GMO - Mutations et Diagnostics génotypiques

Question 1

Dans le cas d’un couple où l’homme et la femme sont tous les deux hétérozygotes pour une mutation, quelle est la proportion de leurs enfants qui seront homozygotes pour cette même mutation ?

Answer 1

25%

Question 2

Vrai ou Faux : La longueur du génome est proportionnelle à la grosseur de l’espèce.

Answer 2

Faux.

Pas de lien entre la longueur du génome et la grosseur de l’espèce.

Question 3

Est-ce que la variation génétique est, de manière générale, une bonne chose?

Answer 3

Oui

Elle assure la survie de l’espèce lorsque des cataclysmes surviennent.

Question 4

Qu’est-ce que le polymorphisme?

Answer 4

C’est la variation entre les individus qui ne cause pas de modification significative/importante

Question 5

Qu’est-ce qu’une mutation muette?

Answer 5

Mutation sans conséquence biologique

Peut survenir à l’extérieur ou à l’intérieur d’un gène.

Question 6

Qu’est-ce qu’une mutation faux-sens?

Answer 6

Mutation entraînant un changement d’acide aminé.

Le codon est donc changé pour un correspondant à un autre acide aminé.

Question 7

Qu’est-ce qu’une mutation non-sens?

Answer 7

Mutation entraînant la création d’un codon de terminaison précoce.

Un acide aminé est donc remplacé par un codon de terminaison.

Question 8

Qu’est-ce qu’une mutation somatique?

Answer 8

Mutation survenant dans les cellules somatiques (donc pas dans les cellules germinales)

Ces mutations ne sont jamais transmises aux enfants.

Question 9

Qu’est-ce qu’une mutation germinale?

Answer 9

Mutation qui survient dans la lignée des cellules germinales et qui sera portée par un ou des gamètes.

Ces mutations sont toujours transmissibles aux enfants.

Question 10

Qu’est-ce qu’une mutation constitutive?

Answer 10

Mutation héritée de l’un des parents et donc portée par toutes les cellules de l’individu (cellules somatiques et germinales).

Ces mutations sont toujours transmissibles aux enfants.

Question 11

Vrai ou Faux : Une mutation ponctuelle entraîne un changement de séquence.

Answer 11

Vrai. Mutation d’un seul nucléotide.
Une transition changera une purine par une purine.
Une transversion changera une purine ou pyrimidine ou vice-versa.

Peut entraîner une mutation non-sens, faux-sens ou muette.

Question 12

Vrai ou Faux : Les délétions sont les mutations les plus fréquentes causant une maladie génétique.

Answer 12

Faux. Ce sont les mutations ponctuelles.

Question 13

Vrai ou Faux : Les mutations de type inversion engendre un changement de séquence.

Answer 13

Vrai

Question 14

Vrai ou Faux : Les mutations de type ponctuelle engendre un changement de séquence.

Answer 14

Vrai

Question 15

Comment appelle-t-on le type de mutation entraînant une perte de matériel génétique?

Answer 15

Délétion

Question 16

Vrai ou Faux : Une mutation de type délétion entraînera toujours la perte d’au moins 2 bases.

Answer 16

Vrai, car on perd également la base associée à celle mutée.

On perd une paire de bases.

Question 17

Quel type de mutation entraîne une addition de matériel génétique?

Answer 17

Insertion

Ex: Syndrome de l’X-fragile, chorée de Huntington, Dystrophie myotonique

Question 18

Quel(s) effet(s) pourrait entraîner une mutation à la région A?

Trait = Intron. Rectangle = Exons. ATG = Initiation. TER = Terminaison

Answer 18

• Silencieuse (aucun impact)
• Augmentation ou diminution de la quantité d’ARNm produit et donc de protéines produites.

Question 19

Quel(s) effet(s) pourrait entraîner une mutation à la région B?

Trait = Intron. Rectangle = Exons. ATG = Initiation. TER = Terminaison

Answer 19

• Silencieuse (aucun impact)
• Diminution de la capacité de traduire l’ARNm
• Diminution de la demie-vie de l’ARNm.

Question 20

Quel(s) effet(s) pourrait entraîner une mutation à la région C?

Trait = Intron. Rectangle = Exons. ATG = Initiation. TER = Terminaison

Answer 20

• Absence d’initation de la traduction et donc de production d’ARNm

Question 21

Quel(s) effet(s) pourrait entraîner une mutation à la région D?

Trait = Intron. Rectangle = Exons. ATG = Initiation. TER = Terminaison

Answer 21

• Silencieuse (aucun impact)
• Élimination d’un site d’excision (l’intron est conservé et traduit)
• Création d’un site alternatif d’excision (une partie de l’intron est conservée et traduite)
• Peut mener à une mutation de type non-sens ou insertion (et donc un déphasage de lecture à partir de ce point)

Question 22

Quel(s) effet(s) pourrait entraîner une mutation à la région E?

