Genetische aandoeningen

Question 1

Complete gonadale dysgenese

Answer 1

• 46, XX of 46, XY
• Gonaden ontwikkelen niet, streak gonads
• geen kiemcellen of sertoli/granulosacellen, alleen stromale cellen

Question 2

Partiële/gemende gonadale dysgenese

Answer 2

• 45,X-46,XY mosaicisme
• ambigue genitalia

Question 3

XY gonadale dysgenese
aka Swyer syndroom

Answer 3

• 46, XY
• vertraagde puberteit
• niet vruchtbaar
• mutatie SRY gen
• streak gonads (extern = v + niet-werkende mulleriaanse structuren)

Question 4

Ovotesticulair DSD

Answer 4

• 46,XX, 46,XY, of anders
• testiculair + ovarieel weefsel aanwezig
• ambigue genitalia (M of V kan ook)

Question 5

Persistent müllerian duct

Answer 5

• 46,XY
• mutatie in AMH gen of receptor
• M interne + externe genitalia + mulleriaanse structuren
• Cryptorchidie, subfertiliteit

Question 6

Congenitale bijnierschorshyperplasie

Answer 6

• mutatie in enzym voor cortisol synthese (minder cortisol en aldosteron)
• meer androgenen
• jongens; premature puberteit
• meisjes; ambigue genitalia

Question 7

46,XX male syndrome
aka de la chapelle syndrome

Answer 7

• 46,XX
• SRY gen komt op X chromosoom
• niet vruchtbaar (geen spermatogenese)
• interne + externe genitalia = M of ambigue

Question 8

Klinefelter syndroom

Answer 8

• 47,XXY (extra X’s mogelijk/mosaicisme, zeldzaam)
• zeer variabele symptomen
• hoge mortaliteit
• M, maar testis kleiner+harder, groter gestalte, gynaecomastie
• onvruchtbaar
• meest voorkomend

Question 9

47,XYY

Answer 9

• 47,XYY
• supermale
• mogelijk minder vruchtbaar
• M

Question 10

Turner syndroom

Answer 10

• 45, X0 (mosaicisme mogelijk)
• kort gestalte, afwezige/trage puberteit
• problemen fertiliteit - zwanger via eicel donatie mogelijk
• V

Question 11

Androgeen insensitiviteitsyndroom (AIS)

Answer 11

• 46,XY
• mutatie in androgeen receptor - ongevoelig
• SRY aanwezig -> testes
• T en DHT geen effect op externe en interne genitalia
• V fenotype (google)

Question 12

Compleet androgeen insensitiviteitssyndroom (CAIS)

Answer 12

• 46, XY
• alle lichamelijke weefsels ongevoelig voor androgenen
• wel AMH -> geen V genitalia
• fenotype = V

Question 13

Partieel androgeen insensitiviteitssyndroom

Answer 13

• 46,XY
• receptoren zijn minder gevoelig (verschillende gradaties)
• variabel fenotype

Question 14

5alpha reductase deficiëntie

Answer 14

• 46,XY
• T normaal, geen DHT
• geen/weinig lichaamsbeharing
• externe genitalia = V (+testis)
• interne genitalia = M (onderontwikkelde prostaat)
• fenotype variabel