GMO - 3. Diagnostic génotypique

Question 1

Indications dx génotypique (3)

Answer 1

1. Confirmation dx (si pas d’autres alternatives)
2. Dx porteur (si à risque)
3. Dx pré-natal

Question 2

V ou F ? La majorité des mutations ont lieux dans les exons et les sites d’épissage.

Answer 2

Faux.

Majorité des mutations ont lieu à l’extérieur des gènes ou dans les introns ou AA non-cruciaux à la fonction de la protéine

Question 3

À partir de quelles cellules je peux facilement étudier les mutations constitutionnelles?

Answer 3

Leucocytes

Question 4

Je peux étudier les mutations somatiques à partir des leucocytes.

Answer 4

Faux.

Mutations somatiques => seulement dans tissu affecté

(ces mutations ne sont pas héréditaires)

Question 5

Je souhaite effectuer un dx génotypique par une analyse de l’ADN, de quel type de prélèvement j’ai besoin?

Answer 5

Un peu de sang

Question 6

Dx génotypique par analyse ARMm

Answer 6

Échantillon du tissu spécifique (accessible)

Question 7

Dx classique sur fonction ou présence de la protéine impliquée

Answer 7

Échantillon du tissu spécifique (accessible)

Question 8

Variation de séquence de l’ADN créant des allèles différentes à un même locus

Answer 8

Marqueur génétique