Trait = Intron. Rectangle = Exons. ATG = Initiation. TER = Terminaison

Answer 22

• Silencieuse (aucun impact)
• Faux-sens
• Non-sens
• Apparition d’un site alternatif d’excision (exon est écourté et/ou épissé)

Question 23

Quel(s) effet(s) pourrait entraîner une mutation à la région F?

Trait = Intron. Rectangle = Exons. ATG = Initiation. TER = Terminaison

Answer 23

• Silencieuse (aucun impact)
• Absence d’arrêt de la traduction (production d’une protéine plus longue)

Question 24

Parmi les mutations suivantes qui peuvent survenir dans la séquence codante d’un gène, laquelle est le moins susceptible d’être dommageable pour la fonction de la protéine affectée ?

A. Mutation non-sens
B. Délétion de 2 bases (2 paires de bases)
C. Mutation muette
D. Mutation faux sens
E. Délétion de 1 base (1 paire de bases)

Answer 24

C. Mutation muette

Question 25

# Qui suis-je? Toute variation de séquence de l'ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un même locus.

Answer 25

Marqueur génétique

Question 26

# Qui suis-je? Variantes d'une séquence d'ADN donnée retrouvées dans la population

Answer 26

Allèles

Question 27

De quelles façons peut-on identifier les différents allèles d'un locus génétique? | Locus = Endroit

Answer 27

* Marqueurs phénotypiques * Marqueurs phénotypiques biochimiques * Marqueurs de l'ADN

Question 28

Où se situe un marqueur génétique **extragénique** par rapport au gène?

Answer 28

À l'extérieur du gène

Question 29

Où se situe un marqueur génétique **intragénique** par rapport au gène?

Answer 29

À l'intérieur du gène

Question 30

Où se situe un marqueur génétique **juxtagénique** par rapport au gène?

Answer 30

Juste à côté du gène | Près du début ou de la fin du gène

Question 31

Que se passe-t-il lors de la recombinaison méïotique?

Answer 31

Un échange de matériel génétique entre les paires de chromosomes homologues.

Question 32

Vrai ou Faux : Chaque évènement de recombinaison méïotique est indépendant des autres et est différent dans chaque méïose.

Answer 32

Vrai

Question 33

Combien de recombinaisons par génome haploïde y a-t-il à chaque méïose?

Answer 33

Environ 30 | Donc un peu plus de 1 par chromosome!

Question 34

Quelles sont les deux **causes principales** de la variation génétique?

Answer 34

* Mutations germinales * Recombinaison méïotique

Question 35

Quelles sont les indications du diagnostic moléculaire?

Answer 35

* Confirmation diagnotiques * Diagnostic de porteur sain → Conseil génétique lorsqu'histoire familiale de maladie héréditiaire → Indicateur de pronostic (prédisposition à développer une pathologie) * Diagnostic prénatal

Question 36

Vrai ou Faux : Le diagnostic génotypique **indirect** nécessite un cas index.

Answer 36

Vrai

Question 37

Vrai ou Faux : Le diagnostic génotypique **semi-direct** nécessite un cas index.

Answer 37

Vrai | Risque de recombinaison presque nul!

Question 38

Vrai ou Faux : Le diagnostic génotypique semi-direct est plus fiable que l'indirect.

Answer 38

Vrai | Marqueurs très rapprochés du gène. Risque de recombinaison presque nul.

Question 39

Vrai ou Faux : Le diagnostic génotypique **direct** nécessite un cas index.

Answer 39

Faux. Pas d'analyse familiale ni de cas index. | Les mutations associées à la maladie sont déjà connues. ## Footnote Risque de double recombinaison est nul.

Question 40

Si la distance génétique entre les marqueurs génétiques A et B est de 10% de recombinaison et celle entre les marqueurs génétiques B et C est de 2% de recombinaison et que l’ordre des marqueurs génétiques est A .. B .. C , alors quelle est la probabilité d’une **double recombinaison** génétique entre les marqueurs génétiques A et C ?

Answer 40

0,2% | 10% x 2%

Question 41

Si la distance génétique entre les marqueurs génétiques A et B est de 5% de recombinaison et celle entre les marqueurs génétiques B et C est de 8% de recombinaison et que l’ordre des marqueurs génétiques est A .. B .. C , alors quelle est la probabilité d’une **simple recombinaison** génétique entre les marqueurs génétiques A et C ?

Answer 41

13% | 5% + 8%

Question 42

Qu'est-ce qu'une néomutation?

Answer 42

Une nouvelle *(néo)* mutation/maladie génétique sans histoire familiale | Cela constitue la limite du diagnostic génotypique!

Question 43

Quelles sont les limites du diagnostic génotypique?

Answer 43

* Néomutations * Hétérogénéité génétique (coût) * Nécessité de conseil génétique dans les cas complexes (fréquents) * Mosaïques somatiques/germinales résultant d'une mutation somatique durant l'embryogénèse *(voir note ci-bas)* * Pénétrance incomplète des mutations * Phénocopies (phénotype compatible avec la maladie, mais qui n'est pas dû à l'hérédité) ## Footnote Mosaïque somatique = se dit de la situation exceptionnelle où toutes les cellule d'un individu n'ont pas la même constitution génétique.