Genodermatosis asociadas a cáncer de piel

Question 1

Síndromes asociados a CBC

Answer 1

Síndrome de Gorlin-Goltz
Síndrome de Rombo
Síndrome de Bazex-Durpré-Christol

Question 2

Síndromes asociados a CEC

Answer 2

Xeroderma pigmentoso
Síndrome de Ferguson-Smith
S. de Rothmund-Thomson
S. de Bloom
Epidermodisplasia verruciforme

Question 3

Tipo de herencia del síndrome de Gorlin-Goltz

Answer 3

Autosómico dominante

Question 4

Características clínicas del síndrome de Gorlin-Goltz

Answer 4

Quistes de Gorlin (dentales)
Pits palmares
Predisposición a CBC múltiples
Calcificación de la hoz del cerebro

Question 5

Gen afectado en el síndrome de Gorlin-Goltz

Answer 5

PTCH1

Question 6

Características del síndrome de Rombo

Answer 6

Se presenta en la infancia: atrofia de las mejillas, región preauricular con patrón reticular
En los adultos pápulas similares a miliaria con telangiectasias
Ausencia de pestañas y cejas
Predisposición a CBC

Question 7

Tipo de herencia del síndrome de Bazex-Dupré-Christol

Answer 7

Síndrome dominante ligado al X

Question 8

Mutación asociada al síndrome de Bazex

Answer 8

ARCT1 (afectando la vía Hedgehog)

Question 9

Características del síndrome de Bazex-Dupré-Christol

Answer 9

Hipotricosis, atrofoderma folicular, quistes de milia en cara, múltiples CBC

Question 10

Mecanismo de acción del Imiquimod

Answer 10

Potencía el sistema inmune INato (IMiquimod) A través del TLR7

Question 11

Mecanismo de acción del 5-FU

Answer 11

Inhibe la timidilato sintetasa, lo que inhibe la síntesis de timidina que es un nucleósido necesario para la replicación del ADN

Question 12

Características del Xeroderma pigmentoso

Answer 12

Fotosensibilidad grave

Alto riesgo de CBC, CEC y MM tempranos

Question 13

Síndrome de Férguson-Smith

Answer 13

Síndrome de queratoacantoma múltiple

Question 14

Mutación genética que presentan los pacientes con Síndrome de Férguson-Smith

Answer 14

TGFBR1 y TGFBR2

Question 15

Características del Síndrome de Férguson-Smith

Answer 15

Lesiones múltiples de 1-2 mm

Las lesiones son auto-resolutivas de 2-3 meses

Question 16

Tipo de herencia del Síndrome de Muir-Torre

Answer 16

Autosómico dominante

Question 17

Mutación genética asociada al Síndrome de Muir-Torre

Answer 17

MLH1 y MLH2

Question 18

Características del Síndrome de Muir-Torre

Answer 18

Neoplasias sebáceas: adenomas, carcinomas
Queratoacantomas
Neoplasias de colon y genitourinarias

Question 19

Triada del síndrome de Rothmund-Thomson

Answer 19

Poiquilodermia
Restraso en el crecimiento
Catarata juvenil
con alto riesgo de osteosarcoma

Question 20

Mutación genética asociada al síndrome de Rothmund-Thomson

Answer 20

RECQL4

Question 21

Tipo de herencia del síndrome de Bloom

Answer 21

Autosómico recesivo

Question 22

Mutación genética asociada al síndrome de Bloom

Answer 22

BML

Question 23

Características del síndrome de Bloom

Answer 23

Retraso en el crecimiento, voz aguda, Fotosensibilidad, poiquilodermia, CEC

Question 24

Tipo de herencia de la epidermodisplasia verruciforme

Answer 24

Autosómico-recesiva

Question 25

Mutación genética asociada a epidermodisplasia verruciforme

Answer 25

El gen del canal transmembrana TMC6/EVER1

ocasiona suceptibilidad extraordinaria a infección por VPH

Question 26

Tipos de VPH positivos en lesiones de pacientes con EV

Answer 26

VPH 5 u 8

Question 27

Características de la epidermodisplasia verruciforme

Answer 27

Lesiones rojizas similando verrugas planas en niños

Después lesiones precancerosas en piel fotoexpuesta

Question 28

Tipo de herencia del melanoma múltiple atípico familiar

Answer 28

Autosómico dominante

Question 29

Mutación asociada al melanoma familiar

Answer 29

CDKN2A

Question 30

Porcentaje de melanomas hereditarios

Answer 30

5-12%

Question 31

Alteración genética asociada al síndrome de Cowden

Answer 31

Mutación en PTEN

Question 32

Alteración genética asociada al síndrome de Li-Fraumeni

Answer 32

Mutación en TP-53