Génome Flashcards
On possède des gènes qui tous réunis forment …
le génotype
Du fait de l’évolution, chaque gène possède différentes versions, on appelle chaque version
un allèle
différents allèles sont responsables de
traits phénotypiques différents.
dans les cellules somatiques le génome est haploïde
FAUX il est diploïde
homozygote
deux mêmes copies sur les deux chromosomes. On peut être homozygote a ou homozygote A
hétérozygote
avoir deux versions différentes du gène, un allèle A et un autre allèle a.
Polymorphisme génétique
On est tous différent, notre génome l’est aussi. Il peut être différent à plusieurs niveaux.
région cis régulatrice
c’est là que va venir se fixer toute une machinerie permettant de réguler la transcription. « Cis » puisque cette région est présente sur le brin où va s’effectuer la transcription
région transcrite
débute au niveau d’un site TSS = Site d’Initiation de la Transcription. La transcription va commencer en transcrivant la région 5’UTR, puis le premier exon, l’intron etc… jusqu’à la 3’UTR. Cela donnera un pré-ARNm
La taille des gènes varie entre
1 000 bases et 2 millions de bases.
Le codon STOP
TAA, TAG, TGA et le signal de polyadénylation sont toujours localisés dans le dernier exon. Il ne code pas pour un AA !
pseudo-gènes
il en existe environ 15 000 Les pseudo gènes sont des segments d’ADN présentant des homologies de séquence avec des gènes actifs mais qui vont avoir au cours de l’évolution perdu leur fonction
Les séquences dispersées et répétées
représentent 45% de l’ensemble du génome humain. Elles sont dispersées dans tout le génome et font entre 100 et 6 000 bases. Ce sont des séquences moyennement répétitives et qui vont dériver d’éléments « mobiles » ou « transposables ». Ce sont en fait des bouts de séquences capables de se ‘balader’ dans le génome et qui bien souvent ont été intégrés à notre génome via des virus.
Il y a deux types de séquences répétées
▪ Les ADN transposons ; ▪ Les ADN rétrotransposons.
