GMO - Cours 2

Question 1

Par convention, on décrit généralement un gène dans le sens de…

Answer 1

de sa lecture soit de l’amont (extrémité 5’ du gène sur le brin non-codant (ou “anti-moule”) vers l’aval (extrémité 3’) et on le représente schématiquement de gauche à droite

Question 2

Un gène comprend en gros trois types de séquences:

Answer 2

les séquences non-transcrites, les séquences transcrites mais non traduites et enfin, les séquences transcrites et traduites en protéine.

Question 3

Où est-ce que se fixe l’ARN polymérase 2?

Answer 3

Promotrice

Question 4

Site d’initiation de la transcription

Answer 4

l’endroit où l’ARN polymérase II va débuter la transcription de l’ADN en ARNm

Question 5

Le début de la portion traduite du premier exon est identifié par

Answer 5

courte séquence ATG correspondant au codon d’initiation de la traduction de l’ARNm en protéine.

Question 6

Toutes les protéines nouvellement traduites commencent donc par

Answer 6

par une méthionine.

Question 7

La fin de chaque intron est marquée par

Answer 7

un autre site d’épissage différent de celui du début de chaque intron.

Question 8

Définir : exon

Answer 8

toutes les séquences transcrites et retrouvées dans l’ARNm cytosolique

Question 9

Définir : intron

Answer 9

sont des séquences qui, bien que transcrites, sont absentes des molécules d’ARNm cytosoliques parce qu’elles ont été éliminées de l’ARNm par épissage au cours de la maturation du transcrit primaire

Question 10

Dans le dernier exon, on retrouve un …

Answer 10

un codon de terminaison (UAA, UGA ou UAG) qui signera l’arrêt de la traduction de l’ARNm en polypeptide.

Question 11

Quand est-ce que le complexe ribosomal s’arrête?

Answer 11

Dès que le complexe ribosomal rencontre un codon de terminaison, il cesse la traduction.

Question 12

La transcription de l’ADN en ARN messager s’effectue grâce à

Answer 12

une enzyme l’ARN polymérase II constituée plusieurs sous-unités.

Question 13

Est-ce que l’ARN polymérase 2 se fixe directement sur l’ADN

Answer 13

L’ARN polymérase II ne se fixe pas directement sur l’ADN mais plutôt par l’intermédiaire d’une série de facteurs dont un se lie à la séquence «TATA-box» juste en amont du site d’initiation de la transcription.

Question 14


Il existe plusieurs éléments susceptibles d’influencer le taux de transcription d’un gène. On peut les regrouper en trois grandes catégories:


Answer 14

1- les séquences cis-régulatrices d’amont (cis ou RE)
2- les séquences stimulatrices («enhancers»)
3- Les protéines se fixant à l’ADN (les facteurs trans )

Question 15

Pourquoi est-ce qu’on appelle les séquences cis , cis?

Answer 15

car elles sont situées dans le gène qu’elles contrôlent et elles sont toujours dans la partie la plus en amont (en 5’) du gène.

Question 16

Influence des séquences cis

Answer 16

• peuvent être relativement loin de ce site et quand même exercer leur influence.
• soit bloquer soit stimuler la transcription d’un gène.
• permettent l’expression contrôlée des gènes par le biais de signaux cellulaires précis tels des hormones, des métaux, des événements (e.g. le choc thermique), etc.

Question 17

Influence des séquences stimulatrices

Answer 17

• augmenter considérablement le taux d’expression du gène auquel elles sont associées
• elles peuvent être inversées sans beaucoup de changement de leur effets,

Question 18

Localisation des séquences stimulatrices

Answer 18

localisées n’importe où dans le gène (schéma 9-15a) pourvu que ce soit en dehors des séquences codantes (donc en 5’ non-traduit, 3’ non-traduit ou dans les introns), et elles peuvent aussi être déplacées dans le gène sans perdre complètement leur effet stimulant.

Question 19

Pour les facteurs trans sont dit trans?

Answer 19

car les gènes codant pour ces protéines régulatrices sont situés très loin du gène contrôlé par celles-ci

Question 20

Les étapes de la maturation de l’ARNm

Answer 20

• Fixation du chapeau
• Polyadénylation
• Épissage

Question 21

Fixation du chapeau (maturation de l’ARNm)

Answer 21

un nucléotide (une guanine méthylée en N7) est ajouté en 5’ du transcrit primaire. Cette étape est nécessaire à la traduction ultérieure de l’ARNm.

