Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

genetyka > gielda „100 pytan” > Flashcards

gielda „100 pytan” Flashcards

1
Q

homocystynuria jest schorzeniem

A

monogenowym autosomalnym recesywnym

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

mejoza zachodzi w komórkach

A

rozrodczych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

w aberracjach chromosomowych zrównoważonych

A

nie dochodzi do utraty lub zwiększenia ilości materiału genetycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

gen to

A

podstawowa jednostka dziedziczenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

prawa mendla to

A

reguły dotyczące przekazywania cech potomstwu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ryzyko urodzenia dziecka z z. downa wzrasta wraz z

A

wiekiem matki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

zespół niestabilności chromosomowej to

A

zespół blooma
niedokrwistość fanconiego
ataksja-teleangiektazja

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

najczęściej stosowana technika prazkowa oceny chromosomów jest

A

GTG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

czynnikiem stymulującym limfocyty t do podziałów mitotycznych hodowli krwi obwodowej jest

A

PHA fitohemaglutynina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

ograniczenie przeżycie chłopców z dystrofią duchenne najczęściej związane jest z

A

niewydolnością układu oddechowego i krążenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

prawidłowy zapis translokacji wzajemnej zrównoważonej to

A

46,XY,t(13;15)(q14;p12)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

pełna kondensacja chromatyny dzięki której chromosomy stają się widoczne pod mikroskopem występuje w stadium

A

metafazy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

napady nieuzasadnionego śmiechu i zahamowanie rozwoju mowy są to cechy fenotypu zachowania dzieci z

A

z. angelmana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

badanie kariotypu uzasadnione w sytuacji gdy

A

u pary małżeńskiej u której wystąpiły martwe urodzenia i 3 poronienia samoistne (przy 2 też)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

do chromosomów akrocentrycznych należą

A

13,14,15,21,22
dwa ramiona różnej długości (jedno jest bardzo krótkie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

rodzina w rodowodzie to:

A

rodzice i dzieci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

gdy ojciec jest chory na neurofibromatoze a matka zdrowa prawdopodobieństwo że dziecko będzie chore wynosi

A

100% chyba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

w przypadku dystrofii mięśniowej nie należy stosować

A

ćwiczeń wysiłkowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

dolichodaktylia to

A

wydłużenie palców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

objawy w zespole marfana spowodowane są mutacją w genie

A

FBN1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

do objawów klinicznych zespołu rubinstein-taybiego nie należy

A

przepuklina pępkowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

które z cech nie dotyczy zespołu turnera

A

a) niska linia owłosienia karku
b) dwupłatowa zastawka aorty
c) ryzyko powtórzenia ok. 5%
d) skrócenie IV i V kości śródręcza
e) obrzęki limfatyczne rąk i stóp

odp. C chyba

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej CGH nie jest możliwa identyfikacja

A

translokacji zrównoważonej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

kariogram to

A

wynik badania cytogenetycznego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

większość objawów w zespole williama jest wynikiem utraty przez geny:

A

elastyn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

niedomaga szczytowo obrotowa kręgosłupa jest jednym z objawów klinicznych:

A

z. downa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

ręka w kształcie trójzębu jest jedną z cech dysmorficznych charakterystycznych w

A

achondroplazji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

etapem porady genetycznej w którym dokonuje się określenia sposobu dziedziczenia jest

A

diagnoza genotypowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

etapem porady genetycznej w którym dokonuje się oceny feonotypu behawioralnego jest

A

diagnoza fenotypowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

które ze stwierdzeń dotyczących translokacji wzajemnej jest prawdziwe

A

polegają na wzajemnej wymianie fragmentów chromosomowych i dotyczą chromosomów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

dziedziczenie autosomalne dominujące to dziedziczenie

A

pionowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

formy niezrównoważonego kariotypu to

A

trisomie i monosomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

zespół retta jest schorzeniem spowodowanym mutacją w genie

A

MECP2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

genetyka zajmuje się

A

badaniem dziedziczności i zmienności organizmów

35
Q

nabyte zmiany nie przekazywane z pokolenia na pokolenie to cechy

A

mutacje somatyczne

36
Q

poziomy sposób dziedziczenia dotyczy schorzeń

A

monogenowych autosomalnych recesywnych

37
Q

zjawisko antycypacji dotyczy dziedziczenia

A

monogeniwego autosomalnego dominującego

38
Q

zapis cytogenetyczny rozpoznania klinicznego zespołu wolfa-hirschhorna

A

46,XX,del(4)(p16.3)

39
Q

obrzęki limfatyczne występują najczęściej

A

w z.turnera

40
Q

prawidłowy przelew informacji genetycznej to

A

dna,
replikacja dna,
transkrypcja (synteza rna)
translacja (synteza białka )

41
Q

najbardziej charakterystyczne cechy fenotypu zachowania w z. retta to

A

postępująca z wiekiem niemożność używania rąk

42
Q

naczelna zasada Montessori to

A

patrz na dziecko pomóż mu zrobić to samemu

43
Q

padaczka dziedziczy się w sposób

A

monogeniwy autosomalny dominujący

(u heterozygot- wystarczy jeden zmutowany gen do wystąpienia choroby)

44
Q

czynnikiem zatrzymującym podziały komórkowe w stadium metafazy jest

A

colcemid (kolchicyna)

45
Q

sekwencjonowanie genomu człowieka wykazało że liczba genów wynosi

46
Q

heterozygota jest

A

osoba posiadająca dwa różne allele w określonym locus genu

47
Q

nieprawidłowa organizacja lub czynność komórek określonej tkanki ustroju prowadząca do zmian budowy dających efekt kliniczny to

