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Genomica Tri Flashcards

1
Q

miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF-alfa

A

125 5p miRNA

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Q

Mutación puntual que cambia un codon codificante para aminoácido por un codón de parada

A

Nonsense

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3
Q

Tipo de variante que en un carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada

A

CNV

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4
Q

Patrón de herencia cuyas características principales son la transmisión horizontal, hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o
endogamia entre padres clínicamente sanos.

A

Autosomico recesivo

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Q

Mutación puntual que cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina

A

Transición

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6
Q

Ley de mendel que establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el
alelo de un gen que recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro gen.

A

Segregación independiente

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7
Q

Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial con la misma probabilidad (50%)

A

Segregación igualitaria

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8
Q

Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos ejemplos lo permiten yyyyyyyy…..NO presenta
transmisión de varón a varón.

A

Ligado al X dominante

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9
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosómicas numericas

A

Cromosómicas

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10
Q

Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la
relajación de la cromatina y subsecuentemente evitando la expresión génica.

A
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11
Q

Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoácido)

A

Sinonimas

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12
Q

Estas regiones polimórficas son las más empleadas en las mal llamadas probas de paternidad o de huella génica (finger printing)

A
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13
Q

Variante de repetidos en tandem menores a 100 pares de bases y por lo tanto referidos como cortos o microsatelites

A

STR

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14
Q

Mutación puntual que modifica el significado de un solo codón

A

Missense

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15
Q

Alelo polimórfico cuya principal característica es ser mayor a 1000 pares de bases

A

CNV

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16
Q

miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamatorio

A

miRNA 155 5p

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17
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación que involucra 1 único gen

A

Génicas

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18
Q

Pequeña deleción o inserción de nucleótidos en un múltiple distinto a 3 que recorre marco de lectura

A

Frameshift

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19
Q

Polimorfismo de un solo nucleótido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 cada 1000 pares de
bases en el genoma humano.

A

SNP o SNV

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20
Q

Patrón de herencia cuyas características son usualmente solo ver varones afectados, saltos generacionales y relación directa entre femeninas portadoras del
padecimiento. Algunas veces se describe una transmisión que simula el movimeinto del caballo en el ajedrez.

A

Ligada al X recesiva

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21
Q

Patrón de herencia cuyas características principales son la trasmisión directa o vertical, hombre y mujeres afectados y la transmisión de varón afectado a varón
afectado

A

Autosomica dominante

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22
Q

Mecanismo de regulación de la expresión génica que consiste en la modificación covalente en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y
afinidad por el DNA

A

Código de Histonas

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23
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes
contiguos o alteraciones estructurales)

A

Genómicas

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24
Q

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente en menos del 1% de una población.

A

Variante Privada

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25
Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (Usualmente un RNA mensajero)
miRNAs
26
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente por lo menos en más del 1% de una población.
Polimorfismo
27
Dentro del codigo de histonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendo que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendo la relajación de la cromatina y subsecuentemente permitiendo la expresión génica.
28
Modificación covalente directa sobre el DNA que en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la expresión génica
Metilación del DNA
29
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico el alelo predominante en una población (usualmente presente por arriba del 50% de la población)
Wild Type
30
Mutación puntual que cambia la naturaleza de la base sustituida (Purina por pirimidina y pirimidina por purina).
Transversión
31
Recibir un par de cromosomas homólogos del mismo antecesor.
Disomia uniparental
32
Cuando el estado heterocigoto basta para expresar una característica física o enfermedad
Dominante
33
Riesgo de recurrencia para una pareja de padres, ambos portadores de un padecimiento autosómico recesivo de tener un hijo afectado de dicho padecimiento.
25%
34
Segmentos genómicos distintos pero que migran juntos en bloque al mismo gameto. *
Haplotipo
35
Cuando solo el estado homocigoto o heterocigoto compuesto permite expresar la característica o enfermedad.
Recesivo
36
Patrón de herencia que necesita la mutación de 5 o más genes al mismo tiempo en el mismo individuo para expresarse, pero que en un sentido purista e irreal no participa el ambiente.
Poligénica
37
Cuando mutaciones en 2 o más genes pueden generar la misma enfermedad. *
Heterogeneidad de Locus
38
Genes y ambientes de suman para explicar este patrón de herencia. *
Multifactorial
39
Polimorfismo multialélico que tiene la característica de poseer una longitud mayor a 1000 pares de bases y llegar hasta varias kilobases de nucleotidos. *
CNV
40
Dejando de fuera las mutaciones puntuales, que tipo de mutaciones son una importante causa de morbilidad originada en la espermatogénesis de varones con edad paterna avanzada.
CNV
41
Polimorfismo usualmente multialelico que se caracteriza por ser la repetición de secuencias nucleotídicas cortas con una extensión menor a 100 pares de bases.
STR
42
Alelo presente en >50% de una población.
Wild Type
43
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un autosóma y el estado heterocigoto es suficiente para expresar la enfermedad. *
Autosómico dominate.
44
Tipo de mutación puntual que sin mover el marco de lectura genera un codón de parada prematura. *
Nonsense
45
Riesgo de recurrencia para una persona afectada de un padecimiento autosómico recesivo de tener hijos portadores del mismo padecimiento. *
50%
46
Mutación puntual en genes que codifican a proteína que pese a el cambio en la secuencia nucleotidica, su variación no se ve reflejada en la secuencia o longitud de aminoácidos que constituyen la cadena pólipeptidica. *
Sinónima
47
Ley de mendel que describe la segregación de factores hereditarios para rasgos distintos se reparten sin alguna relación entre sí. *
Segregación independiente
48
Riesgo de recurrencia para una persona afectada de un padecimiento autosómico dominante de tener un hijo con el mismo padecimiento.
50%
49
Patrón de herencia que permite la transmisión de varón a varón *
Autosómica dominante
50
Ley de mendel que describe la segregación de factores hereditarios para un mismo rasgo a un gameto y otro con la misma probabilidad (50%) *
Segregación igualitaria
51
Dejando de fuera el estado homocigoto, que otro genotipo permite la expresión de padecimientos autosómicos recesivos. *
Heterocigoto compuesto
52
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un Sexocromosoma y el estado heterocigoto o hemicigoto mutado permite expresar el rasgo o enfermedad. *
Ligado al X Dominante
53
Probabilidad para un masculino afectado de un padecimiento ligado al X recesivo de tener hijos sanos. *
100%
54
Individuo que para un par génico dado posee alelos distintos entre sí *
Heterocigoto
55
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un Sexocromosoma y el estado homocigoto o hemicigoto mutado permite expresar el rasgo o enfermedad. *
Ligado al X Recesivo
56
Cuando mutaciones distintas en el mismo gen producen enfermedades distintas. *
Heterogeneidad alélica
57
Enfermedad cuya característica es una alteración de las funciones de la mitocondria pero con alta Heterogeneidad GENÉTICA *
Mitocondrial
58
Mutación puntual en genes que codifican a proteína que al cambiar su secuencia nucleotídica sin recorrer el marco de lectura y que al momento de traducirse, su variación SI se ve reflejada en un cambio en la secuencia de aminoácidos que constituyen una de la cadena polipeptídica final. *
Missense
59
Tipo de emparejamiento selectivo sesgado por características geográficas, políticas, culturales o religiosas. *
Endogamia
60
Mutación que al incorporar o quitar nucleótidos en múltiplo distinto a 3 recorre el marco de lectura. *
Frameshift
61
Alelo presente por lo menos >1% de un población. *
Polimorfismo
62
Huntington y X Frágil son ejemplos de este patrón de herencia. *
Expansión y contracción de repetidos
63
Proporción de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo. *
Penetrancia
64
Patrón de herencia que requiere mutaciones al mismo tiempo en el mismo individuo de 2 genes distintos para expresarse. *
Digénica
65
Patrón de herencia cuya característica es tener hombres y mujeres afectados, amplia expresividad variable y que solo las mujeres pueden transmitirla, puesto que varones afectados "nunca" tienen descendencia afectada.
Herencia mitocomdrial
66
Polimorfismo usualmente bialelico que se caracteriza por la variación de un solo nucleótido. *
SNP
67
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un autosoma y el estado homocigoto o heterocigoto compuesto permite expresar el rasgo o enfermedad.
* Autosómico Recesivo
68
Va en contra de la ley de segregación independiente de Mendel
Haplotipo
69
Expresión monoalélica dependiente de su origen parental. *
Impronta
70
Alelo presente en menos 1% de un población. *
Variante privada (familiar )
71
Emparejamiento selectivo donde una pareja comparten ancestros en común.
Consanguinidad
72
Di George, Wolf, Cri du chat y microduplicación Xq28 son ejemplos de este patrón de herencia. *
Genes contiguos
73
Segmentos genómicos distintos pero que migran juntos en bloque al mismo gameto
Haplotipo
74
ndividuo que, para una región genómica dada, solo posee una copia.
Hemicigoto
75
Genes y ambientes de suman para explicar este patrón de herencia. *
Multifactorial
76
Individuo que posee 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí y que provienen del mismo cigoto. *
Mosaico
77
Individuo que posee 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí 1/1 y que provienen de 2 o más cigotos. *
Quimera

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