Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetica 2 > grile 2020 > Flashcards

grile 2020 Flashcards

1
Q

Care dintre următoarele este direct responsabilă de geneza leucemiei mieloide cronice?
A. mutaţii punctiforme responsabile de inactivarea genei ras;
B. gena himerică ABL-BCR;
C. deleţia genei ABL;
D. amplificarea genei BCR;
E. translocația protooncogenei MYC.

A

B.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Deformațiile congenitale sunt produse de:
A. ischemie, infecții, forțe mecanice;
B. diferențieri incomplete, anormale, infecții;
C. diferențieri anormale, compresiuni, ischemie; D. compresia și deformarea unei regiuni normal conformate;
E. niciun răspuns nu este corect

A

D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

La produșii de avort au fost identificate următoarele tipuri de anomalii cromozomiale:
A. trisomii, poliploidii, monosomii Y;
B. trisomii, poliploidii, anomalii structurale echilibrate;
C. trisomii ale tuturor autozomilor și gonozomilor;
D. trisomii autozomale, poliploidii, anomalii cromozomiale neechilibrate;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

In sindromul Prader –Willi nu intalnim:
A. microdeletie 15q11-13 paterna
B. hipotonie neonatala
C. hipogonadism
D. aspect de casca de luptator grec
E. obezitate

A

D.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Care sunt mecanismele responsabile de activarea oncogenelor?
A. mutaţii punctiforme;
B. translocaţii cromozomiale;
C. amplificare genică;
D. toate de mai sus;
E. niciunul de mai sus.

A

D.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Genele supresoare ale creșterii tumorale:
A. au efect dominant la nivel celular;
B. survin de obicei ca mutaţii germinale;
C. sunt inactivate prin mutaţii cu câştig de funcţie;
D. sunt activate prin modificarea structurii sau activității lor;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

B.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Care dintre următoarele afirmaţii în ceea ce priveşte sindromul Edwards este greșită?
A. este consecinţa fenotipică a trisomiei 18;
B. fenotipul este extrem de sugestiv;
C. speranţa de viaţă este foarte redusă;
D. este consecinţa fenotipică a trisomiei 13;
E. retardul mental este profund.

A

D.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Alegeți afirmația greșită referitoare la sindroamele cu deleţii autozomale:
A. se datorează unor deleţii vizibile la microscopul optic;
B. au o incidenţă scăzută;
C. pot fi rezultatul unei translocații neechilibrate;
D. fenotipul pacienţilor poate fi produs de haploinsuficienţa unor gene de la nivelul segmentului absent;
E. sindromul Patau constituie un exemplu.

A

E.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Care dintre afirmațiile referitoare la distrofia musculară Duchenne este incorectă?
A. se transmite de către un bărbat afectat tuturor fiicelor sale;
B. poate fi diagnosticată prenatal;
C. se poate manifesta clinic complet la femei cu sindrom Turner;
D. este produsă prin mutații ale genelor care codifică proteine structurale;
E. poate fi tratată doar simptomatic.

A

A.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Bolile monogenice pot fi clasificate în funcție de:
A. localizarea genei mutante;
B. concentrarea familială;
C. natura și expresia genei;
D. clasa din care face parte proteina anormală mutantă;
E. niciun răspuns nu este corect

A

D.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Bolile produse prin anomalii ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării sunt următoarele, cu o excepție:
A. boala polichistică renală autozomal dominantă;
B. hipercolesterolemia familială;
C. hemofilia A;
D. neurofibromatoza de tip 1;
E. neurofibromatoza de tip 2.

A

C.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

In funcție de natura erorii de morfogeneză se cunosc următoarele tipuri de anomalii congenitale izolate:
A. malformații, secvențe, asocieri și disrupții;
B. malformații, deformații, displazii și disrupții;
C. malformații, deformații, displazii și disfuncții;
D. malformații, sindroame, asocieri și disrupții;
E. niciun răspuns nu este corect

A

B.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Următoarele afirmații privind hipercolesterolemia familială sunt false:
A. se manifestă prin dezvoltarea prematură a plăcilor de aterom la nivel arterial;
B. heterozogoții sunt purtători sănătoși, fără semne clinice;
C. homozigoții afectați au un prognostic vital rezervat;
D. bolnavii pot prezenta xantoame și xantelasme;
E. toate răspunsurile sunt false.

