Genetische aspecten

Question 1

Omschreef de volgende begrippen:

Chromosoom, DNA, Gen, Fenotype, Genotype, syndroom

Answer 1

Chromosoom: Dager van een deel van het erfelijk materiaal
DNA: Twee spiraal gevlochten strengen
Gen: Stukje DNA op een chromosoom
Fenotype: Waarneembare kenmerken
Genotype: Genetische aanleg
Syndroom: Combinatie van afwijkingen met dezelfde genetische oorzaak

Question 2

Wat is dysmorfologie

Answer 2

Afwijkende lichamelijke kenmerken die kunnen wijzen op een syndroom maar hoeft geen syndroom te zijn (bijvoorbeeld bij marfan –> lange vingers, bolle ogen)

Question 3

Wat is Sequentie

Answer 3

Een patroon van meerdere aangeboren aandoeningen van verschillende organng waarbij de ene afwijking een gevolg is van een andere. (kettingreactie)

Question 4

Wat is associatie

Answer 4

Een combinatie van verschillende afwijkingen, kenmerken kunnen verschillenden per persoon.

Question 5

Wat is het VACTRL assosiatie

Answer 5

V: Vertebraal (wervels)
A: Anaal
C: Cardiaal
T: Tracheaal/oesophagus
R: Renaal
L: Ledemaat

Question 6

Hoeveel van de VACTRL moet je hebben voor een diagnose? Wanneer is het een waarschijnlijkheidsdiagnose

Answer 6

Bij 3 aanwezig voor een diagnose, 2 aanwezig voor een waarschijnlijkheids diagnose.

Question 7

wat is het CHARGE associatie

Answer 7

C: Coloboma (puppillen)
H: Hart
A: Atresie choana (Neus
R: Retardeerde groe
G: Genitaliën
E: Ear