GMO - 2. Pathologie moléculaire

Question 1

V ou F? Toutes les cellules possèdent une copie complète du génome humain.

Answer 1

Faux, ne se retrouve pas dans certaines cellules système immunitaire et germinales.

Question 2

Génome humain

Answer 2

23 paires chromosomes + ADN mitochondrie

Question 3

2 causes du polymorphisme

Answer 3

• Mutations
• Recombinaisons méiotique

Question 4

Type de mutation qui rallonge ADN

Answer 4

Insertions

Question 5

Type de mutation qui ne change pas longueur ADN

Answer 5

Changements de séquences

Question 6

Type de mutation qui raccourcie l’ADN

Answer 6

Délétion

Question 7

Mutation transmises à descendance seulement par les gamètes

Answer 7

Mutation germinale

Question 8

Je suis un type de mutation fréquent dans le cancer

Answer 8

Mutation somatique (toutes les cellules autres que reproductives)

!! Ne se transmet pas aux descendants

Question 9

Je suis une mutation présente sur toutes les cellules de l’organisme

Answer 9

Mutation constitutive

*Transmission aux descendants

Question 10

Je suis le type de mutation la plus répandue

Answer 10

Ponctuelle
(changement d’un seul AA)

Question 11

Mutation non-sens

Answer 11

Mutation ponctuelle :
créant un codon de terminaison

Question 12

Mutation faux-sens

Answer 12

Mutation ponctuelle :
Remplace l’acide aminé par un autre

(effet variable sur la protéine finale => plus ou moins affecté)

Question 13

Je suis une mutation qui multiplie une séquence normale d’AA

Answer 13

Expansion (de trinucléotides)

(Type d’insertion responsable de plusieurs mx génétiques)

Question 14

Je peux causer des mutations ;
a) agents chimiques
b) agents physiques
c) agents biologiques
d) agents pharmacologiques
e) causes endogènes
f) causes extra-cellulaires
g) recombinaison méiotique
h) modifications post-traductionnelles

Answer 14

Agents chimiques (ex fumée cigarette)

// physiques (ex. rayons UV)

// biologiques (ex. virus)

Causes endogènes (erreurs échappées lors de réplication ADN ou dommages par radicaux libres etc)

Recombinaison méiotique (mélange matériel génétique père-mère)

Question 15

page 39 pas sure de comprendre le fait intéressant

Answer 15

….

Question 16

Je suis exprimée en % de recombinaison entre 2 locus du génome

Answer 16

Distance génétique
- Locus proches = génétiquement proches (peu de chance de recombinaison)

• Locus éloignés = génétiquement éloignés (plus de chances de recombinaison ou séparation pendant méiose)

Question 17

Il y a ___ millions de bases dans le génome humain haploide

Answer 17

3

Question 18

V ou F? Plus de 98% de l’ADN total est codant.

Answer 18

FAUX.

Plus de 98% de l’ADN total est NON-CODANT.

Question 19

Je suis une différence du génome humain entre 2 individus sains

Answer 19

Polymorphisme génétique

Question 20

V ou F? Mutations faux-sens causent toujours un effet délétère sur fonction de la protéine finale.

Answer 20

Faux

Mutations faux-sens ne causent pas toujours une pathologie

Question 21

Je suis une mutation qui insère 2 nucléotides dans la séquence codante du gène

Answer 21

Mutation pertubant cadre de lecture (frame-shift), car la lecture par groupe de 3 nuclétides sera décalée pour le reste du gène