Question 22

Polyadénylation (maturation de l’ARNm)

Answer 22

Lorsque la synthèse de l’ARNm est terminée, une partie de l’extrémité 3’ est coupée. Après le clivage, une enzyme nucléaire (la polyA polymérase) ajoute un nombre variable (environ 250) de nucléotides adénine à l’extrémité 3’ et le transcrit primaire devient un pré-ARNm. Cette queue de polyA serait nécessaire à la stabilisation de l’ARNm et à l’initiation de la traduction.

Question 23

Épissage (maturation de l’ARNm)

Answer 23

but de l’épissage est de retirer du pré-ARNm toutes les séquences introniques pour obtenir un ARNm mûr ne contenant que les exons bout-à-bout et donc prêt à être traduit en protéine.

Question 24

L’épissage se fait où?

Answer 24

Dans le noyau

Question 25

micro-ARN fonctionnels (ou mûrs)

Answer 25

• entre 21 et 24 nucléotides de longueur
• repliés sur eux mêmes (ARN double brin) en deux segments imparfaitement complémentaires.
• produits en plusieurs étapes à partir du premier transcrit (miARN primaire) qui génère plusieurs miARN précurseurs qui sont convertis en différents miARN mûrs.

Question 26

Fonction micro-ARN fonctionnels (ou mûrs)

Answer 26

• participeraient à des complexes d’inactivation des ARN (RNA-silencing complex ou RISC) qui soit bloqueraient la traduction en protéine d’ARNm ou bien favoriseraient la dégradation des ARNm.
• peut agir sur plusieurs cibles car leur fonction ne demande pas un appariement parfait de leurs bases avec leurs ARNm cibles.

Question 27

Les miARN modulent l’expression des gènes à quel niveau?

Answer 27

au niveau post-transcriptionnel, avant la traduction, et sont impliqués dans plusieurs processus biologiques incluant le développement, la différentiation cellulaire, la prolifération cellulaire et d’autres phénomènes cellulaires comme l’apoptose.

Question 28

Définition : traduction

Answer 28

le processus par lequel l’information contenue dans une molécule d’ARNm est traduite en séquence d’acides-aminés pour former la chaîne polypeptidique représentant la protéine codée par un gène.

Question 29

La traduction implique deux intervenants:

Answer 29

l’ARN de transfert et le complexe ribosomal (ou ribosome).

Question 30

la traduction prend place où?

Answer 30

dans le cytoplasme, soit sur des ribosomes libres, soit sur des ribosomes associés au réticulum endoplasmique rugueux.

Question 31

Forme de la structure des ARNt

Answer 31

Tous les ARNt ont une structure secondaire et tertiaire en forme de trèfle

Question 32

Les deux sites les plus importants d’une molécule d’ARNt sont…

Answer 32

le site de fixation de l’acide-aminé et l’anticodon (composé de trois ribonucléotides) qui a la capacité de reconnaître son codon correspondant sur la molécule d’ARNm par complémentarité des bases.

Question 33

Les acides-aminés sont fixés à leur ARNt correspondant par…

Answer 33

par des enzymes appelées aminoacyl-ARNt synthétases qui sont doublement spécifiques car elles reconnaissent à la fois un acide- aminé ainsi que l’ARNt qui lui correspond

Question 34

Pourquoi est-ce que les ARNt sont pas parfaitement spécifiques à leur codon?

Answer 34

Bien que tous les 61 codons du code génétique correspondant à un acide-aminé soient utilisés par la cellule, on n’a identifié que 40 ARNt différents.

Question 35

La traduction se décompose en trois étapes

Answer 35

l’initiation, l’élongation et la terminaison.

Question 36

L’initiation de la traduction

Answer 36

Cette étape est celle où l’ARNm mûr est reconnu par les différentes molécules du complexe de traduction et qui amorcent la “lecture” de l’ARNm pour procéder à la synthèse de la chaîne polypeptidique codée par ce dernier.

Question 37

Molécules principales dans la traduction

Answer 37

a sous-unité 40S du ribosome (ARN ribosomique et protéines), la sous-unité 60S du ribosome (ARN ribosomique et protéines), l’ARNt initiateur, de l’énergie (GTP et ATP) et plusieurs autres facteurs protéiques.

