Génétique moléculaire glossaire Flashcards

1
Q

ADN

A

Acide désoxyribonucléique. C’est le nom donné à la molécule
qui est le support de l’information génétique. Usage:On peut purifier
l’ADN d’une cellule ou d’un échantillon de cellules, mais on ne dira
pas qu’on purifie le génome, ni un gène. On peut isoler l’ADN d’un
empreinte digitale, ou celui présent sur un morceau de tissus.

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2
Q

ADN libre circulant

A

Petits fragments d’ADN retrouvés dans le
compartiment plasmatique sanguin (extracellulaire) et provenant des
cellules détruites de façon normale ou pathologique.

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3
Q

Allèle

A

Si un segment du génome (ou d’un gène ou d’un
chromosome) est présent dans la population avec plus d’une variante
dans sa séquence d’ADN, chacune des variantes de ce segment (ou
séquence) est appelée ALLÈLE. Si il y a 10 variantes possibles d’un
même segment d’ADN dans la population, alors on dit qu’il y a 10
allèles pour cette position dans le génome. Les variantes peuvent être
des mutations d’un seul nucléotide (alors il ne peut y avoir plus de 4
allèles), mais elles peuvent être aussi des variantes de segments
d’ADN beaucoup plus longs (alors il peut y avoir des dizaines d’allèles
dans la population). Comme chaque individu ne reçoit que deux
copies (un peut différentes) de chacun des chromosomes, dans un
génome, on ne peut en général observer que deux allèles différents
pour une position donnée.

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4
Q

Cadre de lecture

A

une des trois phases possibles de lecture de
l’enchaînement des triplets sur un brin d’ADN. Lorsqu’il ne renferme
pas de codon de terminaison, on dit qu’il est ouvert; dans le cas
contraire, on dit qu’il est fermé.

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5
Q

Centimorgan cM

A

Unité de mesure de distance génétique entre
deux loci. Un cM correspond environ à une fréquence de1% de
recombinaison (une recombinaison toutes les 100 méioses).

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6
Q

Centromère

A

constriction des chromosomes séparant le bras court

p) du bras long (q

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7
Q

Chromosome

A

Le génome d’une cellule (par extension d’un individu
ou d’une espèce) est divisé dans un certain nombre constant (pour
chaque espèce) de segments d’ADN de longueur variables et qui sont
appelés chromosomes. Les chromosomes se condensent durant la
mitose et ils sont visibles au microscope optique. Chez l’humain il y a
22 chromosomes non-sexuels appelés autosomes (et numérotés de 1
à 22), et 2 chromosomes sexuels (X ou Y). Chaque génome haploïde
possède 23 chromosomes (les 22 autosomes différents et un des
deux chromosomes sexuels). Chaque individu possède 46
chromosomes dans chaque cellule (génome diploïde) soit de copies
légèrement différentes de chacun des 22 autosomes, et deux
chromosomes sexuels (deux X pour les femmes et un X plus un Y
pour les hommes). On peut visualiser les chromosomes dans le
noyau de chaque cellule interphasique (qui n’est pas en train de se diviser) comme des bouts de corde ayant des longueurs différentes et
flottant dans une sphère remplie de liquide. Usage: Chaque gène est
localisé sur un des chromosomes (numéro 1 à 22 ou X ou Y). Chaque
chromosome ayant un numéro différent contient des gènes différents.
Les deux copies semblables d’un chromosome de même numéro
dans une cellule (ou un individu ou une espèce) sont appelés
chromosomes homologues. Ce sont les chromosomes qui sont
impliqués dans la recombinaison méiotique.

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8
Q

Cis (configuration)

A

Se dit de gènes ou de marqueurs situés sur le

même chromosome.

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9
Q

Délétion

A

perte d’une ou plusieurs paires de bases consécutives

sans rupture de continuité de la molécule d’ADN.

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10
Q

Déséquilibre de liaison

A

situation dans laquelle deux allèles
correspondant à deux locus distincts d’un même chromosome sont
plus fréquemment associés en cis dans une même population que ne
le voudrait le hasard (voir Équilibre). Une telle association allélique
préférentielle est favorisée par: a) la proximité physique des locus; b)
le caractère récent de la mutation ayant produit l’un des allèles; c)
l’existence d’un avantage sélectif.

