génomé humain Flashcards
Qu’est-ce que le terme “génome” désigne-t-il ?
Le génome désigne l’ensemble des séquences d’ADN d’un individu ou d’une espèce, incluant l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial.
Quelle est la taille approximative du génome humain ?
Le génome humain contient environ 3 x 10^9 nucléotides d’ADN nucléaire et environ 16,5 x 10^3 nucléotides d’ADN mitochondrial.
Quelle est la structure de l’ADN ?
L’ADN est formé par deux chaînes polynucléotidiques anti-parallèles, reliées par des ponts hydrogènes entre les bases, ce qui en fait une molécule bicaténaire
Quels sont les composants d’un nucléotide ?
Réponse: Un nucléotide est composé d’une base azotée, d’un sucre bêta-D-désoxyribose et d’un groupement phosphate.
Question: Quelle est l’orientation de lecture d’un brin d’ADN ?
Réponse: La séquence d’un brin d’ADN est lue dans le sens 5’-3’.
Question: Quelle est la structure de l’ADN dans le noyau des cellules eucaryotes ?
Réponse: L’ADN nucléaire est extrêmement compacté dans le noyau et associé à des protéines nucléaires, principalement les histones, formant la chromatine.
Question: Qu’est-ce qu’un nucléosome ?
réponse: Un nucléosome est l’unité structurale de base de la chromatine, constitué d’un segment d’ADN enroulé autour d’un complexe d’histones.
Question: Quelle est la procédure de la cinétique de réassociation des fragments d’ADN ?
Réponse: L’ADN est cassé en fragments, puis dénaturé par la chaleur. En abaissant la température, les fragments simples brins se réassocient, et la cinétique est suivie par mesure de l’hyperchromicité à 260 nm.
Question: Que révèle la cinétique de réassociation chez les procaryotes ?
Réponse: Chez les procaryotes, la cinétique de réassociation est sigmoïde presque parfaite, indiquant que toutes les séquences se réassocient à une vitesse similaire, ce qui signifie qu’elles ne sont pas répétées.
Question: Quelles sont les trois sigmoïdes observées dans la cinétique de réassociation chez les mammifères ?
Réponse:
Sequencess hautement répétitives (se réassocient quasi immédiatement).
Séquences moyennement répétitives (se réassocient plus lentement).
Séquences uniques ou très peu répétitives (se réassocient tardivement).
Question: Quelle proportion du génome des mammifères est constituée de séquences hautement répétées ?
Réponse: 10 à 15 % du génome des mammifères est constitué de séquences hautement répétées.
Question: Quels types de séquences sont considérées comme hautement répétées et localisées ?
Réponse: Les séquences centromériques (CEN) et les séquences télomériques (TEL) sont des exemples de séquences hautement répétées et localisées.
Question: Quelles sont les caractéristiques des séquences centromériques (CEN) ?
- Localisées au niveau des centromères des chromosomes.
- Représentent une part de l’hétérochromatine constitutive.
- Composées de séquences répétées en tandem, incluant des α-satellites spécifiques à chaque chromosome.
Question: Que sont les séquences télomériques (TEL) et leur rôle ?
Réponse: Les séquences TEL, situées aux extrémités des chromosomes, protègent ceux-ci et jouent un rôle dans la structure chromatinienne, la réparation de l’ADN et ils inhibent l’expression des gènes proximaux.
Question: Quelles caractéristiques spécifiques ont les séquences télomériques ?
Réponse: Formées d’un motif répété (TTAGGG), leur longueur varie selon les espèces et diminue durant les divisions cellulaires. Elles sont maintenues par la télomérase.
Question: Qu’est-ce qu’un marqueur génétique ?
Réponse: Un marqueur génétique est un trait génotypique ou phénotypique permettant de repérer une cellule ou un chromosome
Question: Quelles sont les différences entre les minisatellites et les microsatellites ?
Réponse: Les minisatellites ont des répétitions de 10 à 99 pb, tandis que les microsatellites ont des motifs répétitifs de taille plus courte. Les minisatellites varient souvent de 0,1 à 20 kb.
Question: Quel est le principal mécanisme à l’origine du polymorphisme de longueur des minisatellites ?
Réponse: Le mécanisme le plus retenu est la recombinaison homologue inégale.
Question: Quels sont les principaux intérêts des minisatellites ?
Réponse: Les minisatellites sont utilisés pour :
La détermination de l’empreinte génétique.
Le diagnostic indirect des maladies héréditaires.
La création de cartes génétiques et physiques du génome.
Question: Qu’est-ce qu’une recombinaison homologue inégale ?
Réponse: C’est un processus où des segments d’ADN homologues s’échangent des parties, entraînant des variations dans le nombre de répétitions de minisatellites ou microsatellites.
Question: Quelles sont les caractéristiques des séquences microsatellites ?
Réponse:
Formées par la répétition en tandem d’un motif de 1 à 9 nucléotides.
Couvrent de 80 à 400 pb, avec en moyenne 5 à 40 répétitions.
Dispersées dans le génome, surtout dans les séquences non-codantes.
Question: Quel est le mécanisme principal responsable du polymorphisme des microsatellites ?
Réponse: Le glissement (slippage) de l’ADN polymérase lors de la réplication de l’ADN est le mécanisme principal, en plus de la recombinaison homologue inégale.
Question: Quelle est la définition de l’informativité d’un marqueur ?
Réponse: L’informativité d’un marqueur représente la probabilité qu’un individu soit hétérozygote pour ce marqueur, augmentant avec le nombre d’allèles dans la population
Question: Pourquoi les minisatellites sont-ils considérés comme plus informatifs que les microsatellites ?
Réponse: Les minisatellites ont généralement un plus grand nombre d’allèles dans la population, ce qui augmente leur capacité à distinguer les individus.
