Genteknik Flashcards
Mitos
Vanlig celldelning
2n → 2n + 2n
Interfas:
- Cellens “vanliga liv”
- Ej celldelning
Profas:
- Replikation till två systerkromatider
- Kärnmembranet löses upp
- Kromosomerna packas ihop (eukromatin till heterokromatin)
Metafas:
- Kromosomerna radar upp sig mitt i cellen
- Centriolerna och trådarna drar isär systerkromatiderna
Anafas:
- Varje systerkromatid är en självständig kromosom
Telofas och cytokines:
- Cellen delar sig till två nya diploida celler
- Nytt cellmembran bildas
- Dottercellerna (de nya cellerna) innehåller samma antal och samma sorts kromosomer som ingick i modercellen.
Interfas:
- Kromosomerna har nystats upp och kan inte längre urskiljas
Meios
Reduktionsdelning (sker när det bildas könsceller)
2n → n + n → n + n + n + n
(Meios 1)
Interfas:
- Cellens “vanliga liv”
- Ej celldelning
Profas 1:
- Replikation till två systerkromatider
- Kärnmembranet löses upp
- Kromosomerna packas ihop (eukromatin till heterokromatin)
Metafas 1:
- Kromosomerna ställer sig i par
- Överkorsning och rekombination
Anafas 1:
- Kromosomparen separerar
2n → n
Telofas 1:
- Två haploida celler bildas
Interfas
(Meios 2, “som mitos”)
Metafas 2:
- Kromosomerna radar upp sig mitt i cellen
- Centriolerna och trådarna drar isär systerkromatiderna
Anafas 2:
- Varje systerkromatid är en självständig kromosom
Telofas och cytokines:
- Könsceller (ägg och spermier) med haploid (enkel) kromosomuppsättning har bildats
- Dottercellerna innehåller hälften så många kromosomer som sin modercell.
Överkorsning och rekombination
- Sker under meiosen
- Man är alltid 50/50 släkt med mamma och pappa men med mor- och farföräldrarna finns det en slumpfaktor
- När kromosomerna kopierats under meiosen och de ligger uppradade inför celldelningen sker ett utbyte av DNA mellan homologa kromosompar. Det kallas för homolog rekombination eller överkorsning och leder till en omflyttning av alleler.
Gameter
Könsceller. Innefattar ägg, spermier och pollen.
Non-disjunction i meiosen
Oförmåga hos homologa kromosomer eller kromatider att sära på sig under meiosen.
Konsekvens: könsceller med en kromosom för mycket eller för lite
Om det sker i meios 1:
n+1
n+1
n-1
n-1
Om det sker i meios 2:
n+1
n-1
n
n
n = antal kromosomer
Trisomi 21 eller 17
Downs syndrom
Heterozygot
Aa
Homozygot
AA eller aa
Fenotyp
Genuttryck. De egenskaper som individen uppvisar och som beror på genotypen samt miljön.
Genotyp
Uppsättning av gener. De arvsanlag (gener) som kodar för en viss egenskap hos en individ.
Monohybrid klyvning
Hur nedärvningen av en egenskap som bestäms av ett enda genpar sker.
Klyvningstal 3:1
Dihybrid klyvning
Man följer nedärvningen av hur två olika egenskaper, som bestäms av två olika gener sker.
Klyvningstal 9:3:3:1
Intermediär nedärvning
Ingen av generna i ett genpar dominerar utan de är jämnstarka så att avkommans fenotyp blir en blandning av föräldrarnas fenotyper. Heterozygoten har ett eget uttryck. T.ex avkomman av röda och vita blommor blir rosa.
Klyvningstal 1:2:1
PCR
- Nobelpris 1993
- För att analysera DNA behöver det först kopieras.
- PCR står för Polymerase Chain Reaction och är en metod för som används för att skapa kopior av en viss DNA-sekvens.
1. DNA:t värms upp till 95 grader så att vätebindningarna bryts.
2. DNA:t kyls ner till 60 grader så primers binder in.
3. Temperaturen höjs till 72 grader så att polymeraset binder in och replikation sker. Polymeraset som används är Taq-polymeras som är ett värmetåligt DNA-polymeras. - Primers avgör vilken del av DNA som ska kopieras.
