Genopatías / Teratología (clinica) Flashcards
Teratología
Estudio de las causas, mecanismos y patrones de las alteraciones del desarrollo
Causas de malformaciones
Genéticas: alteración cromosómica
Ambientales: medicamentos y virus
Multifactorial: combinación de ambos
En qué porcentaje el conocimiento de las causas de la malformación es DESCONOCIDO
50-60%
Mecanismo que causa o da pie a malformaciones (mutaciones durante división celular)
Algo afecta a las purinas y pirimidinas (antagonistas de via de los fosfatos)
Aneuploidias
alteración en número de cromosomas
Poliploidias
le sobran cromosomas, hay de más: trisomías
Mutaciones por reordenamiento cromosomico
traslocación
deleción
inversion
duplicación
isocromosomas
cromosomas en anillo
Tipos de malformaciones
Malformación
Disrupción
Deformación
Displasia
Organización anómala de las células de los tejidos
Malformación
Células se dejan de reproducir (se detiene) y provoca defecto de una parte o del órgano completo
Disrupción
La célula está bien, un efecto mecánico (externo) las desacomoda. Posición anómala
Deformación
La célula está mal y no funciona bien (alteración intrínseca)
Displasia
Síndrome
Asociación
Secuencia
Defecto del campo politópico
Cuando hay múltiples malformaciones
Múltiples malformaciones con origen común
Síndrome
Múltiples malformaciones derivadas de una malformación inicial
Secuencia