Question 38

Étapes de la traduction

Answer 38

1. formation d’un complexe entre l’ARNt initiateur et une protéine spécifique grâce à l’hydrolyse d’une molécule de GTP
2. complexe ARNt initiateur-protéine est reconnu par la petite sous- unité du ribosome (la sous-unité 40S) qui vient aussi s’y fixer.
3. C’est alors que le complexe ARNt initiateur-protéine-ARNr 40S va se fixer à l’ARNm mûr au niveau du site d’initiation de la traduction (séquence AUG) avec hydrolyse d’ATP
4. la grande sous-unité (60 S) de fixe au complexe pour terminer la formation du complexe d’initiation
5. l’ARNt initiateur est localisé au niveau du site P de la sous-unité 60S du ribosome et l’ARNm, lui, est associé à la sous-unité 40S.

Question 39

Sites actifs de la grande sous-unité (60S) du ribosome

Answer 39

P (pour peptidique) et A (pour acide aminé)

Question 40

Enzyme qui relit l’acide aminé du site P et celui du site A

Answer 40

peptidyl-transférase, une enzyme fortement liée au ribosome

Question 41

Énumérer les modifications post-traductionnelles structurales et chimiques

Answer 41

• formation des liens disulfures intra-protéine entre deux cystéines
• clivage de certains liens peptidiques
• phosphorylation
• formation de liens disulfures inter-protéines
• glycosylation, hydroxylation de la proline , l’acétylation méthylation, l’halogénation (e.g. thyroglobuline), l’adénylation, l’amidation, etc…

Question 42

Définir génome humain

Answer 42

On appelle génome humain (diploïde) le contenu total en ADN de toute cellule nucléée humaine c’est-à-dire les 23 paires de chromosomes plus l’ADN mitochondrial (retrouvé dans chaque mitochondrie).

Question 43

Chaque cellule nucléée a combien de copies de gènes?

Answer 43

Chaque cellule nucléée a donc deux copies (l’une maternelle et l’autre paternelle) de chacun de ces gènes sauf les mâles qui n’ont qu’un exemplaire de chaque chromosome sexuel. En effet, comme les femmes ont deux chromosomes X, elles ont donc aussi deux copies (une maternelle et une paternelle) de chaque gène situé sur le X.

Question 44

Définir : variation génétique

Answer 44

On peut donc dire qu’il n’y a pas, en fait, deux génomes humains qui soient strictement identiques. Cette variation du génome entre les individus s’appelle la variation génétique.

Question 45

Causes de la variation génétique

Answer 45

• Mutation

- Recombinaison méiotique

Question 46

Définir phénotype

Answer 46

• les traits tels qu’on les observe chez un individu
• le résultat final de l’interaction entre les deux versions du génome humain contenues dans chacune de ses cellules : celle héritée de son père et celle héritée de sa mère

Question 47

On peut classer grossièrement les mutations en trois grandes catégories soit

Answer 47

changements de séquence, les délétions et les insertions

Question 48

Définir : mutation somatique

Answer 48

• surviennent dans une cellule somatique

- ne sont JAMAIS transmises à la génération suivante

Question 49

Définir : mutation germinale

Answer 49

• survient dans la lignée des cellules germinales et qu’elle sera portée par les gamètes
• toujours transmissibles à la génération suivante

Question 50

Définir : mutation constitutive

Answer 50

• une mutation héritée de l’un des parents et portée par toutes les cellules de l’organisme, y compris les cellules germinales (c’est le cas de la majorité des mutations causant une maladie génétique)
• toujours transmissibles à la génération suivante

Question 51

Définir : Mutations ponctuelles

Answer 51

changement d’un seul nucléotide dans une séquence d’ADN

Question 52

Définir : Mutation non-sens

Answer 52

une mutation crée un codon de terminaison causant l’arrêt de la traduction

Question 53

Définir : Mutation faux-sens

Answer 53

Mutation change le sens du codon dans lequel elle est survenue (un aa par un autre aa)

Question 54

Définir : Mutation muette

Answer 54

mutation qui ne modifie pas du tout la séquence de la protéine produite car elles ont remplacé un codon pour un codon synonyme

Question 55

Définir : Délétion

Answer 55

la perte de matériel génétique entre deux points précis de la séquence initiale.

Question 56

Définir : Insertion

Answer 56

‘addition de matériel génétique entre deux points précis de la séquence initiale