Genomica Tri Flashcards
miRNA antiinflamatorio que regula a la baja la expresión de TNF-alfa
125 5p miRNA
Mutación puntual que cambia un codon codificante para aminoácido por un codón de parada
Nonsense
Tipo de variante que en un carácter patogénico se ve asociado su incremento a la edad paterna avanzada
CNV
Patrón de herencia cuyas características principales son la transmisión horizontal, hombres y mujeres afectados y el antecedente frecuente de consanguinidad o
endogamia entre padres clínicamente sanos.
Autosomico recesivo
Mutación puntual que cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina
Transición
Ley de mendel que establece que los alelos de dos (o más) genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno del otro. En otras palabras, el
alelo de un gen que recibe un gameto no influye en el alelo que recibe de otro gen.
Segregación independiente
Ley de mendel que establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial con la misma probabilidad (50%)
Segregación igualitaria
Patrón de herencia cuyas características es la transmisión vertical, suele ser letal en varones pero algunos ejemplos lo permiten yyyyyyyy…..NO presenta
transmisión de varón a varón.
Ligado al X dominante
Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos alteraciones cromosómicas numericas
Cromosómicas
Dentro del código de histonas, esta modificación covalente restablece la carga positiva de las mismas haciendo que el DNA gane afinidad por estas, inhibiendo la
relajación de la cromatina y subsecuentemente evitando la expresión génica.
Mutación puntual que modifica un codón más no el significado original del mensaje (No cambia el aminoácido)
Sinonimas
Estas regiones polimórficas son las más empleadas en las mal llamadas probas de paternidad o de huella génica (finger printing)
Variante de repetidos en tandem menores a 100 pares de bases y por lo tanto referidos como cortos o microsatelites
STR
Mutación puntual que modifica el significado de un solo codón
Missense
Alelo polimórfico cuya principal característica es ser mayor a 1000 pares de bases
CNV
miRNA proinflamatorio que regula la expresión a la baja de SHIP-1, el cual es un producto génico antiinflamatorio
miRNA 155 5p
Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación que involucra 1 único gen
Génicas
Pequeña deleción o inserción de nucleótidos en un múltiple distinto a 3 que recorre marco de lectura
Frameshift
Polimorfismo de un solo nucleótido ahora llamado variante usualmente bialélico pero potencialmente tetralelico que en promedio aparece 1 cada 1000 pares de
bases en el genoma humano.
SNP o SNV
Patrón de herencia cuyas características son usualmente solo ver varones afectados, saltos generacionales y relación directa entre femeninas portadoras del
padecimiento. Algunas veces se describe una transmisión que simula el movimeinto del caballo en el ajedrez.
Ligada al X recesiva
Patrón de herencia cuyas características principales son la trasmisión directa o vertical, hombre y mujeres afectados y la transmisión de varón afectado a varón
afectado
Autosomica dominante
Mecanismo de regulación de la expresión génica que consiste en la modificación covalente en sus extremos amino terminal ricos en lisina modifican su carga y
afinidad por el DNA
Código de Histonas
Desde un perspectiva de clasificación que toma en cuenta el tamaño….Tipo de mutación en donde vemos grandes deleciones o duplicaciones (Sx de genes
contiguos o alteraciones estructurales)
Genómicas
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente en menos del 1% de una población.
Variante Privada
Mecanismo de regulación de la expresión génica siempre a la baja que consiste en el reconocimiento complementario y antiparalelo a su blanco (Usualmente un
RNA mensajero)
miRNAs
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico alelo presente por lo menos en más del 1% de una población.
Polimorfismo
Dentro del codigo de histonas, esta modificación covalente neutraliza la carga de las mismas haciendo que el DNA pierda afinidad por estas, permitiendo la
relajación de la cromatina y subsecuentemente permitiendo la expresión génica.
Modificación covalente directa sobre el DNA que en la regulación de la expresión génica representa silenciamiento o represión de la expresión génica
Metilación del DNA
Desde un punto de vista estadístico y epidemiológico el alelo predominante en una población (usualmente presente por arriba del 50% de la población)
Wild Type
Mutación puntual que cambia la naturaleza de la base sustituida (Purina por
pirimidina y pirimidina por purina).
Transversión
Recibir un par de cromosomas homólogos del mismo antecesor.
Disomia uniparental
Cuando el estado heterocigoto basta para expresar una característica física o
enfermedad
Dominante
Riesgo de recurrencia para una pareja de padres, ambos portadores de un
padecimiento autosómico recesivo de tener un hijo afectado de dicho
padecimiento.
25%
Segmentos genómicos distintos pero que migran juntos en bloque al mismo
gameto. *
Haplotipo
Cuando solo el estado homocigoto o heterocigoto compuesto permite
expresar la característica o enfermedad.
Recesivo
Patrón de herencia que necesita la mutación de 5 o más genes al mismo
tiempo en el mismo individuo para expresarse, pero que en un sentido purista
e irreal no participa el ambiente.
Poligénica
Cuando mutaciones en 2 o más genes pueden generar la misma
enfermedad. *
Heterogeneidad de Locus
Genes y ambientes de suman para explicar este patrón de herencia. *
Multifactorial
Polimorfismo multialélico que tiene la característica de poseer una longitud
mayor a 1000 pares de bases y llegar hasta varias kilobases de nucleotidos. *
CNV
Dejando de fuera las mutaciones puntuales, que tipo de mutaciones son una
importante causa de morbilidad originada en la espermatogénesis de varones
con edad paterna avanzada.
CNV
Polimorfismo usualmente multialelico que se caracteriza por ser la repetición
de secuencias nucleotídicas cortas con una extensión menor a 100 pares de
bases.
STR
Alelo presente en >50% de una población.
Wild Type
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un
autosóma y el estado heterocigoto es suficiente para expresar la
enfermedad. *
Autosómico dominate.
Tipo de mutación puntual que sin mover el marco de lectura genera un
codón de parada prematura. *
Nonsense
Riesgo de recurrencia para una persona afectada de un padecimiento
autosómico recesivo de tener hijos portadores del mismo
padecimiento. *
50%
Mutación puntual en genes que codifican a proteína que pese a el cambio en
la secuencia nucleotidica, su variación no se ve reflejada en la secuencia o
longitud de aminoácidos que constituyen la cadena pólipeptidica. *
Sinónima
Ley de mendel que describe la segregación de factores hereditarios
para rasgos distintos se reparten sin alguna relación entre sí. *
Segregación independiente
Riesgo de recurrencia para una persona afectada de un padecimiento
autosómico dominante de tener un hijo con el mismo padecimiento.
50%
Patrón de herencia que permite la transmisión de varón a varón *
Autosómica dominante
Ley de mendel que describe la segregación de factores hereditarios
para un mismo rasgo a un gameto y otro con la misma probabilidad
(50%) *
Segregación igualitaria
Dejando de fuera el estado homocigoto, que otro genotipo permite la
expresión de padecimientos autosómicos recesivos. *
Heterocigoto
compuesto
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es un
Sexocromosoma y el estado heterocigoto o hemicigoto mutado permite
expresar el rasgo o enfermedad. *
Ligado al X Dominante
Probabilidad para un masculino afectado de un padecimiento ligado al X
recesivo de tener hijos sanos. *
100%
Individuo que para un par génico dado posee alelos distintos entre sí *
Heterocigoto
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es
un Sexocromosoma y el estado homocigoto o hemicigoto mutado
permite expresar el rasgo o enfermedad. *
Ligado al X Recesivo
Cuando mutaciones distintas en el mismo gen producen enfermedades
distintas. *
Heterogeneidad alélica
Enfermedad cuya característica es una alteración de las funciones de la
mitocondria pero con alta Heterogeneidad GENÉTICA *
Mitocondrial
Mutación puntual en genes que codifican a proteína que al cambiar su
secuencia nucleotídica sin recorrer el marco de lectura y que al momento de
traducirse, su variación SI se ve reflejada en un cambio en la secuencia de
aminoácidos que constituyen una de la cadena polipeptídica final. *
Missense
Tipo de emparejamiento selectivo sesgado por características
geográficas, políticas, culturales o religiosas. *
Endogamia
Mutación que al incorporar o quitar nucleótidos en múltiplo distinto a 3
recorre el marco de lectura. *
Frameshift
Alelo presente por lo menos >1% de un población. *
Polimorfismo
Huntington y X Frágil son ejemplos de este patrón de herencia. *
Expansión y contracción de repetidos
Proporción de individuos que ante un genotipo expresan un fenotipo. *
Penetrancia
Patrón de herencia que requiere mutaciones al mismo tiempo en el
mismo individuo de 2 genes distintos para expresarse. *
Digénica
Patrón de herencia cuya característica es tener hombres y mujeres afectados,
amplia expresividad variable y que solo las mujeres pueden transmitirla, puesto
que varones afectados “nunca” tienen descendencia afectada.
Herencia mitocomdrial
Polimorfismo usualmente bialelico que se caracteriza por la variación
de un solo nucleótido. *
SNP
Patrón de herencia caracterizado porque el locus de la enfermedad es
un autosoma y el estado homocigoto o heterocigoto compuesto
permite expresar el rasgo o enfermedad.
- Autosómico Recesivo
Va en contra de la ley de segregación independiente de Mendel
Haplotipo
Expresión monoalélica dependiente de su origen parental. *
Impronta
Alelo presente en menos 1% de un población. *
Variante privada (familiar )
Emparejamiento selectivo donde una pareja comparten ancestros en común.
Consanguinidad
Di George, Wolf, Cri du chat y microduplicación Xq28 son ejemplos de este
patrón de herencia. *
Genes contiguos
Segmentos genómicos distintos pero que migran juntos en bloque al mismo gameto
Haplotipo
ndividuo que, para una región genómica dada, solo posee una copia.
Hemicigoto
Genes y ambientes de suman para explicar este patrón de herencia. *
Multifactorial
Individuo que posee 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí y que provienen del mismo cigoto. *
Mosaico
Individuo que posee 2 o más líneas celulares genéticamente distintas entre sí 1/1
y que provienen de 2 o más cigotos. *
Quimera
