gielda 2024 Flashcards
opóźniony rozwój mowy ,adhd ,cechy autyzmu ,duży obow głowy odstające uszy u chłopców sugerują występowanie
zespół FraX
zapis kariotypu rozpoznania klinicznego zespołu downa to
46,XX,der(14;21)(q10;q10)+21
kiedy możemy podejrzewać że rak ma podłoże genetyczne
a)młody wiek występowania
b)obustronne występowanie raka w narządach parzystych
c)dwa różne raki u jednej osoby
d)liczne nowotwory w rodzinie
wszystkie prawidłowe
przepuklina pępowinowa jest jedną z cech mogących występować w
a) zespole warkany
b) z. downa
c) z. edwardsa
d) z. patau
e) z. di george
odp. D
mysi zapach moczu wysypka skórna jasna karnacja niebieskie tęczówki u noworodka sugerują rozpoznanie:
a) mukowiscydoza
b) fenyloketonuri
c) achondroplazji
d) z. downa
e) z. FraX
odp B
guzki na ciele oraz plamy typu kawa z ml,wiem są typowe dla
a) neurofibromatozy typu 1
b) z. turnera
c) achodroplazji
d)z. marfana
e) z. elhersa-daniosa
odp. A
mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób monogenowych populacji kaukaskiej. jest wywołana mutacjami w genie:
a) CTLA4
b) CAL2A
c) CFTR
d) CCL2
e) CFH
odp C
wskazaniem do badania kariotypu w przypadku nosicielstwa 45XX,der(14;21)(q10;q10) mogą być:
a)poronienia
b) ciążę obumarłe
c) urodzenie dziecka z z.downa
d) urodzenie dziecka z z.patau
odp. A,B i C
takie objawy jak zespół utraty soli, maskulinizacja, hirsutyzm, nadciśnienie oraz nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych u dziewczynek są charakterystyczne dla:
a) mukowiscydoza
b) wrodzona niedoczynność tarczycy
c) wrodzony przerost nadnerczy
d) deficyt biotynidazy
e) wszystkie nieprawidłowe
odp. C
SMA:
a) to rzadka ch. genetycznie uwarunkowana związana z obecnością mutacji w genie SMN1
b) charakteryzuje się postępującym osłabieniem mięśni będącym wynikiem zwyrodnienia i utraty dolnych neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i jądrze pnia mózgu
c) rzadka ch, genetycznie uwarunkowana związania z obecnością mutacji w genie SMN2
odp. A i B
w diagnostyce genetycznej poronień nawykowych u pary jako pierwsze badanie należy zlecić:
a) kariotyp tylko kobiety
b) kariotyp tylko mężczyzny
c) kariotyp pary
d) badanie dna gen FMR1 u k
e) badanie dna gen AZF u m
odp. C
najczęstsza przyczyna dziedziczonego raka piersi i jajnika są mutacje w genach:
a) BRCA1
b) BRCA2
c) CHEK2
d) PALB2
e) A+B
odp E
w polsce badania przesiewowe całej populacji noworodków prowadzone są od 1985. obecnie obejmują diagnostykę w kierunku:
odp.C
fenyloketonuri, wrodzonej niedoczynności tarczycy , mukowiscydoza, rzadkich wad metabolicznych, wrodzonego przerostu nadnerczy, rdzeniowego zaniku mięśni i deficytu biotynidazy
nadmierna elastyczność skóry,łatwe siniaczenie i wiotkość stawów są najbardziej charakterystyczne w:
a)zespole elhersa danlosa
b) z. frax
c) dystrofii mięśniowej
d)mukowiscydoza
e)fenyloketonuri
odp. A
zjawisko gdy mutacja w jednym genie powoduje wiele różnych fenotypów
plejotropizm
występujące w fenyloketonuri gromadzenie fenyloalaniny w następstwie zahamowania przemiany tego aminokwasu powoduje zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu których najpoważniejsza konsekwencją jest:
odp. B
uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego co klinicznie manifestuje się ciężka niepewnością intelektualną
zespół swyera to przykład choroby która charakteryzuje się
odp B
żeńskim fenotypem, żeńskimi wewnętrznymi narządami płciowymi, prawidłowym lub wysokim wzrostem pierwotnym brakiem miesiączek oraz dysgenezją gonad
łydki gnoma czyli pseudohypertrofia mięśni łydek jest spotykana u
a)chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne
b)
c)
d)
e)
Odp A
u kobiet bez niepełnosprawności intelektualnej z niskim wzrostem i niepłodnością możemy podejrzewać
odp A
mozaikowa postać monosomii X
(z. turnera)
obrzęki limfatyczne dłoni i stóp:
a) z.downa
b) z. turnera
c) z. klinefeltera
d) z. niewrażliwości na androgeny
e) z. wolfa-hirschorna
odp. B
zdjęcie przedstawia jedną z charakterystycznych cech w (zdjęcie rąk)
z. downa
wybierz prawidłowe odpowiedzi dotyczące zespołu smitha lemliego opitza (SLOS:
odp A i C
a) charakteryzuje się mnogimi wadami wrodzonymi niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi
c) spowodowany jest wrodzoną wadą syntezy cholesterolu spowodowana mutacjami genu DHCR7 prowadzącymi do niedoboru enzymu reduktazy 7-dehydrocholesterolu
badanie przesiewowe noworodków :
odp. A B i D
a)postępowanie profilaktyczne
b)polega na wstępnej identyfikacji choroby lub stanu zdrowia przed wystawieniem objawów klinicznych choroby
d) mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych i wdrożenie postępowania leczniczego
na zlecone badanie kariotypu noworodka z podejrzeniem z. downa należy pobrać
krew obwodowa na heparynę
która z próbek najlepiej nadaje się na oznaczenie kariotypu somatycznego u pacjenta z podejrzeniem przewlekłej białaczki szpikowej
szpik kostny na heparynę
czynnikiem niepowodzeń rozrodu w rodzinie może być
abc
nosicielstwo translokacji chromosomowej wzajemnej
obecność inwersji w kariotypie
obecność translokacji robertsonowkieh zrównoważonej w kariotypie
