genotype phenotype correlations Flashcards
1
Q
genokopi ne demek
A
aynı hastalığı ya da fenotipi gösteren farklı genlerin bulunması
2
Q
fenokopi ne demektir
A
iki farklı gen durumunda bir genin çevresel koşullar nedeniyle diğer genin fenotipine benzeme durumudur
3
Q
hypomorphic mutation nedir
A
genin aktivitesini azaltan mutasyon
4
Q
haploinsufficency nedir
A
aktivitesi azalmı olan genin gücünün fenotipte görünmeye yetmemesi
5
Q
familial hypercholesterolemia nın genotipik özelliği nedir
A
otozomal dominant
5
Q
phenylketonuria nın genotipik özelliği nedir
A
otozomal resesif
5
Q
familial mediterranean fever genetik özelliği nedir
A
otozomal resesif
5
Q
neurofibromatosis genetik özelliği nedir
A
otozomal dominant
5
Q
polygenic risk scores
A
genlere göre bir hastalığa sahip olma riski