A

dysplazja (chyba)

48
Q

wady rozwojowe mogą być przyczyną

A

wszystkie odp.
poronień samoistnych
wewnątrzmacicznego obumarcia płodu
wczesnych zgonów noworodków

49
Q

pionowy sposób dziedziczenia dotyczy schorzeń

A

monogenowychautosomalnych dominujących

50
Q

objawy kliniczne niskoroslosc klinodaktlia V(skrzywienie palca) charakterystyczną dysmorfia twarzy, hipoglikemia, plamy CAL są charakterystyczne dla zespołu

A

Silvera-Russella

51
Q

przepuklina oponowo rdzeniowa to przykład

A

malformacji

52
Q

epigenetyka to nauka zajmująca się

A

badaniem dziedziczonej zmienności która nie zależy od pierwotnej sekwencji dna

53
Q

zaznacz prawidłową odpowiedź związana z zespołem łamliwego chromosomu x

A

jest spowodowany przez mutacje związana z powtórzeniami CGG w genie FMR1 i metylacją, dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem x

54
Q

delecja regionu chromosomu 15q11-q13 pochodzenia ojcowskiego może być przyczyną

A

z. pradera-willego

55
Q

czynnikiem niepowodzeń ciążowych w rodzinie może być

56
Q

które zdania są charakterystyczne dla neurofibromatozy typu 1

A

wszystkie odp.

dziedziczna w sposób autosomalny dominujący
charakterystyczne palmy typu kawa z mlekiem
schorzenie charakteryzuje się zmienną ekspresją

57
Q

mutacją terminalna to mutacja

A

wrodzona, występuje w kom. rozrodczych , przekazywania z pokolenia na pokolenie

58
Q

wskaż zdanie fałsz

A

achonroplazja jest związana ż niepełnosprawnością intelektualną

59
Q

zespół łamliwego chromosomu X (FRAX):

A

dotyka głównie chłopców
wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną
jest związany z zachowaniami autystycznymi

60
Q

osoby dotknięte zespołem turnera mają kariotyp

61
Q

objaw gowersa jest charakterystyczny dla

A

dystrofii mięśniowej Duchenne

przy wstawaniu opiera się rękami o podłoże

62
Q

zespół marfana jest schorzeniem związanym z

A

defektem tkanki łącznej
częstym występowaniem rozwarstwienia aorty
występowaniem arachnodaktylii (pajakowatosc palców)

63
Q

zapis cytogenetyczny zespołu klinefeltera to

64
Q

próbkę krwi poznaczonej do izolacji genomowej DNA pobieramy na

65
Q

schorzenia dziedziczne w sposób autosomalny dominujący to

A

achondroplazja
retinoblastoma
neurofibromatoza

66
Q

region krytyczny dla zespołu wolfa-hirschhorna znajduje się w

A

4p16.3
mikrodelecja

gowno jakies

67
Q

delecja regionu chromosomu 15q11-q13 pochodzenia ojcowskiego może 1/1 być przyczyną

A

z. Pradera-williego

jakby było od matki to z. Angelmana

68
Q

chromosomy to

A

forma organizacji dna w komórce widoczna w trakcie podziału komórki

69
Q

adamie kariotypu jest uzasadnione w sytuacji klinicznej gdy

A

u pary małżeńskiej u ktorej wystąpiły martwe urodzenia i trzy poronienia samoistne

70
Q

mukowiscydoza jest schorzeniem

A

monogenowym autosomalnym recesywnym

71
Q

charakterystyczne objawy z. Pradera-williego

A

nadwaga
głodne oczy
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
hiperfagia
hipotonia mięśniowa

72
Q

osoby dotknięte zespołem turnera

A

mają kariotyp 45,X
niski wzrost
w okresie noworodkowym nadmiar skory n karku
niepłodne

73
Q

charakterystyczne objawy z. downa to

A

plamki Brushfielda,
zmarszka nakątna (epicanthus)
przerwa sandałowa
język mosznowy
spłaszczona potylica
klinodaktylia V palca
fałd skóry na karku

74
Q

kariotyp osoby z z.Edwardsa

A

47,XX,+18
47,XY,+18

75
Q

sekwencjonowanie dna:

A

umożliwia wykrycie mutacji punktowej w analizowanym regionie dna

76
Q

najczęściej stosowana technika prazkowa oceny chromosomów to

77
Q

gdy kobieta jest nosicielką mutacji genu odp za hemofilię a mężczyzna jest zdrowy mogą oni mieć

A

50%synow chorych 50 zdrowych
50%synkow chorych 50% córek nosicielek

78
Q

gdy ojciec jest chory na neurofibromatoze a matka nosicielka fenyloketonuri prawdopodobieństwo że ich dziecko będzie chore wynosi

79
Q

gdy ojciec jest chory na neurofibromatoze a matka nosicielka fenyloketonuri prawdopodobieństwo że ich dziecko będzie chore wynosi

80
Q

gdy ojciec jest chory na mukowiscydozę a matka nosicielka fenyloketonuri prawdopodobieństwo że dziecko będzie chore wynosi

81
Q

która z próbek nadaje się na oznaczenie kariotypu dziecka z niepełnosprawnością intelektualną i cechami dysmorficznymi

A

krew obwodowa na heparynę

82
Q

gdy ojciec chory na fenyloketonurię a matka nosicielka mukowiscydozy prawdopodobieństwo że dziecko zdrowe wynosi

83
Q

przepuklina oponowo rdzeniowa to przykład

A

malformacja

84
Q

czynnikiem niepowodzeń ciążowych w rodzinie może być

genetyka (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions