monogenica in metabolizarea unui
medicament
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
Despre fibroza chistica (mucoviscidoza) nu se pot afirma urmatoarele:
a. Se datoreaza secretiilor vascoase ale glandelor exocrine pancreatice si pulmonare
b. Este o boala cromozomiala transmiza autozomal recesiv
c. Gena implicata in producerea bolii actioneaza ca un canal de clor
d. Este o boala caracterizata prin heterogenitate genetica
e. Se manifesta clinic si prin ileus meconial
b.
Deformatiile congenitale sunt produse de:
a. Ischemie, infectii, forte mecanice
b. Diferentieri incomplete, anormale, infectii
c. Diferentieri anormale, compresiuni, ischemie
d. Compresia si deformarea unei regiuni normal conformate
e. Niciun raspuns nu este corect
d.
Sindromul Klinefelter este o boala:
a. Monogenica
b. Cromozomiala
c. Multifactoriala
d. Aparuta prin mutatii ale celulelor somatice
e. O boala mitocondriala
b
Despre oncogene se pot afirma urmatoarele:
a. Au efect recesiv la nivel celular
b. Activarea survine prin pierderea heterozigozitatii
c. Sunt activate prin mutatii cu castig de functie
d. Inhiba proliferarea celulara
e. Niciun raspuns corect
c.
Bolile produse prin anomalii ale proteinelor implicate in comunicarea intercelulara si
controlul dezvoltarii sunt urmatoarele, cu o exceptie:
a. Boala polichistica renala autozomal dominanta
b. Hipercolesterolemia familiala
c. Hemofilia A
d. Neurofibromatoza de tip 1
e. Neurofibromatoza de tip 2
c.
Care dintre urmatoarele afirmatii in ceea ce priveste sindromul Edwards este gresita:
a. Este consecinta fenotipica a trisomiei 18
b. Fenotipul este extrem de sugestiv
c. Speranta de viata este foarte redusa
d. Este consecinta fenotipica a trisomiei 13
e. Retardul mental este profund
d.
Trisomia X omogena:
a. Are ca si cauza translocatia intre cromozomul X si un autozom
b. Este reprezentata prin formula cromozomiala 46,XX/ 47, XXX
c. Poate lua nastere prin non-disjunctia cromozomilor X in meioza materna sau paterna
d. Se caracterizeaza prin retard mental sever
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
Despre sinusul urogenital se pot afirma urmatoarele:
a. Din el se dezvolta organele genitale externe
b. Este format din tubercul genital
c. Este format din pliuri labioscrotale
d. Este format din pliuri urogenitale
e. Toate raspunsurile sunt corecte
e.
Malformatiile congenitale sunt produse prin procese:
a. Primare, extrinseci si precoce de morfogeneza anormala
b. Secundare, intrinseci si precoce de morfogeneza anormala
c. Primare, intrinseci si precoce de morfogeneza anormala
d. Primare, extrinseci si precoce de morfogeneza normala
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
Despre amniocenteza nu se poate face urmatoarea afirmatie:
a. Se efectueaza intre saptamanile 15 si 17 de sarcina
b. Este o tehnica standard, neinvaziva de diagnostic prenatal
c. Permite si diagnosticarea anomaliilor cromozomiale
d. Complicatia majora ce poate aparea este avortul
e. Consta in aspirarea transabdominala de lichid amniotic
b.
Despre sindromul 47, XYY nu se poate face urmatoarea afirmatie:
a. Descendentii pot fi normali sau 47, XXY sau 47,XYY
b. Prezinta doi corpusculi sexuali Y
c. Este consecinta non-disjuntiei cromozomului Y in meioza ll paterna
d. Este consecinta translocatiei unui mic segment de pe cromozomul Y pe un cromozom
X in meioza paterna
e. Este o boala cromozomiala cu fenotip masculin
d.
Care dintre urmatoarele tehnici de diagnostic prenatal se practica de rutina (tehnica
standard):
a. Fetoscopia
b. Diagnosticul preimplantoriu
c. Cordocenteza
d. Amniocenteza precoce
e. Analiza celulelor fetale din sangele matern
c.
Alegeti afirmatia gresita referitoare la hemofilia A:
a. Aproximativ 1/3 dintre cazurile de boala sunt mutatii de novo
b. Este determinata de mutatii ale genei pentru factorul lX al coagularii
c. Este determinata de mutatii ale genei pentru factorul Vlll al coagularii
d. Este o anomalie a coagularii transmisa prin cromozomul X
e. Poate fi determinata si de deletii, inversii, insertii sau mutatii punctiforme
b.
Regresia derivatelor Muller la un subiect genetic masculin se datoreaza:
a. Genei SRY
b. Secretiei de testosteron
c. DHT
d. Cromozomului X
e. Niciun raspuns nu este corect
e.
Care dintre semnele de mai jos nu este o caracteristica a sindromului Morris?
a. Fenotip feminin, cu caractere sexuale secundare normal dezvoltate, pilozitate axilara
si pubiana lipsa
b. Cariotipul 46, XX
c. Vagin rudimentar, uter si trompe absente
d. Testiculi intraabdominal sau inghinal cu risc de malignizare
e. Este consecinta mutatiei genei receptorului pentru testosteron
b.
Care sunt mecanismele responsabile de activarea oncogenelor:
a. Mutatii punctiforme
b. Translocatii cromozomiale
c. Amplificare genica
d. Toate de mai sus
e. Niciunul de mai sus
d.
Care dintre afirmatiile referitoare la sindromul X fragil este falsa?
a. Se caracterizeaza prin fenomenul de anticipatie
b. Este produs prin mutatii dinamice
c. Trecerea de la premutatie la mutatie completa are loc numai pe cale materna
d. Trecerea de la premutatie la mutatie completa are loc numai pe cale paterna
e. Este o consecinta a expansiunii secventei trinucleotidice CGG
d.
Bolile monogenice pot fi clasificate in functie de:
a. Localizarea genei mutante
b. Concentrarea familiala
c. Natura si expresia genei
d. Clasa din care face parte proteina anormala mutanta
e. Niciun raspuns nu este corect
d.
Despre hermafroditismul adevarat nu se poate afirma:
a. Sunt prezente ambele tipuri de gonade la acelasi individ
b. Pot coexista un ovar pe o parte si un testicul pe cealalta
c. Poate exista ovotestis
d. Mozaicurile apar prin dubla fecundare
e. Cariotipul este in majoritate 46,XX
d.
Care dintre urmatoarele este direct responsabila de geneza leucemiei mieloide cronice?
a. Mutatii punctiforme responsabile de inactivarea genei ras
b. Gena himerica ABL-BCR
c. Deletia genei ABL
d. Amplificarea genei BCR
e. Translocatia protooncogenei MYC
b.
Despre secventa Pierre-Robin se pot afirma urmatoarele, cu exceptia:
a. Se caracterizeaza prin despicatura palatina, palat ogival, glosoptoza si micrognatie
b. Este rezultatul unei singure anomalii initiale, aparuta precoce in morfogeneza
c. Anomaliile sunt generate de hipoplazia mandibulei
d. Anomaliile sunt generate de reducerea cantitatii de lichid amniotic
e. Anomaliile se instaleaza “in cascada”
d.
Alegeti afirmatia gresita referitoare la sindroamele cu deletii autozomale:
a. Se datoreaza unor deletii vizibile la microscopul optic
b. Au o incidenta scazuta
c. Pot fi rezultatul unei translocatii neechilibrate
d. Fenotipul pacientilor poate fi produs de haploinsuficienta unor gene de la nivelul
segmentului absent
e. Sindromul Patau constituie un exemplu
e.
Disruptiile congenitale sunt produse de:
a. Alterarea sau distrugerea secundara, extrinseca si tardiva a unei structuri fetale
normal conformate
b. Alterarea sau distrugerea primara, extrinseca si precoce a unei structuri fetale
anormal conformate
c. Alterarea sau distrugerea secundara, intrinseca si precoce a unei structuri fetale
anormal conformate
d. Alterarea sau distrugerea primara, extrinseca si precoce a unei structuri fetale normal
conformate
e. Niciun raspuns nu este corect
a.
In cazul unui sindrom Turner (cariotip 45,X), aspectul obisnuit al ovarelor este:
a. De bandeleta fibroasa
b. De ovar polichistic
c. Normal
d. De hiperplazie
e. Niciun raspuns nu este corect
a.
Care dintre afirmatiile referitoare la distrofia musculara Duchenne este incorecta?
a. Se transmite de catre un barbat afectat tuturor fiicelor sale
b. Poate fi diagnosticata prenatal
c. Se poate manifesta clinic complet la femei cu sindrom Turner
d. Este produsa prin mutatii ale genelor care codifica proteinele structurale
e. Poate fi tratata doar simptomatic
a.
Care dintre urmatoarele anomalii cromozomiale este responsabila pentru aparitia
limfomului Burkitt?
a. T(9,22)
b. T(16,4)
c. T(8,14)
d. T(13,14)
e. Niciuna de mai sus
c.
Riscul pentru sindrom Down la descendenti pentru purtatorul unei translocatii
robertsoniene intre cromozomii 21 - t(21q,21q) este:
a. Nul
b. Sub 1%
c. Sub 0.1%
d. 100%
e. 10%
d.
Care dintre urmatoarele afirmatii cu privire la pacientii cu deficit de 21-hidroxilaza este
falsa?
a. Sexul genetic este feminin
b. Gonadele sunt reprezentate de testicule, datorita nivelului ridicat de testosteron de
origine corticosuprarenala
c. Organele genitale externe sunt virilizate
d. Ovarele, trompele si uterul sunt prezente
e. Este o anomalie transmisa autozomal - recesiv
b.
