GMO - Modes de transmission Flashcards
Quel est le mode de transmission génétique illustrée dans ce schéma?
Autosomal dominant
Quel est le mode de transmission génétique illustrée dans ce schéma?
Autosomal récessif
Quel est le mode de transmission génétique illustrée dans ce schéma?
Récessive liée au sexe (liée à l’X)
Si on fait la découverte d’une maladie génétique qui affecte autant les filles que les garçons sur plusieurs générations différentes d’une famille, à quel mode de transmission le plus probable a-t-on affaire ?
Autosomal dominant
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteint?
Gène récessif relié au sexe (X), % dans la population saine = 25%
1/8
(0,125)
(12,5%)
Pathologique = PY
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être porteuse?
Gène récessif relié au sexe (X), % dans la population saine = 25%
1/4
(0,25)
(25%)
Calcul : (1/2) x (2/4)
Porteur = PX ou PY
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteinte?
Gène récessif relié au sexe (X). % dans la population saine = 25%.
1/4
(0,25)
(25%)
Pathologique = PY
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteinte?
Gène récessif relié au sexe (X), % dans la population saine = 25%
1/8
(0,125)
(12,5%)
Calcul : 25% x (1/2)
- Voir note ci-bas pour les explications
Le père ne peut être porteur (car mutation relié au X et le père est sain = XY).
Le risque de la population saine est le nombre de naissance de garçons (car la mutation est liée au sexe), ce qui donne le risque de la population générale (nombre de naissances atteintes XP = 25%) x 1/2 chance que ce soit un garçon.
Quel pourcentage de chance ce couple sans historique génétique a-t-il d‘être à risque de transmettre la maladie (donc que chaque parent soit porteur)?
Gène récessif non lié au sexe. % dans la population générale : 15%.
9/400
(225/10 000)
(0,0225)
(2,25%)
Calcul : 15% x 15%
Les 2 parents ont le % de la population générale.
Quel pourcentage de chance a l’enfant de ce couple sans historique génétique d’être atteint?
Gène récessif non lié au sexe. % dans la population générale : 15%.
9/1600
(225/40 000)
(0,005625)
(0,56%)
Calcul : 15% x 15% x (1/4)
Les 2 parents ont le % de la poulation générale. Atteint = PP.
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteinte?
Gène récessif non lié au sexe. % dans la population générale : 15%.
1/4
(0,25)
(25%)
Pathologique = PP
On sait que les parents sont hétérozygotes (SP) car ils sont sains et qu’ils ont un enfant atteint (PP).
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteinte? (chaque parent a un frère atteint)
Gène récessif non lié au sexe. % dans la population générale : 15%.
1/9
(4/36)
(0,1111)
(11,11%)
Calcul : 2/3 x 2/3x 1/4
Pathologique = PP
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteinte?
Gène récessif non lié au sexe. % dans la population générale : 15%.
1/40
(30/1 200)
(0,025)
(2,5%)
Calcul : (2/3) x 15% x (1/4)
Pathologique = PP
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteinte?
Gène récessif non lié au sexe. % dans la population générale : 15%.
3/160
(15/800)
(0,01875)
(1,88%)
Calcul : (1/2) x 15% x (1/4)
PP = Pathologique
Quel pourcentage de chance a la personne pointée par la flèche rouge d’être atteinte?
Gène récessif non lié au sexe. % dans la population générale : 15%.
3/80
(15/400)
(0,0375)
(3,75%)
Calcul : 15% x (1/4)
PP = Pathologique
