Factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad Flashcards
Mutación nueva
niño nace con una enfermedad genética que no ha aparecido previamente en la familia,
mutación en un alelo normal
Mosaicismo de línea germinal Y somatico
enfermedad autosómica dominante o ligada al cromosoma X (sin antecedentes familiares)
presencia de más de una línea celular gené6camente dis6nta en el cuerpo
mutación en una linea germinal en embrion pero pocas o ninguna se la linea somática
Penetrancia reducida
no mostrar el fenotipo pero puede transferir el alelo
ej. retinoblastoma o tumor ocular maligno trastorno autosómico dominante
Penetrancia dependiente de la edad
El retraso en la edad de inicio de una enfermedad gené6ca se denomina
Expresión variable
se refiere al grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.
Pleiotropia
genes que provocan más de un efecto discernible
síndrome de Marfan, este trastorno autosómico dominante afecta al ojo, el esqueleto y el sistema cardiovascular.
Consanguinidad en poblaciones humanas
uniones de primos hermanos
Oriente Medio o India
trastornos autosómicos recesivos.
Cuanto mayor es el grado de consanguinidad
mayor es el aumento mortalidad
