Génétique moléculaire Flashcards
Quelles sont les trois lois de Mendel?
- Loi de l’uniformité
- Loi de ségrégation
- Loi d’indépendance
Loi de l’uniformité
AA + BB = 4 AB
Loi de la ségrégation
1:2:1 (AA, AB, AB, BB) si croisement hétérozygotes (AB, AB)
1:1 (AB, AB, BB, BB) si croisement d’un hétérozygote (AB) avec un homozygote (BB)
Divison cellulaire
Cellule mère –> 2 cellules filles
Le cycle cellulaire implique…
La duplication du matériel générique et la correction des erreurs faites durant la duplication, s’il y a lieu.
Quelles sont les phases du cycle cellulaire?
G0 : cellule au repos
G1 : duplication du centrosome, croissance, point de restriction
G1/S : recherche de dommages à l’ADN
S : duplication du génome
G2 : préparation de la division cellulaire
G2/M : recherche d’ADN endommagé ou non-répliqué
M : mitose
Division cellulaire
2 cellules filles
Cellules permanentes (neurones, myocytes)
Quels sont les points de contrôles cruciaux du cycle cellulaire?
G1/S et G2/M
Bases puriques
Adénine et guanine
Base pyrimidiques
Cytosine, thymine et gracile
Qu’est-ce qu’un nucléoside?
NucléoSide = base + sucre
Qu’est-ce qu’un nucléotide?
NucléoTide = base + sucre + phosphate
Synonymes de sucre
Désoxyribose (ADN)
Ribose (ARN)
Particularité dans les bases
Thymine associée au désoxyribose (ADN)
Uracile associée au ribose (ARN)
Structure de l’ADN
- Linéraire (2 brins)
- Orientation 5’ vers 3’
- Antiparallèle
- Séquence nucléotidique
- Ponts hydrogènes (relient les deux brins d’ADN, entre les bases azotées complémentaires)
- AGCT chez tous les êtres vivants
Pentoses
Lien qui existe entre la voie des pentoses phosphates et la synthèse des nucléotides et désoxynucléotides
Structure de l’ARN vs ADN
- Ribose au lieu de désoxyribose
- Bases pyrimidiques différentes (C et U au lieu de C et T)
- 1 seul brin
- Plus labile que l’ADN (plus fragile, se dégrade très vite)
Structures secondaires ADN et ARN
ADN : forces de torsion, forme naturellement torsadée, grand sillon et petit sillon
ARN : 1 seul brin, structures secondaires et forme varie +++ en fonction de la séquence, toutes les molécules sont repliées sur elles mêmes
Définir la séquence d’un acide nucléique
La suite des nucléotides composant une molécule d’acide nucléique.
Quels sont les bases azotées complémentaires?
CG (plus fort)
AT (AU)
Structure tertiaire de l’ADN
ADN est associé à des protéines (histones) au niveau du noyau cellulaire
–> empaquetage de 1 m d’ADN dans un noyau de quelques microns
Nucléosme = 11 nm (perles sur un fil)
Chromatine = 30 nm
Durant la division cellulaire, ADN est empaqueté encore plus
Caryotype humain
23 paires de chromosomes (22 paires d’autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels)
Propriétés physico-chimiques des acides nucléiques
Dénaturation : ponts hydrogènes facilement séparés en deux brins complémentaires (température élevée ou solution basique)
Renaturation : réversible, si on retire ADN dénaturé, des conditions physico-chimiques ayant causé sa dénaturation, tous les brins qui sont complémentaires de par leur séquence de nucléotides se retrouveront et reformeront les liens hydrogène de la molécule initiale (alignement parfait entre les brins complémentaires)
Hybridation : technique selon laquelle on dénature de l’ADN et où on le laisse ensuite se renaturer en présence d’une molécule complémentaire est appelée hybridation moléculaire (ADN sur ADN, ADN sur ARN)
Principe de base des “sondes génétiques”
Réplication de l’ADN
Dupliqué par un mécanisme qui permet d’engendrer deux molécules filles strictement identides à la molécule de départ à partir d’une molécule d’ADN double-brin, toujours répliqué à partir d’une copie de départ.
FAITS IMPORTANTS
- 19 000 gènes suffisent à toutes les fonctions de l’espèce humaine
- Chaque cellule nucléée contient une copie du génome entier incluent TOUTE cette information.
- Dans chaque cellule d’un organisme, la molécule d’ADN est identique (sauf rares exceptions)
- Division cellulaire implique duplication d’ADN pour que chaque cellule fille ait sa copie conforme du génome de la cellule mère