Pseudohermafroditismul masculin are urmatoarele caracteristici, cu exceptia:
a. Anomalii ale sintezei androgenilor
b. Anomalii la actiunea androgenilor
c. Defecte in dezvoltarea organelor genitale masculine
d. Sindromul de persistenta a ductelor mulleriene
e. Hiperplazia congenitala suprarenaliana
e.
Hipercolesterolemia familiala:
a. Este foarte rara in forma heterozigotica
b. Este o boala transmisa autozomal recesiv
c. Se manifesta prin cresterea plasmatica a lipoproteinelor cu densitate mica (LDL)
d. Nu se datoreaza mutatiilor receptorului membranar pentru LDL
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
La produsii de avort au fost identificate urmatoarele tipuri de anomalii cromozomiale:
a. Trisomii, poliploidii, monosomii Y
b. Trisomii, poliploidii, anomalii structurale echilibrate
c. Trisomii ale tuturor autozomilor si gonozomilor
d. Trisomii autozomale, poliploidii, anomalii cromozomiale neechilibrate
e. Niciun raspuns nu este corect
d.
In erorile innascute de metabolism deficienta enzimatica produce un “blocaj metabolic”
cu urmatoarele consecinte:
a. Pierderea functiei biologice a produsului genic
b. Stocarea substratului, devierea caii metabolice, sinteza unor produsi toxici
c. Sinteza unor metaboliti cu functie si structura normala
d. Sinteza unor metaboliti favorabili pentru cresterea si dezvoltarea organismului
e. Niciun raspuns nu este corect
b.
Displaziile congenitale sunt determinate de:
a. Organizarea celulara anormala a unui tesut
b. Organizarea anormala a unei regiuni corporale
c. Blocarea furnizarii de sange
d. Limitarea spatiului uterin si imobilitate
e. Niciun raspuns nu este corect
a.
Care din urmatoarele afirmatii referitoare la sindroame cromozomiale produse prin
anomalii neechilibrate ale unui autozom este adevarata?
a. Se caracterizeaza mai ales prin disgenezii gonadale
b. Doar trei trisomii complete si omogene sunt compatibile cu supravietuirea
c. Toate anomaliile autozomale complete, omogene, sunt compatibile cu supravietuirea
d. Sunt mai putin grave comparativ cu anomaliile gonozomilor
e. Trisomiile autozomilor 8, 9, 22 complete, omogene, sunt frecvente si sunt
compatibile cu supravietuirea
b.
Urmatoarele afirmatii privind hipercolesterolemia familiala sunt false:
a. Se manifesta prin dezvoltarea prematura a placilor de aterom la nivel arterial
b. Heterozigotii sunt purtatori sanatosi, fara semne clinice
c. Homozigotii afectati au un prognostic vital rezervat
d. Bolnavii pot prezenta xantoame si xantelasme
e. Toate raspunsurile sunt false
b.
Care dintre urmatoarele niveluri de identitate sexuala este sub efectul direct al DHT
prenatal?
a. Sexul genetic
b. Sexul gonadal
c. Formarea organelor genitale externe
d. Toate raspunsurile de mai sus
e. Niciunul dintre raspunsurile de mai sus
b.
Care dintre urmatoarele afectiuni reprezinta un exemplu de displazie congenitala?
a. Sindromul Down
b. Fenilcetonuria
c. Asociatia VATER
d. Atrezia intestinala
e. Acondroplazia
e.
Genele supresoare ale cresterii tumorale:
a. Au efect dominant la nivel celular
b. Survin de obicei ca mutatii germinale
c. Sunt inactivate prin mutatii cu castig de functie
d. Sunt activate prin modificarea structurii sau activitatii lor
e. Niciun raspuns nu este corect
b.
In sindromul Prader-Willi nu intalnim:
a. Microdeletie 15q11 - 13 paterna
b. Hipotonie neonatala
c. Crize paroxistice de ras
d. Hipogonadis
e. Obezitate
c.
Osteogeneza imperfecta:
a. Este o boala cromozomiala
b. Este o boala monogenica caracterizata prin hipermobilitate articulara
c. Este produsa prin mutatii ale colagenului de tip 1
d. Nu este o boala heterogena clinic
e. Niciun raspuns nu este corect
c.
Bolile aparute prin mutatii somatice nu prezinta urmatoarea caracteristica:
a. Sunt determinate de mutatii succesive cumulative
b. Cuprind majoritatea cancerelor
c. Se produc inainte de fecundare si se transmit genetic
d. Cuprind un numar mare de boli autoimune
e. Se refera si la procesul de imbatranire
c.
Cromozomii minusculi:
a. Sunt consecinta translocatiilor cromozomiale
b. Nu sunt vizibili la examenul microscopic
c. Creaza instabilitate microsatelitara
d. Reprezinta o forma de aplificare genica
e. Niciun raspuns nu este corect
d.
