génétique moléculaire Flashcards
différences de l’ARN comparé à l’ADN?
ribose vers désoxyribose, 1 brin vs 2 brins, U vs T, ARN plus précaire que l’ADN
rôle des histones?
donner une structure tertiaire complexe
sens de la lecture de l’ADN?
de 5’ à 3’
2 premières région sur le brin d’ADN en partant du côté 5’ ?
région régulatrice et région promotrice
éléments qui peuvent influencer le taux de transcription d’un gène?
séquences cis-régulatrices en amont, enhancers, les facteurs trans
types d’ARN non codants?
ARN ribosomaux, ARN de transfert, micro-ARN et petits ARN non-codants
limites du diagnostic génotypique?
néomutations, hétérogénéité génétique, nécessité de conseils génétiques dans les cas complexes, mosaïques germinales, pénétrance incomplète des mutations et phénocopies
étapes de la traduction?
initiation, élongation et terminaison
modifications post-traductionnelles?
clivage de liens peptidiques, phosphorylation de certains acides aminés, liens di-sulfurique inter-protéines, glycosylation, hydroxylation, méthylation, etc
autre mot pour variation génétique?
polymorphisme
éléments qui permettent la variation génétique?
mutations et recombinations méotiques
types de mutations ponctuelles?
mutation muette, mutation faux-sens et mutation non-sens
qu’est ce qu’une transition (type de mutation)?
substitution d’une purine pour une autre purine, et même chose pour les pyrimidines
qu’est ce qu’une transversion (type de mutation)?
substitution d’une purine pour un pyrimidine
qu’est ce qu’un marqueur génétique?
variation de séquence de l’ADN créant des allèles différents à un même locus
Qu’est ce que le diagnostic génotypique indirect?
gène est localisé, mais pas encore identifié, il faut aussi étudier un cas index et plusieurs membres de la famill
limitations: possibilité de double recombination, ce qui rend le diagnostic moins précis et parents doivent avoir des allèles différents pour chaque marqueur
Qu’est ce que le diagnostic génotypique semi-direct?
gène est identifié, mais pas la mutation
possibilité de double recombination extrêmement basse
Qu’est ce que le diagnostic génotypique direct?
mutations sont connues
ordre des enzymes dans réparation des erreurs?
ADN polymérase fait une erreur, ADN glycosylase reconnait l’erreur, hydrolyse du lien par endonuclease, élimination de plusieurs nucléotides par exonuclease, ADN polymérase remet des nouvelles nucléotides et finalement ADN ligase pour tout lier ensemble
qu’est ce que l’hybridation moléculaire?
ADN est dénaturé puis se renature avec une molécule complémentaire