- I brottssammanhang kopieras 10 regioner på olika kromosomer. Regioner med repeats ex AATA AATA…
- Antal repeats varierar mellan personer.
Gelelektofores
En gelelektrofores består av en gel av sockret agaros. Ovanpå gelen finns en buffertlösning med ett visst pH-värde för att DNA ska vara minusladdat. Längst ner finns en provbrunn med DNA och minuspolen på spänningskällan. Högst upp finns pluspolen på spänningskällan. DNA:t färgas in och sedan kan man jämföra hur långt olika prover av DNA har vandrat. De kortare sekvenserna av DNA kommer vandra snabbast eftersom sockret agaros är “trassligt” i sin struktur och det är lättare för de små att komma igenom. De proverna som är lika har samma DNA.
Restriktionsenzymer
Restriktionsenzymet klipper DNA så att det blir “sticky ends”. Det betyder att det inte klipper rakt igenom utan snett så att fragmenten med matchande överhang kan baspara med varandra. Sedan sluter DNA-ligaset gapet mellan fragmenten.
DNA-sekvensering via Sangermetoden
- Fyra blandningar: ddATP, ddTTP, ddCTP, ddGTP.
- dd står för dideoxy och betyder att man tagit bort båda OH-grupperna från nukleotiderna.
- När reaktionen körs, bildas ny DNA-sträng genom att nukleotiderna på vanligt sätt binder till 3’-hydroxylgruppen på den växande DNA-strängen
- Om en dideoxynukleotid bundit till den växande DNA-strängen finns ingen 3’-hydroxylgrupp för nästa nukleotid att binda till. Det innebär att syntesen avstannar.
- Längden på det DNA-fragment man får, korresponderar mot kvävebasens position i DNA-molekylen.
- De fyra reaktionsblandningarna analyseras med gelelektrofores. Ju kortare DNA-fragmentet är, desto längre vandrar det i gelen. Därigenom kan mallens sekvens läsas av från mönstret i gelen.
CRISPR-Cas 9
- “Gensaxen”
- Nobelpris kemi 2020
- Ersätta enskilda kvävebaser, inaktivera gener, sätta in nya gener.
- Används inom: GMO (genetiskt modiferade organismer) ex jordbruk, bota genetiska sjukdomar, bota cancer, m.m.
- Val av gen att ändra, byta ut eller inaktivera
- Skapa ett guide-RNA som matchar DNA-sekvensen
- Enzymet Cas 9 prepareras med detta guide-RNA
- Cas 9 hittar sekvensen på DNA:t och klipper av DNA
- Cellen försöker reparera och då kan nytt DNA föras in
Stamceller
Totipotent:
- Tidig embryonal cell
- Kan bli alla celler inklusive ny individ
- I detta stadie kan enäggstvillingar uppkomma
Pluripotent:
- Sen embryonal cell
- Kan bli alla celler
Multipotent:
- Kan bilda olika celler inom samma celltyp ex blodkroppar
Unipotent:
- Kan bilda en typ av cell ex nya röda blodkroppar
IVF
- In vitro fertilisering (på labb)
- Befruktning sker i petriskål
- Fyrcellsembryo sätts in
- Resten fryses ner till -200 grader
Autosomal recessiv
- Om sjukdomen är autosomal är den ungefär lika vanlig hos båda könen.
- Om den är recessiv kan personer vara anlagsbärare utan att bli sjuka. Kan hoppa över generationer.
Autosomal dominant
- Om sjukdomen är autosomal är den ungefär lika vanlig hos båda könen.
- Dominanta anlag kan inte hoppa över generationer.
- Ca 50 % av barnen blir sjuka om en av föräldrarna har sjukdomen (slumpen avgör dock)
X-bunden recessiv
- Om den är recessiv kan personer vara anlagsbärare utan att bli sjuka. Kan hoppa över generationer.
- Främst män blir sjuka eftersom de bara har en X-kromosom.
X-bunden dominant
- Dominanta anlag kan inte hoppa över generationer.
- Vanligare hos kvinnor eftersom de har två X-kromosomer och därmed löper en dubbelt så stor risk att ärva sjukdomen jämfört med män.