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11
Q

Diagnostic génotypique direct

A

Analyse permettant de détecter

directement au niveau de l’ADN les mutations responsables d’une pathologie

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12
Q

Diagnostic génotypique indirect

A

Analyse permettant de pister
un gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques flanquant le gène affecté.

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13
Q

Diagnostic génotypique semi-direct

A

Analyse permettant de
pister un gène muté dans une famille à l’aide de l’étude familiale de
plusieurs marqueurs génétiques juxta- ou intra- géniques donc plus
spécifiques et sensibles que ceux utilisés en diagnostic indirect

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14
Q

Diploide

A

Jeu de chromosomes où chaque autosome est en double

exemplaire et comportant deux chromosomes sexuels (état 2n)

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15
Q

Distance génétique

A

sur une carte génétique désigne un intervalle

entre deux locus, calculé d’après la fréquence des recombinaisons observées

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16
Q

Domestiques (gènes)

A

Gènes
spécifiant des protéines nécessaires à des fonctions communes à
toutes les cellules, et dont l’expression est par conséquent ubiquitaire (enzymes de la glycolyse)

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17
Q

Dominant

A

Se dit d’un allèle ou d’une mutation qui, à l’état

hétérozygote, conditionne le phénotype.

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18
Q

Enzyme de restrictions

A

endonucléase bactérienne clivant
spécifiquement les deux brins d’ADN au niveau d’une séquence, en
général, palindromique, parfaitement définie (de 4 à 8 nucléotides).

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19
Q

Équilibre de liaisons

A

Se dit de l’absence d’association allélique
préférentielle pour deux locus d’un même chromosome, attestée par
une distribution en cis conforme aux lois statistiques du hasard.

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20
Q

Exon

A

Séquences d’ADN, codantes ou non, dispersées dans le gène et persistant sur l’ARN messager mûr après maturation du
transcrit primaire.

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21
Q

Exome

A

Se dit de toutes les séquences codantes du génome

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22
Q

Gène

A

Ensemble de séquences contigües d’ADN contenant
l’information pour la production régulée d’un ARN particulier
(transcription) ou d’une chaîne polypeptidique particulière
(transcription-traduction). Usage: on va dire qu’on étudie un gène,
qu’on séquence un gène, qu’il y a une mutation dans un gène.

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23
Q

Génome

A

Terme utilisé pour décrire l’ensemble du bagage génétique
d’une espèce, d’un individu [constitutif] ou d’une cellule. Cela
comprend tous les gènes ainsi que les séquences d’acides nucléiques
ne faisant pas partie des gènes. Usage: On va utiliser ce terme pour
décrire ce qu’on étudie : “le génome humain”, “séquencer le génome
d’un individu”, “comparer les génomes de deux espèces ou deux
individus ou deux cellules”. On peut parler du génome “haploïde”
(dans les gamètes, 1n), ou du génome “diploïde” (2n) dans les autres
cellules, ou même tétraploïde (au début de la méiose, au stade 4n).

24
Q

Génotype

A

Constitution génétique d’un individu.

