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GÉNOME > Génétique moléculaire > Flashcards

Génétique moléculaire Flashcards

1
Q

génome humain

A

mitochondrial: 16,6 kb —> 37 gènes

nucléaire: 3,2 B pb —> 25000-35000 gènes
50% = ADN repet
< 3% ADN code pour prot
proportion importante génome nucléaire transcrit en ARN non codant: 95% (microARN)

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2
Q

type séquence ADN

A

44% ADN répétitif w/ éléments transposables et seq apparentées

15% ADN répétitif non apparenté aux éléments transposables

15% ADN non-codant unique

24% introns + régions régulatrices

1,5% seq codant prot, ARNt, ARNr

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3
Q

régions riches G/C

A

régions riches en gènes
stables
bande G

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4
Q

régions riches en A/T

A

régions pauvres en gènes

bandes R

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5
Q

chr 1

A

le + grand nombre de gènes

~ 3000

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6
Q

chr Y

A

le moins de gènes

231 gènes

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7
Q

zones fortements répétitives

A

10-15% du génome non codé en prot

centromère, telomères, mégasatéllites, mini, micro

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8
Q

zones moyennements répétitives

A

20-40% génome non codé en prot

transposons, SINE, LINE

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9
Q

séquences uniques

A

~ 50% génome
contient la plupart des gènes codant pour les prot
ARNm

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10
Q

minisatéllites (seq répétitives)

A

VNTR = variable numbers of tandem repeats chez eucaryotes = polymorphisme

répétées en tandem (1 motif = 9-60 nucléotides)
chez toutes espèces
surtout télomériques et centromériques
dresser profils génétiques

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11
Q

microsatellites (zones répétitives)

A

STR = short tandem repeat
répétition continue (1 motif = 1-5 nucléotides)

répartition homogène sur tout le génome tous les 25-100 kb
facilement amplifié par PCR
utilisation diagnostic moléculaire + empreinte génétiques
répétitions télomérases : certain K

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12
Q

SBMA = atrophie musculaire spinal et bulbaire

A

CAG X 40-62

ORF

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13
Q

HD: Maladie de Huntington

A

CAG X 36-121

ORF

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14
Q

DRPLA: Atrophie dentatorubrale et pallidoluysienne

A

CAG X 49-88

ORF

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15
Q

catalogues des gènes

A

GenAtlas
OMIM
Genome Browser

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16
Q

bases de données

A

SNP
OMIM
Ensembl

17
Q

Drépanocytose

A

altération hb ß (transport O2)
remplacement 6ème aa: T —> A
glutamine —> valine

18
Q

maladie monogénique

A

mucoviscidose

19
Q

maladie multigénique

A

MCV, K

20
Q

génétique moléculaire: microlésions

A

échelle des gènes
mutations ponctuelles
insertions/ délétions: qqs nucléotides, qqs 10 ou 100 de nucléotides

21
Q

techniques utilisées génétiques moléculaire

A

hybridation moléculaire
séquençage
PCR
PCR-RFLP

22
Q

cytogénétique moléculaire: macrolésions

A 
à l’échelle du chromosome:
insertions
délétions 
duplications
amplifications
translocations 
inversions
23
Q

techniques utilisées cytogénétique moléculaire

A

caryotype
CGH
FISH
puces à ADN/ARN

24
Q

ADN

A

chrX:
linéaire
155 Mb

23 paires chromosomes: 3,1.10⁹ pb

che bacterien: circulaire qqs miliers pb

25
Q

ARN

A

taille très variable: 20 pb à qqs dizaines kb

26
Q

ADN foetal

A

au bout de 4S dans sang maternel
10% ADN total circulant
ADN fragmenté + petite taille <200 pb

27
Q

southern blot

A

déterminer expression gènes

utilisation enzymes restriction

28
Q

northern blot

A

analyse expression ARN

recherche variants d’épissage

29
Q

enzymes restriction

A

clive ADNdb niveau sites reconnus spé, seq courtes: 4-10pb

enzymes from bactéries

30
Q

ADN polymérases

A

taq polymérase: from bactérie thermus aquaticus
résiste température 94°C
incorporation 1000 nucléotides/ min à 72°C

31
Q

choix amorces PCR

A

17-30 bases
seq exactement complémentaire
1 seule cible dans génome

32
Q

PCR standard

A

à partir 500 ng d’ADN

25-30 cycles de PCR

33
Q

PCR: traces d’ADN

A

à partir 5ng d’ADN: 35-40 cycles de PCR

34
Q

PCR unicellulaire

A

1 seule molécule ADN ou d’ARN

< 0,3 ng (- 50 copies) : 40-45 cycles de PCR

35
Q

PCR taille du fragment à amplifier

A

difficulté à amplifier grands fragments d’ADN

PCR longues permettent d’amplifier au max 20-40 kb
PCR permettent amplifier classiquement des fragments de 50-qqs centaines de bases

36
Q

dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

A 
gène DMD:
plus grand gène connu
2,4 Mb
79 exons
sur chr X

mutation de novo: fréquence 30 %
fréquence de la pathologie délétionnelle: 60-65%

changement cadre de lecture produisant prot non fonctionnelle: délétion exon 50

37
Q

achondroplasie

A

mutation gène FGFR3
98% mutation G –> A
glycine –> arginine codon 380
création site reconnu par l’enzyme de restriction Sfcl
mise en évidence substitution par PCR-RFLP/ séquençage
mutation de novo dans 90% des cas

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