A

B.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Despre sindromul 47,XYY nu se poate face următoarea afirmație:
A. descendenții pot fi normali sau 47,XXY sau 47,XYY;
B. prezintă doi corpusculi sexuali Y;
C. este consecința translocației unui mic segment de pe cromozomul Y pe un cromozom X în meioza paternă;
D. este consecința non-disjuncției cromozomului Y în meioza II paternă;
E. este o boală cromozomială cu fenotip masculin.

A

C , D ?????? ma pis pe ele de grile

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Regresia derivatelor Müller la un subiect genetic masculin se datorează:
A. genei SRY;
B. secreţiei de testosteron;
C. DHT;
D. cromozomului X;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

E

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Care dintre afirmațiile referitoare la sindromul X fragil este falsă?
A. se caracterizează prin fenomenul de anticipație;
B. este produs prin mutații dinamice;
C. trecerea de la premutație la mutație completă are loc numai pe cale maternă;
D. trecerea de la premutație la mutație completă are loc numai pe cale paternă;
E. este o consecință a expansiunii secvenței trinucleotidice CGG.

A

D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

În cazul unui sindrom Turner (cariotip 45,X), aspectul obişnuit al ovarelor este:
A. de bandeletă fibroasă;
B. de ovar polichistic;
C. normal;
D. de hiperplazie;
E. nicun răspuns nu este corect.

A

A.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Displaziile congenitale sunt determinate de:
A. organizarea celulară anormală a unui țesut;
B. organizarea anormală a unei regiuni corporale;
C. blocarea furnizării de sânge;
D. limitarea spațiului uterin și imobilitate;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Despre oncogene se pot afirma următoarele:
A. au efect recesiv la nivel celular;
B. activarea survine prin pierderea heterozigozităţii;
C. sunt activate prin mutaţii cu câştig de funcţie;
D. inhibă proliferarea celulară;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

C.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Osteogeneza imperfectă:
A. este o boală cromozomială;
B. este o boală monogenică caracterizată prin hipermobilitate articulară;
C. este produsă prin mutații ale colagenului de tip I;
D. nu este o boală heterogenă clinic;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

C.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Pseudohermafroditismul masculin are urmatoarele caracteristici, cu exceptia:

A. Anomalii ale sintezei androgenilor
B. Anomalii la actiunea androgenilor
C. Defecte in dezvoltarea organelor genitale masculine
D. Sindromul de persistenta a ductelor mulleriene
E. Hiperplazia congenitala suprarenaliana

A

E.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Care din următoarele afirmaţii referitoare la sindroame cromozomiale produse prin anomalii
neechilibrate ala unui autozom este adevărată?
A. se caracterizează mai ales prin disgenezii gondale;
B. doar trei trisomii complete şi omogene sunt compatibile cu supravieţuirea;
C. toate anomaliile autozomale complete, omogene, sunt compatibile cu supravieţuirea;
D. sunt mai puţin grave comparativ cu anomaliile gonozomilor;
E. trisomiile autozomilor 8, 9, 22 complete, omogene, sunt frecvente şi sunt compatibile cu supravieţuirea.

A

B.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Trisomia X omogenă:
A. are ca și cauză translocația între cromozomul X și un autozom;
B. este reprezentată prin formula cromozomială 46,XX/47,XXX;
C. se caracterizează prin retard mental sever;
D. poate lua naștere prin non-disjuncția cromoxomilor X în meioza maternă sau paternă;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

D.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Despre sinusul urogenital se pot afirma următoarele:
A. din el se dezvoltă organele genitale externe;
B. este format din tubercul genital;
C. este format din pliuri labioscrotale;
D. este format din pliuri urogenitale
E. toate raspunsurile sunt corecte

A

E.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Care dintre următoarele tehnici de diagnostic prenatal se practică de rutină (tehnică standard)?
A. fetoscopia;
B. diagnosticul preimplantoriu;
C. cordocenteza;
D. amniocenteza precoce;
E. analiza celulelor fetale din sângele matern.

A

C.

27
Q

Bolile aparute prin mutatii somatice nu prezinta urmatoarea caracteristica:

A. Sunt determinate de mutatii succesive cumulative
B. Cuprind marea majoritate a cancerelor
C. Se produc inainte de fecundare si se transmit la descendenti
D. Cuprind un numar mare de boli autoimune
E. Se refera si la procesul de imbatranire

A

C.

