familial cancer syndromes Flashcards
proto-oncogene’ler nelerle alakalıdır ve nasıl kanser oluşumuna neden olurlar
normalde büyüme, büyüme fakyörleri, signal transduction molekülleri ve nuclear transkripsiyon faktörleri ile alakalı genlerdir ancak mutasyon oluşması durumunda oncogene’lere dönüşürler ve kanser oluşumuna neden olurlar
tumor surpressor genleri nelerdir ve en önemlisi hangisidir
RB1
NF1
TP53 –> en önemlisi
retinoblastoma’nın genetik özelliği nedir
otozomal dominant
li fraumeni syndrome genetik özelliği nedir
otozomal dominant
abnormal TP53 gene and CHEK2
familial adenomatous polyposis (FAP) genetik özellikleri
otozomal dominant
tumor surpressor genes
non polyposis colon cancer genetik özellikleri
otozomal dominant
DNA mismatch repair gene sorunu
Inherited breast cancer gen özellikleri
BRCA1 ve BRCA2 genlerinden kaynaklanır
bu genler DNA repair pathway genleridir
Familial Melanoma nedir, genetik özellikleri nedir
Aşırı UV ışınına maruz kalma sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır
CDKN2A tumor suppressor genindeki mutasyonlar sebep olur
3 inherited cancer syndome’ları nelerdir
Neurıfibromtosis type 2
Von Hippel - Lindau syndrome
Beckwith - Wiedemann syndrome
RET edir genetik özellikleri nelerdir
kanser sendromlarına neden olan bir proto-oncogene’dir
Chromosom instability syndromes nelerdir
Ataxia - telangiectasia
Bloom syndrome
Fanconi Anemia
Xeroderma pigmentosum