25
Germinale (cellules)
en génétique, désigne les gamètes et leurs précurseurs
26
Haploïdes
Jeu de chromosomes dans lequel il n'existe qu'un seul exemplaire de chaque autosome et un seul chromosome sexuel (état n). Les gamètes sont des cellules haploïdes.
27
hétérogénéité génétique
désigne les maladies génétiques où des anomalies multiples de l'ADN peuvent aboutir à une même pathologie, par polyallélisme (plusieurs mutations différentes peuvent affecter alternativement un même gène), par non-allélisme (des gènes différents peuvent être alternativement touchés), ou par polygénisme (des mutations siégeant simultanément sur plusieurs gènes participent conjointement au déterminisme pathologique).
28
Hétérozygotie
Situation génotypique où deux locus homologues | d'une même paire de chromosomes portent chacun un allèle différent.
29
Homozygotie
Présence du même allèle sur les deux | chromosomes d'une même paire chromosomique.
30
Informativité
Hétérozygote d'un RFLP permettant de distinguer les deux chromosomes d'une même paire, et en particulier de repérer un locus morbide sur l'un des deux.
31
Introns
Séquence d'ADN transcrite et secondairement éliminée | par épissage au cours de la maturation des ARN.
32
Liaison génétique (linkage)
Coségrégation de deux ou plusieurs allèles de marqueurs différents au cours des générations en raison de la proximité physique de leurs locus respectifs sur le génome
33
Locus génétique
Partie du génome correspondant à un endroit | précis et pouvant contenir tout aussi bien un gène qu'une séquence intergénétique
34
Marqueur génétique
toute variation de séquence de l'ADN (polymorphisme ou mutation) créant des allèles différents à un même locus. On peut toujours détecter ces allèles différents au niveau de l'ADN, mais seulement parfois au niveau de l'ARNm (s'il est dans un exon) ou au niveau de la protéine (s'il est dans un exon ).
35
Mosaïque génétique
se dit de la situation exceptionnelle où | toutes les cellule d'un individu n'ont pas la même constitution génétique
36
Mutation constitutive
Mutation présente dans toutes les cellules | d'un individu donc, par définition, héritée de l'un des parents.
37
Mutation faux-sens
Mutation de l'ADN, située dans un exon, et entraînant la substitution d'un codon par un autre résultant ultimement en la substitution d'un acide aminé pour un autre dans la protéine codée par le gène
38
Mutation germinale
Mutation survenant dans la lignée des cellules | germinales et ayant la propriété d'être transmissible aux générations suivantes
39
Mutation non-sens
Mutation de l'ADN, située dans un exon, et | entraînant l'apparition d'un codon de terminaison.
40
Mutation muette
Mutation de l'ADN, située dans un exon, et entraînant la substitution d'un codon par un codon synonyme (i.e. codant pour le même acide aminé) donc ne modifiant pas la séquence d'acide aminés de la protéine codée par le gène
41
Mutation
Mutation survenant dans une cellule nongerminale et ne pouvant se transmettre qu'aux cellules filles de la cellule où elle est survenue. (ex: mutation somatique causant le cancer)
42
Néomutation
Se dit d'une nouvelle mutation dans le sens où on ne | la retrouve pas de façon constitutive chez les parents.
43
Pénétrance
Pourcentage des sujets porteurs d'un gène dominant et | exprimant la maladie.
44
Phénotype
Manifestation apparente de la constitution du génome sous la forme d'un trait morphologique, d'un syndrome clinique, d'une variation qualitative ou quantitative du produit final d'expression d'un gène (protéine).
45
Polyallélisme
Mutations différentes affectant un même gène - donc alléliques - et déterminant une maladie dont l'expression clinique peut varier selon le type de lésion. Exemple: les bêta-thalassémies; les myopathies de Duchenne et de Becker.
46
Polymorphisme
Variation d'une séquence donnée (séquence de nucléotides ou d'acides aminés) dans la population générale générant deux ou plus allèles différents d'un locus donné.
47
Polymorphisme de nucléotide simple (« Single nucleotide | polymorphism » – SNP)
polymorphisme correspondant au | changement d’une seule base dans la séquence nucléotidique
48
Récessif
Se dit d'un allèle ou d'une mutation n'influencant pas le | phénotype à l'état d'hétérozygote.
49
RFLP
«Restriction Fragment Lenght Polymorphism» correspond à un endroit du génome où l'on retrouve, dans la population générale, des fragments de restriction (ADN) de taille différente selon les individus, habituellement dûs à la présence ou non d'un site de restriction polymorphique à l'une des extrémités du fragment de restriction.
50
Séquencage de nouvelle génération ou séquencage | massivement parallèle
Se dit des méthodes de séquencage des acides nucléiques à très haut débit et permettant de séquencer l’équivalent du génome humain entier en quelques jours.
51
Site de restrictions
Petite séquence sur la molécule d'ADN reconnue par une enzyme de restriction et coupée par celle-ci, in vitro.
52
Sonde
Séquence d'acide nucléique, généralement d'au moins 15 nucléotides, homologue à une séquence d'ADN ou d'ARN, avec laquelle elle s'hybride de façon stable et spécifique par réassociation entre bases complémentaires.
53
Télomère
désigne les extrémités des chromosomes
54
variant du nombre de copies
Sorte de polymorphisme (ou de mutation) où on n’observe pas le nombre normal de deux allèles (un allèle pour les séquence du chromosome Y et X chez l’homme) pour une séquence d’ADN donnée.
55
Zygote
Cellule diploïde résultant de la fusion des deux gamètes | parentaux.