28
Q

Care din următoarele constituie un semnal de alarmă în cursul screeningului prenatal al anomaliilor deschise de tub neural:
A. estriol neconjugat ↑
B. estriol neconjugat ↓;
C. α-fetoproteină ↓;
D. HCG ↓;
E. α-fetoproteină ↑.

A

E.

29
Q

Alegeți afirmația greșită referitoare la hemofilia A:
A. aproximativ 1/3 dintre cazurile de boală sunt mutații de novo;
B. este determinată de mutații ale genei pentru factorul IX al coagulării;
C. este determinată de mutații ale genei pentru factorul VIII al coagulării;
D. este o anomalie a coagulării transmisă prin cromozmul X;
E. poate fi determinată și de deleții, inversii, inserții sau mutații punctiforme.

A

B.

30
Q

Care dintre semnele de mai jos nu este o caracteristică a sindromului Morris?
A. fenotip feminin, cu caractere sexuale secundare normal dezvoltate, pilozitate axilară și pubiană lipsă;
B. cariotipul 46,XX;
C. vagin rudimentar, uter şi trompe absente;
D. testiculi intraabdominal sau inghinal, cu risc de malignizare;
E. este consecința mutaţiei genei receptorului pentru testosteron.

A

B.

31
Q

Malformațiile congenitale sunt produse prin procese:
A. primare, extrinseci și precoce de morfogeneză anormală;
B. secundare, intrinseci și precoce de morfogeneză anormală;
C. primare, intrinseci și precoce de morfogeneză anormală;
D. primare, extrinseci și precoce de morfogeneză normală
E. niciun răspuns nu este corect.

A

C

32
Q

Hipercolesterolemia familială:
A. este foarte rară în formă heterozigotă;
B. este o boală transmisă autozomal recesiv;
C. se manifestă prin creșterea plasmatică a lipoproteinelor cu densitate mică (LDL);
D. nu se datorează mutațiilor receptorului membranar pentru LDL;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

C.

33
Q

Despre hermafroditismul adevarat nu se poate afirma:
A. sunt prezente ambele tipuri de gonade la acelasi individ
B. pot coexista un ovar pe o parte si un testicul pe cealalta
C. poate exista ovotestis
D. mozaicurile apar prin dubla fecundare
E. cariotipul este in majoritate 46, XX

A

D.

34
Q

Despre secvența Pierre-Robin se pot afirma următoarele, cu excepția:
A. se caracterizează prin despicătură palatină, palat ogival, glosoptoză și micrognație;
B. este rezultatul unei singure anomalii inițiale, apărută precoce în morfogeneză;
C. anomaliile sunt generate de hipoplazia mandibulei;
D. anomaliile sunt generate de reducerea cantității de lichid amniotic;
E. anomaliile se instalează „în cascadă”.

A

D

35
Q

Disrupțiile congenitale sunt produse de:
A. alterarea sau distrugerea secundară, extrinsecă și tardivă a unei structuri fetale normal conformate;
B. alterarea sau distrugerea primară, extrinsecă și precoce a unei structuri fetale anormal conformate;
C. alterarea sau distrugerea secundară, intrinsecă și precoce a unei structuri fetale anormal conformate;
D. alterarea sau distrugerea primară, extrinsecă și precoce a unei structuri fetale normal conformate
E. niciun răspuns nu este corect.

A

A.

36
Q

Care dintre următoarele afecţiuni reprezintă un exemplu de displazie congenitală?
A. sindromul Down;
B. fenilcetonuria;
C. asociaţia VATER;
D. atrezia intestinală;
E. acondroplazia

A

E.

37
Q

Care dintre următoarele niveluri de identitate sexuală este sub efectul direct al DHT prenatal?
A. sexul genetic;
B. sexul gonadal;
C. formarea organelor genitale externe;
D. toate răspunsurile de mai sus;
E. niciunul dintre răspunsurile de mai sus.

A

C.

38
Q

Despre hermafroditismul adevarat nu se poate afirma:
A. sunt prezente ambele tipuri de gonade la acelasi individ
B. pot coexista un ovar pe o parte si un testicul pe cealalta
C. poate exista ovotestis
D. mozaicurile apar prin dubla fecundare
E. cariotipul este in majoritate 46, XX

A

D.

