Genomica

Question 1

Tipos de variaciones en el genoma humano.

Answer 1

inversion, translocacion, delecion, duplicacion, insercion

Question 2

Que es un codon?

Answer 2

es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótido, codifica para un a.a o señala la terminacion de una sintesis

Question 3

cuantos codones hay y para que codifican?

Answer 3

Hay 64 codones: 61 especifican aminoácidos, 3 son señales de detención.

Question 4

que es un anticodon?

Answer 4

secuencia trinucleotídica ubicada en el ARNt, es complementario a un codón del ARNm

Question 5

que son los Estudios de asociación?

Answer 5

método para localizar genes responsables de enfermedades específicas

Question 6

En que consisten los estudios de asociacion?

Answer 6

se compara el ADN de pacientes con la misma mutación, con la de pacientes no relacionados de la misma población.

Question 7

Para que son los Estudios de genes candidatos?

Answer 7

identificar una asociación entre marcadores genéticos, que están predefinidas para un rasgo de interés.

Question 8

para que son los estudios GWAS?

Answer 8

identifican variantes genéticas asociadas a rasgos de interés usando metodologías libres de hipótesis.

Question 9

que es un Haplotipo?

Answer 9

marcadores genéticos que muestran completo o casi completo desequilibrio de ligamiento, (los marcadores se hereden sin cambios)

Question 10

Para que se usa el Equilibrio de Hardy-Weinberg?

Answer 10

Para probar el apareamiento aleatorio. Da las frecuencias esperadas de genotipos para un gen después de generar un apareamiento al azar

Question 11

funcion de los Análisis de ligamiento:

Answer 11

identifica regiones en los cromosomas que co-segregan con el rasgo de interés en individuos relacionados. son realizados con microsatélites, marcadores polimórficos o SNP.

Question 12

que es el Desequilibrio de ligamiento?

Answer 12

Asociación entre dos alelos que están tan cerca, que se heredan juntos con más frecuencia de lo esperado

Question 13

en que consiste la Frecuencia de alelos menores (MAF)?

Answer 13

La proporción del menos común de dos alelos en una población, que van del 1 al 50 %.

Question 14

Que son los cromosomas?

Answer 14

Estructuras con apariencia de hilo, dentro del nucleo, compuesto por proteinas y una molecula de ADN

Question 15

que es la Replicacion del ADN?

Answer 15

proceso mediante el cual se duplica una molécula
de ADN

Question 16

que es la Cromatina?

Answer 16

mezcla de ADN y proteínas (histonas), que se encuentra compactada en el nucleo

Question 17

que son los autosomas?

Answer 17

Es uno de los cromosomas numerados. hay 22 pares. numerados segun su tamaño.
+ grande: 2,800 genes, + pequeño: 750 genes

Question 18

que son los cromosomas sexuales?

Answer 18

Un tipo de cromosoma involucrado en la determinación del sexo, 2 cromosomas: X, Y

Question 19

cuales son las anomalias numericas en los cromosomas?

Answer 19

si falta 1 cromosoma de un par: monosomia (S. de Turner)
si hay mas de 2 cromosomas en un par: trisomia (S. de Down)

Question 20

que es la citogenetica?

Answer 20

análisis de la estructura, función y comportamiento del ADN. estudia el número y morfología de los cromosomas

Question 21

tecnicas usadas en la citogenetica

Answer 21

técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica), hibridación in situ
de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular)

Question 22

que es el cariotipo?

Answer 22

conjunto completo de los cromosomas de un individuo.
imagen producida de los
cromosomas despues de aislarlos y ordenarlos numericamente

Question 23

Funcion del Test de fish

Answer 23

localizar un fragmento de ADN en el genoma

Question 24

Como se hace el Test de fish?

Answer 24

Un tinte fluorescente se une a una pieza de ADN purificado, ese ADN se incuba con el conjunto completo de
cromosomas. El ADN marcado con fluorescencia encuentra su segmento correspondiente y se une, revelando la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma

Question 25

que es un gen?

Answer 25

Unidad funcional y fisica de la herencia, segmentos de ADN, codifican para una proteina

Question 26

que son las Secuencias de codificacion de proteinas?

Answer 26

Secuencias de ADN que se transcriben en ARNm y se traducen a una cadena polipetidica

Question 27

que es la Transcripcion?

Answer 27

ADN > ARNm
ARNm: monocatenario, sintetizado por: ARN pol II

Question 28

que es la Traduccion?

Answer 28

ARNm > proteina
ribosomas: sintesis de proteinas