Genomica Flashcards
Cual es la diferencia entre genética y genómica?
Genetica es el estudio de los genes, uno por uno, mientras que la genomica es el estudio de todos los genes de un individuo al mismo tiempo, su función y la interacción entre ellos.
A partir de que hecho surgen las “-omicas”?
Priyecto del genoma humano
Cuantos y cuales son los tipos de cromosomas en cuanto a la cantidad de genes que contienen?
Cromosomas áridos (pocos genes)- X, Y, 4, 13 y 18
Cromosomas ricos en genes- 17, 19 y 22
Que porcentaje de homología existe entre los seres humanos?
99.9%
V F: Los polimorfismos de tipo SNP son los más comunes.
VERDADERO
V F: La mayoría de los SNP están en regiones codificantes.
FALSO. En regiones codificantes estan el 20%, mientras que en regiones no codificantes el 80% (40% en intrones y 45% en DNA estructural)
Que es un haplotipo?
Un conjunto de alelos que siempre se transmiten juntos.
Que es el tag SNP?
Es el marcador de un tipo especifico de haplotipo. Lo que se usa para detectar el haplotipo.
Que son los INDELs?
Inserciones y deleciones pequeñas. 1 a miles de pares de bases (en gral de decenas a centenas)
De que porcentaje de la variabilidad humana son responsables los INDELs?
25%
V F: Los INDELs NUNCA estan asociados a enfermedades.
FALSO. pueden estar asociados a enfermedades, pero no siempre.
Que son los CNV?
Variante en el número de copias.
Menciona 4 utilidades de la medicina genómica.
en oncologñia te da paneles de susceptibilidad
diagnostico prenatal
cardiolofia (farmacogenomica para el uso de ACO)
Enfermedades autoinmunes
Enfermedades de herencia compleja
prevencion de enfermedades
prediccion del reisgo individual y familiar
Para que tipo de enfermedades se usan las tecnicas de genómica (con mas frecuencia)?
Enfermedades multifactoriales.
Cómo se hace la técnica de microarreglos acoplados a SNP?
Son placas con pozos microscopicos que tienen SNP que ya conoces y sabes donde están, depsues le metes el genoma de la persona ya cortado por enzimas de restriccion y ves cual pega y cual no. Tiene zonas con fluorecencia para poder interpretar los resultados.
Para que sirve la técnica de microarreglo de CGH?
Para ver pérdidas o ganacias pero en “micro”. Se ve igual que el cariotipo CGH- amarillo lo normal, verde la ganacia y rojo la perdida.
V F: Para el cuidado de un paciente cardiopata, es suficiente conocer los polimorfismos que presenta.
FALSO. Tienes que ver si los polimorfismos se relaiconan con la gravedad, tratameinto, pronostico de la enfermedad. Tiene que haber estudios epidemiologicos al respecto.
Qué tecnica de genomica se usa mucho en el diagnostico prenatal?
La amplificacion genómica masiva- con una cantidad minima de DNA se amplifica y se pueden hacer estudios. - se usa en embarazos in vitro.
Que son los GWAS?
Son estudios de asociación de genoma completo. Se comparan poblaciones completas.
Cómo se llevan a cabo los GWAS?
Se utilizan CGH acoplado a microarreglo o de SNP comparando casos y controles (poblaciones grandes).
Ves como se ocmportan casos y controles.
Se usa para enfermedades complejas.
Tienes que hacer un meta-análisis de GWAS para ver la significancia de un polimorfismo.
