Génome, Information génétique et Hérédité Partie 2 Flashcards
Au cours de la transcription d’un gène :
-La séquence d’ADN d’un brin dit codant est recopiée en séquence d’ARN, le brin codant contient l’information, le brin non codant sert de modèle, la transcription utilise le principe de complémentarité.
Au cours de l’étape de traduction de l’ARNm :
- La suite de codons de l’ARNm est convertie en une suite d’acides aminés
Le code génétique assure la correspondance codons / acides aminés
- Il existe 43= 64 combinaisons de nucléotides pour former un codon
- Le codon Start (AUG) initie la traduction et code pour la méthionine
- Trois codons Stop indiquent la fin de la traduction
Les caractéristiques du code génétique:
- Il est quasi-universel
- Il est non chevauchant
- Il est non ambigu
- Il est dégénéré
Certaines mutations de l’ADN modifient le code génétique:
- Les substitutions remplacent une base (et un codon) par un(e) autre ( mutation silencieuse, mutation faux sens, mutation non sens )
- Les insertions / délétions modifient le nombre de nucléotides
Les insertions / délétions modifient le nombre de nucléotides:
- Les mutations du 1er et 2nd nt respectent souvent la polarité des a.a
- Les mutations du 3ème nucléotide sont le plus souvent neutres
La traduction de l’ARNm en protéine:
- Elle nécessite plusieurs types d’ARN différents: ARNm , ARN t , ARN r
Le code génétique renferme deux codes « cachés »:
- 1er code = Spécificité de l’appariement codon-anticodon
- 2ème code = Spécificité de l’association ARNt-acide aminé
Le déchiffrage du code utilise un appariement flexible:
- Cet appariement flexible ou flottant est appelé Wobble
Les aminoacyl-ARNt synthétases fixent les a.a aux ARNt:
- Elles possèdent une activité de correction (proofreading)
- Chacune reconnaît plusieurs ARNt isoaccepteurs
- Chacune est spécifique d’un des 20 acides aminés « classiques »
Le code génétique est dynamique et peut être reprogrammé:
- Le sens de codons Stop peut être reprogrammé
- Cette reprogrammation fait intervenir différents acteurs
Les ARN ribosomaux (ARNr) s’associent à des protéines :
- ## Ils forment la petite sous-unité et la grosse sous-unité du ribosome
La traduction de l’ARNm en protéine:
- Elle comprend trois étapes successives : - L’initiation
- l’élongation
- la terminaison - A chaque étape d’autres facteurs interviennent
L’initiation de la traduction comprend deux étapes :
- 1) Un complexe de préinitiation se forme sur l’ARNm :
- Chez les procaryotes, le complexe se fixe à l’ARNm dépourvu de coiffe
- Chez les eucaryotes, le complexe se fixe sur la coiffe - 2) Le complexe de préinitiation lié à l’ARNm doit ensuite être activé
L’étape d’élongation de la traduction:
- A chaque codon, un ARNt se positionne au niveau du site (A)
L’étape de terminaison de la traduction:
- Elle s’achève lorsque le ribosome rencontre un codon Stop
Chaque protéine subit ensuite une étape d’adressage:
- Il s’agit du tri sélectif de la protéine vers son site d’action
- Après une synthèse dans le cytosol pour toutes les protéines
La régulation est nécessaire au cours du développement :
- L’organisme est constitué de différentes types cellulaires spécialisés
Elle est nécessaire au maintien de l’homéostasie:
- La composition du milieu intérieur de l’organisme doit être constante
Chez les procaryotes, la régulation est transcriptionnelle :
- E. Coli est capable de croître en présence de glucose ou de lactose
- L’opéron lactose (opéron inductible) comprend plusieurs éléments
- Un gène régulateur est situé en amont, avec son promoteur propre
- En l’absence de lactose, il n’y a pas de transcription
- En présence de lactose et de glucose, la transcription est faible
- En présence de lactose seul, la transcription est maximale
Chez les eucaryotes, la régulation est à différents niveaux :
- Au niveau de la chromatine
- Au niveau de la transcription
- Au niveau post-transcriptionnel
- Au niveau traductionnel
Régulation de la chromatine chez les eucaryotes :
- Elle dépend de modifications épigénétiques (les gènes sont inchangés)
- Les modifications se font surtout sur la queue des histones H3 et H4
- La méthylation de l’ADN survient sur une cytosine suivie d’une guanine
Régulation de la transcription chez les eucaryotes :
- Les facteurs de transcription spécifiques sont eux-mêmes régulés
Régulation de la traduction eucaryote par les microARN:
C’est un mécanisme d’inhibition spécifique de l’expression d’un gène
La méoise est constituée de deux divisions successives :
- Une division réductionnelle ou méiose I
- Une division équationnelle ou méiose II (ressemble à la mitose)
Elle assure le brassage de l’information génétique :
- Ces brassages ont lieu durant la division réductionnelle ou méiose I ( Crossing-over = brassage intra chromosomique ) ( Brassage de répartition = brassage inter chromosomique )
- La division équationnelle ou méiose II ressemble à une mitose
La méiose est une étape de la formation des gamètes :
- Le principe est identique dans les deux sexes mais diffère dans le temps
Une mutation est transmise ou non à la descendance:
- Si elle est présente uniquement dans l’ADN d’une cellule somatique
- Si elle présente dans l’ADN d’une spermatogonie ou ovogonie
Elle assure la diversité génétique par plusieurs mécanismes :
- L’assortiment aléatoire des chromosomes paternels et maternels (= 2^23 = 8.4 millions de gamètes distinct )
- L’union aléatoire d’un spermatozoïde et d’un ovocyte ( 2^23*2^23 = 70 000 milliards de possibilités de zygote distinct )
Le gène SRY du chromosome Y détermine le sexe masculin:
- Il est en dehors des régions pseudo-autosomales
- Le gène SRY peut être transloqué sur le chromosome ( les spermatogonies donneront deux types de spermatozoïdes )
La méiose peut produire d’autres types d’anomalies :
- Des chromosomes homologues peuvent ne pas séparer (méiose I ou II)
- Après fécondation, le zygote formé est lui aussi aneuploïde
Les aneuploïdies sont de sévérité variable :
- Celles concernant les autosomes sont les plus sévères (plus de gènes)
- Celles qui concernent les gonosomes sont moins sévères
Le caryotype peut permettre un diagnostic prénatal :
- Il peut être réalisé à partir d’une amniocentèse ( ponction du liquide amniotique )
- Les cellules fœtales peuvent également être obtenues par biopsie de
villosités choriales