39
Q

Disrupțiile congenitale sunt produse de:
A. alterarea sau distrugerea secundară, extrinsecă și tardivă a unei structuri fetale normal conformate;
B. alterarea sau distrugerea primară, extrinsecă și precoce a unei structuri fetale anormal conformate;
C. alterarea sau distrugerea secundară, intrinsecă și precoce a unei structuri fetale anormal conformate;
D. alterarea sau distrugerea primară, extrinsecă și precoce a unei structuri fetale normal conformate
E. niciun răspuns nu este corect.

A

A.

40
Q

Care dintre următoarele tehnici de diagnostic prenatal se practică de rutină (tehnică standard)?
A. fetoscopia;
B. diagnosticul preimplantoriu;
C. cordocenteza;
D. amniocenteza precoce;
E. analiza celulelor fetale din sângele matern.

A

C.

41
Q

Displaziile congenitale sunt determinate de:
A. organizarea celulară anormală a unui țesut;
B. organizarea anormală a unei regiuni corporale;
C. blocarea furnizării de sânge;
D. limitarea spațiului uterin și imobilitate;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

A.

42
Q

Regresia derivatelor Müller la un subiect genetic masculin se datorează:
A. genei SRY;
B. secreţiei de testosteron;
C. DHT;
D. cromozomului X
E. niciun răspuns nu este corect.

A

E.

43
Q

Care dintre următoarele este direct responsabilă de geneza leucemiei mieloide cronice?
A. mutaţii punctiforme responsabile de inactivarea genei ras;
B. gena himerică ABL-BCR;
C. deleţia genei ABL;
D. amplificarea genei BCR;
E. translocația protooncogenei MYC.

A

B.

44
Q

Care dintre următoarele afirmaţii în ceea ce priveşte sindromul Edwards este greșită?
A. este consecinţa fenotipică a trisomiei 18;
B. fenotipul este extrem de sugestiv;
C. speranţa de viaţă este foarte redusă;
D. este consecinţa fenotipică a trisomiei 13;
E. retardul mental este profund.

A

D.

45
Q

Genele supresoare ale creșterii tumorale:
A. au efect dominant la nivel celular;
B. survin de obicei ca mutaţii germinale;
C. sunt inactivate prin mutaţii cu câştig de funcţie;
D. sunt activate prin modificarea structurii sau activității lor;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

B.

46
Q

Hipercolesterolemia familială:
A. este foarte rară în formă heterozigotă;
B. este o boală transmisă autozomal recesiv;
C. se manifestă prin creșterea plasmatică a lipoproteinelor cu densitate mică (LDL);
D. nu se datorează mutațiilor receptorului membranar pentru LDL;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

C.

47
Q

Care dintre semnele de mai jos nu este o caracteristică a sindromului Morris?
A. fenotip feminin, cu caractere sexuale secundare normal dezvoltate, pilozitate axilară și pubiană lipsă;
B. cariotipul 46,XX;
C. vagin rudimentar, uter şi trompe absente;
D. testiculi intraabdominal sau inghinal, cu risc de malignizare;
E. este consecința mutaţiei genei receptorului pentru testosteron.

A

B

48
Q

In erorile înnăscute de metabolism deficiența enzimatică produce un “blocaj metabolic” cu următoarele consecințe:
A. pierderea funcției biologice a produsului genic;
B. stocarea substratului, devierea căii metabolice, sinteza unor produși toxici;
C. sinteza unor metaboliți cu funcție și structură normală;
D. sinteza unor metaboliți favorabili pentru creșterea și dezvoltarea organismului;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

B.

49
Q

Bolile monogenice pot fi clasificate în funcție de:
A. localizarea genei mutante;
B. concentrarea familială;
C. natura și expresia genei;
D. clasa din care face parte proteina anormală mutantă;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

D.

50
Q

Următoarele afirmații privind hipercolesterolemia familială sunt false:
A. se manifestă prin dezvoltarea prematură a plăcilor de aterom la nivel arterial;
B. heterozogoții sunt purtători sănătoși, fără semne clinice;
C. homozigoții afectați au un prognostic vital rezervat;
D. bolnavii pot prezenta xantoame și xantelasme;
E. toate răspunsurile sunt false.

A

B.

51
Q

Bolile aparute prin mutatii somatice nu prezinta urmatoarea caracteristica:

A. Sunt determinate de mutatii succesive cumulative
B. Cuprind marea majoritate a cancerelor
C. Se produc inainte de fecundare si se transmit la descendenti
D. Cuprind un numar mare de boli autoimune
E. Se refera si la procesul de imbatranire

A

C.

52
Q

Care dintre următoarele niveluri de identitate sexuală este sub efectul direct al DHT prenatal?
A. sexul genetic;
B. sexul gonadal;
C. formarea organelor genitale externe;
D. toate răspunsurile de mai sus;
E. niciunul dintre răspunsurile de mai sus.

A

C.

53
Q

Care dintre următoarele afirmaţii cu privire la pacienții cu deficit de 21-hidroxilază este falsă?
A. sexul genetic este feminin;
B. gonadele sunt reprezentate de testicule, datorită nivelului ridicat de testosteron de origine corticosuprarenală;
C. organele genitale externe sunt virilizate;
D. ovarele, trompele și uterul sunt prezente;
E. este o anomalie transmisă autozomal recesiv.

A

B.

54
Q

Despre sindromul 47,XYY nu se poate face următoarea afirmație:
A. descendenții pot fi normali sau 47,XXY sau 47,XYY;
B. prezintă doi corpusculi sexuali Y;
C. este consecința non-disjuncției cromozomului Y în meioza II paternă;
D. este consecința translocației unui mic segment de pe cromozomul Y pe un cromozom X în meioza paternă;
E. este o boală cromozomială cu fenotip masculin.

A

D.

55
Q

Despre secvența Pierre-Robin se pot afirma următoarele, cu excepția:
A. se caracterizează prin despicătură palatină, palat ogival, glosoptoză și micrognație;
B. este rezultatul unei singure anomalii inițiale, apărută precoce în morfogeneză;
C. anomaliile sunt generate de hipoplazia mandibulei;
D. anomaliile sunt generate de reducerea cantității de lichid amniotic;
E. anomaliile se instalează „în cascadă”.

A

D.

56
Q

Deformațiile congenitale sunt produse de:
A. ischemie, infecții, forțe mecanice;
B. diferențieri incomplete, anormale, infecții;
C. diferențieri anormale, compresiuni, ischemie;
D. compresia și deformarea unei regiuni normal conformate;
E. niciun răspuns nu este corect

A

D.

57
Q

In sindromul Prader –Willi nu intalnim:
A. microdeletie 15q11-13 paterna
B. hipotonie neonatala
C. hipogonadism
D. aspect de casca de luptator grec
E. obezitate

A

D.

58
Q

Regresia derivatelor Müller la un subiect genetic masculin se datorează:
A. genei SRY;
B. secreţiei de testosteron;
C. DHT;
D. cromozomului X;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

E.

59
Q

Displaziile congenitale sunt determinate de:
A. organizarea celulară anormală a unui țesut;
B. organizarea anormală a unei regiuni corporale;
C. blocarea furnizării de sânge;
D. limitarea spațiului uterin și imobilitate;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

A.

60
Q

In erorile înnăscute de metabolism deficiența enzimatică produce un “blocaj metabolic” cu următoarele consecințe:
A. pierderea funcției biologice a produsului genic;
B. stocarea substratului, devierea căii metabolice, sinteza unor produși toxici;
C. sinteza unor metaboliți cu funcție și structură normală;
D. sinteza unor metaboliți favorabili pentru creșterea și dezvoltarea organismului;
E. niciun răspuns nu este corect.

A

B.

61
Q

Despre amniocenteză se poate afirma ca:
A. se efectuează între săptămânile 15 și 17 de sarcină;
B. complicația majoră ce poate apărea este avortul;
C. permite și diagnosticarea anomaliilor cromozomiale;
D. este o tehnică standard, neinvazivă de diagnostic prenatal;
E. raspunsurile a,b si c sunt corecte

A

E.

62
Q

Bolile aparute prin mutatii somatice nu prezinta urmatoarea caracteristica:

A. Sunt determinate de mutatii succesive cumulative
B. Cuprind marea majoritate a cancerelor
C. Se produc inainte de fecundare si se transmit la descendenti
D. Cuprind un numar mare de boli autoimune
E. Se refera si la procesul de imbatranire

A

C.

63
Q

Despre hermafroditismul adevarat nu se poate afirma:
A. sunt prezente ambele tipuri de gonade la acelasi individ
B. pot coexista un ovar pe o parte si un testicul pe cealalta
C. poate exista ovotestis
D. mozaicurile apar prin dubla fecundare
E. cariotipul este in majoritate 46, XX

A

D

64
Q
A

Genetica 2 (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions