Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Epi > Genomica Tri > Flashcards

Genomica Tri Flashcards

1
Q

miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF-alfa

A

125 5p miRNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mutación puntual que cambia un codon codificante para aminoácido por un codón de parada

A

Nonsense

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Tipo de variante que en un carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada

A

CNV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Patrón de herencia cuyas características principales son la transmisión horizontal, hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o
endogamia entre padres clínicamente sanos.

A

Autosomico recesivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Mutación puntual que cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina

A

Transición

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Ley de mendel que establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el
alelo de un gen que recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro gen.

A

Segregación independiente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial con la misma probabilidad (50%)

A

Segregación igualitaria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos ejemplos lo permiten yyyyyyyy…..NO presenta
transmisión de varón a varón.

A

Ligado al X dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosómicas numericas

A

Cromosómicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la
relajación de la cromatina y subsecuentemente evitando la expresión génica.

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoácido)

A

Sinonimas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Estas regiones polimórficas son las más empleadas en las mal llamadas probas de paternidad o de huella génica (finger printing)

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Variante de repetidos en tandem menores a 100 pares de bases y por lo tanto referidos como cortos o microsatelites

A

STR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Mutación puntual que modifica el significado de un solo codón

A

Missense

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Alelo polimórfico cuya principal característica es ser mayor a 1000 pares de bases

A

CNV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamatorio

A

miRNA 155 5p

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación que involucra 1 único gen

A

Génicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Pequeña deleción o inserción de nucleótidos en un múltiple distinto a 3 que recorre marco de lectura

A

Frameshift

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Polimorfismo de un solo nucleótido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 cada 1000 pares de
bases en el genoma humano.

A

SNP o SNV

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Patrón de herencia cuyas características son usualmente solo ver varones afectados, saltos generacionales y relación directa entre femeninas portadoras del
padecimiento. Algunas veces se describe una transmisión que simula el movimeinto del caballo en el ajedrez.

A

Ligada al X recesiva

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Patrón de herencia cuyas características principales son la trasmisión directa o vertical, hombre y mujeres afectados y la transmisión de varón afectado a varón
afectado

A

Autosomica dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Mecanismo de regulación de la expresión génica que consiste en la modificación covalente en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y
afinidad por el DNA

A

Código de Histonas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes
contiguos o alteraciones estructurales)

A

Genómicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente en menos del 1% de una población.

A

Variante Privada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (Usualmente un
RNA mensajero)

A

miRNAs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente por lo menos en más del 1% de una población.

A

Polimorfismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Dentro del codigo de histonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendo que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendo la
relajación de la cromatina y subsecuentemente permitiendo la expresión génica.

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Modificación covalente directa sobre el DNA que en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la expresión génica

A

Metilación del DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico el alelo predominante en una población (usualmente presente por arriba del 50% de la población)

A

Wild Type

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Mutación puntual que cambia la naturaleza de la base sustituida (Purina por
pirimidina y pirimidina por purina).

A

Transversión

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Recibir un par de cromosomas homólogos del mismo antecesor.

A

Disomia uniparental

32
Q

Cuando el estado heterocigoto basta para expresar una característica física o
enfermedad

A

Dominante

33
Q

Riesgo de recurrencia para una pareja de padres, ambos portadores de un
padecimiento autosómico recesivo de tener un hijo afectado de dicho
padecimiento.

A

25%

34
Q

Segmentos genómicos distintos pero que migran juntos en bloque al mismo
gameto. *

A

Haplotipo

35
Q

Cuando solo el estado homocigoto o heterocigoto compuesto permite
expresar la característica o enfermedad.

A

Recesivo

36
Q

Patrón de herencia que necesita la mutación de 5 o más genes al mismo
tiempo en el mismo individuo para expresarse, pero que en un sentido purista
e irreal no participa el ambiente.

A

Poligénica

37
Q

Cuando mutaciones en 2 o más genes pueden generar la misma
enfermedad. *

A

Heterogeneidad de Locus

38
Q

Genes y ambientes de suman para explicar este patrón de herencia. *

A

Multifactorial

39
Q

Polimorfismo multialélico que tiene la característica de poseer una longitud
mayor a 1000 pares de bases y llegar hasta varias kilobases de nucleotidos. *

A

CNV

40
Q

Dejando de fuera las mutaciones puntuales, que tipo de mutaciones son una
importante causa de morbilidad originada en la espermatogénesis de varones
con edad paterna avanzada.

A

CNV

41
Q

Polimorfismo usualmente multialelico que se caracteriza por ser la repetición
de secuencias nucleotídicas cortas con una extensión menor a 100 pares de
bases.

A

STR

42
Q

Alelo presente en >50% de una población.

A

Wild Type

43
Q

Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un
autosóma y el estado heterocigoto es suficiente para expresar la
enfermedad. *

A

Autosómico dominate.

44
Q

Tipo de mutación puntual que sin mover el marco de lectura genera un
codón de parada prematura. *

A

Nonsense

45
Q

Riesgo de recurrencia para una persona afectada de un padecimiento
autosómico recesivo de tener hijos portadores del mismo
padecimiento. *

A

50%

46
Q

Mutación puntual en genes que codifican a proteína que pese a el cambio en
la secuencia nucleotidica, su variación no se ve reflejada en la secuencia o
longitud de aminoácidos que constituyen la cadena pólipeptidica. *

A

Sinónima

47
Q

Ley de mendel que describe la segregación de factores hereditarios
para rasgos distintos se reparten sin alguna relación entre sí. *

A

Segregación independiente

48
Q

Riesgo de recurrencia para una persona afectada de un padecimiento
autosómico dominante de tener un hijo con el mismo padecimiento.

A

50%

49
Q

Patrón de herencia que permite la transmisión de varón a varón *

A

Autosómica dominante

50
Q

Ley de mendel que describe la segregación de factores hereditarios
para un mismo rasgo a un gameto y otro con la misma probabilidad
(50%) *

A

Segregación igualitaria

51
Q

Dejando de fuera el estado homocigoto, que otro genotipo permite la
expresión de padecimientos autosómicos recesivos. *

A

Heterocigoto
compuesto

52
Q

Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un
Sexocromosoma y el estado heterocigoto o hemicigoto mutado permite
expresar el rasgo o enfermedad. *

A

Ligado al X Dominante

53
Q

Probabilidad para un masculino afectado de un padecimiento ligado al X
recesivo de tener hijos sanos. *

A

100%

54
Q

Individuo que para un par génico dado posee alelos distintos entre sí *

A

Heterocigoto

55
Q

Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es
un Sexocromosoma y el estado homocigoto o hemicigoto mutado
permite expresar el rasgo o enfermedad. *

A

Ligado al X Recesivo

56
Q

Cuando mutaciones distintas en el mismo gen producen enfermedades
distintas. *

A

Heterogeneidad alélica

57
Q

Enfermedad cuya característica es una alteración de las funciones de la
mitocondria pero con alta Heterogeneidad GENÉTICA *

A

Mitocondrial

58
Q

Mutación puntual en genes que codifican a proteína que al cambiar su
secuencia nucleotídica sin recorrer el marco de lectura y que al momento de
traducirse, su variación SI se ve reflejada en un cambio en la secuencia de
aminoácidos que constituyen una de la cadena polipeptídica final. *

A

Missense

59
Q

Tipo de emparejamiento selectivo sesgado por características
geográficas, políticas, culturales o religiosas. *

A

Endogamia

60
Q

Mutación que al incorporar o quitar nucleótidos en múltiplo distinto a 3
recorre el marco de lectura. *

A

Frameshift

61
Q

Alelo presente por lo menos >1% de un población. *

A

Polimorfismo

62
Q

Huntington y X Frágil son ejemplos de este patrón de herencia. *

A

Expansión y contracción de repetidos

63
Q

Proporción de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo. *

A

Penetrancia

64
Q

Patrón de herencia que requiere mutaciones al mismo tiempo en el
mismo individuo de 2 genes distintos para expresarse. *

A

Digénica

65
Q

Patrón de herencia cuya característica es tener hombres y mujeres afectados,
amplia expresividad variable y que solo las mujeres pueden transmitirla, puesto
que varones afectados “nunca” tienen descendencia afectada.

A

Herencia mitocomdrial

66
Q

Polimorfismo usualmente bialelico que se caracteriza por la variación
de un solo nucleótido. *

A

SNP

67
Q

Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es
un autosoma y el estado homocigoto o heterocigoto compuesto
permite expresar el rasgo o enfermedad.

A
  • Autosómico Recesivo
68
Q

Va en contra de la ley de segregación independiente de Mendel

A

Haplotipo

69
Q

Expresión monoalélica dependiente de su origen parental. *

A

Impronta

70
Q

Alelo presente en menos 1% de un población. *

A

Variante privada (familiar )

71
Q

Emparejamiento selectivo donde una pareja comparten ancestros en común.

A

Consanguinidad

72
Q

Di George, Wolf, Cri du chat y microduplicación Xq28 son ejemplos de este
patrón de herencia. *

A

Genes contiguos

73
Q

Segmentos genómicos distintos pero que migran juntos en bloque al mismo gameto

A

Haplotipo

74
Q

ndividuo que, para una región genómica dada, solo posee una copia.

A

Hemicigoto

75
Q

Genes y ambientes de suman para explicar este patrón de herencia. *

A

Multifactorial

76
Q

Individuo que posee 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí y que provienen del mismo cigoto. *

A

Mosaico

77
Q

Individuo que posee 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí 1/1
y que provienen de 2 o más cigotos. *

A

Quimera

Epi (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions