Genomica generalidades Flashcards
Genómica
estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma.
Cartogra’a, u obtención del mapa de un genoma
Estructura fina del material gené;co de cualquier especie.
Genómica Estructural:
Estudio de las técnicas y estrategias necesarias para obtener tanto los mapas físicos del genoma, posibles a distintos niveles de resolución
nucleótido individual
Secuencias completas del DNA genómico, o mapa físico a la resolución máxima
Genómica Funcional:
Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma: expresión génica a proteínas, modificación y degradación de éstas y desarrollo de su función.
genoma humano contiene aproximadamente cuantos pares de base
3.2 × 10 a la 9 distribuidos entre 22 cromosomas pares, más dos cromosomas X en mujeres y X e Y en hombres.
Los primeros genomas humanos se determinaron en que año
2001
epigenetica
modificaciones en la estructura de la cromatina (meditaciones y modificaciones de histona) que son heredables e independientes de secuencia de nucleotidos
genotipo
secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial.
fenotipo
colección de tus rasgos observables, además de su secuencia de ADN:
Propiedades macroscópicas fenotipicas
altura, peso, color de ojos y cabello
propiedades microscópicas
anemia falciforme, la deficiencia de glucosa-6- fosfato o la retención más allá de la infancia de la capacidad de digerir la lactosa.
importancia para las aplicaciones clínicas de la genómica
factores de riesgo
efectividad de medicamentos
prevención y el tratamiento personalizados
Todas las células de tu cuerpo, excepto los espermatozoides, los óvulos y las células del sistema inmunitario
tienen casi la misma secuencia de ADN
Cuando una célula hepática (somática) se divide
en dos células hepáticas.
un genoma restringe pero no dicta las características de un organismo.
verdadero /falso
verdadero
la expresión de muchos genes es condicional:
a las circunstancias
El cambio entre metabolismo anaeróbico y el aeróbico en levaduras
es un cambio temporal y reversible
El método clásico para dis;nguir los efectos de la gené;ca de los del entorno y la experiencia
(“naturaleza” y “crianza”) son los experimentos controlados con organismos gené;camente idén;cos.
2-3 % de los genes
codifican proteínas
genes codificadores de proteínas
No se distribuyen entre los cromosomas de manera uniforma
aparecen en múltiples copias, ya sea idénticas o divergentes en familias
Mucho DNA codifica RNA, que será usado en la síntesis de proteínas
Los elementos intercalados largos y cortos
LINES y SINES) representan el 21% y el 13% del genoma.
minisatélites y microsatélites:
pueden aparecer como decenas o cientos de miles de copias, 15% del genoma.
segmentos específicos del DNA que saltan a lo largo del genoma
LINES y SINES
genoma humano contiene alrededor de ——– genes codificadores para proteínas
23 mil genes
Regiones subteloméricas
en todos los cromosomas, y los cromosomas 18 y X.
genes ricos en genes codificadores de proteínas
19 y 22
exones
regiones expresadas
intrones
regiones empalmadas de ARNm y no traducidas a proteínas).
Gen para la insulina ;ene una longitud de
1.7 kb
Gen del receptor de LDL es de
5.45 kb
Gen de la distrofina es de
2400 kb
locus genético codificador de proteínas típico
con;ene los exones e intrones, con si;os de señal de splicing en las uniones intrón-exón.
elementos reguladores de transcripción del gen
cis cerca del gen, ya sea corriente arriba o abajo.
elementos reguladores trans
pueden aparecer en otras partes del genoma, incluso en diferentes cromosomas.
