Génétique Mendellienne Flashcards
Gregor Mendel ?
Père de la génétique moderne.
Autrichien, moine, botaniste.
Publie en 1866 le résultat de ses “ Recherche sur les hybrides végétaux’.
Établi les lois de l’hérédité.
Modèle étudié de Mendel ?
Petits pois.
Première loi de Mendel ?
Loi de ségrégation : les allèles se séparent lors de la formation des gamètes. Ratio de 3 : 1 dans F2 (2ème génération).
(F1 = 1ère génération)
Trait dominant ?
Trait transmis par le parent à la moitié de ses enfants.
Personne qui n’a pas le trait, n’a pas l’allèle donc aucune transmission.
Trait récessif ?
Trait normalement détecté chez les enfants mais pas chez les parents.
Environ 25% des enfants sont affectés.
Codominance ?
Quand les deux allèles sont exprimés, le phénotype est différent des homozygotes.
EX : groupe sanguin AB
Semicodominance ?
L’expression des deux allèles mène à un phénotype intermédiaire (peut être de la codominance).
Deuxième loi de Mendel ?
Loi d’assortiment indépendant : les gènes pour différents traits se transmettent indépendamment. Ration dans F2 = 9 : 3 : 3 : 1. Cela est du aux transformations lors de la méiose.
Dans quel cas on aura pas d’assortiment indépendant ?
Lorsque le gène d’intérêt est sur le chromosome sexuel, on a pas nécessairement deux copies. Ou les deux allèles sont sur le même chromosome : Cas des yeux et des ailes de la mouche à fruit.
Mais attention :
La recombinaison (crossing-over) pendant la méiose peut quand même les séparer. Plus les gènes sont éloignés, plus il y a de chances qu’un recombinaison les sépare. Plus ils sont proches, plus ils sont fortement liés, donc l’assortiment est bloqué ou très limité. La recombinaison homologue permet de connaître la distance entre les gènes : Recombinaison fréquente = gènes éloignés
Recombinaison rare = gènes proches
Vrai ou Faux : Les produits de deux gènes peuvent s’affecter (interactions entre deux gènes = nouveau produit) ?
VRAI
C’est l’épistasie.
Travail séquentiel ?
Précurseur
gène A
Intermédiaire
gène B
Produit
Travail en parallèle ?
Précurseur
gène A ou/et gène B
Produit
Différences non-héréditaires affectant un gène qui mênent à
l’observation de différents phénotypes entre les individus ?
1 . Modulation de l’expression des gènes : gène exprimé à un faible pourcentage.
2 . La pénétrance du phénotype : la probabilité qu’un génotype spécifique s’exprime sous forme de phénotype observable. Ex : homomorphe.
3 . Phénocopie : Une phénocopie est un phénotype anormal causé par l’environnement, imitant celui d’une mutation génétique, sans modification du génome. En d’autres mots : l’individu semble avoir une mutation, mais génétiquement il ne l’a pas.
Homomorphe ?
Une mutation hypomorphe est une mutation qui réduit, mais ne supprime pas complètement, la fonction d’un gène.
Le gène fonctionne moins bien.
Le phénotype est souvent moins sévère qu’avec une mutation complète
Mutations à petite échelle qui affectent un gène seulement ?
1 . Mutations ponctuelles : Changement d’un seul nucléotide dans la séquence d’ADN.
2 . Insertions : Ajout d’un ou plusieurs nucléotides dans l’ADN.
3 . Délétions : Perte d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN.
Mutations à grande échelle qui affectent la structure d’un chromosome ?
Amplification, translocation, délétion et inversion.
Différents type d’allèle ?
- Mutation qui cause une perte de fonction
- Mutation qui cause un gain de fonction
- Mutation qui cause un effet dominant négatif
- Mutation qui cause la létalité
Mutation conditionnelle ?
Mutation dans le gène qui mène à létalité.
Mutants auxotrophes ?
Un mutant auxotrophe est un organisme (généralement une bactérie ou une levure) qui a perdu la capacité de synthétiser une molécule essentielle, généralement à cause d’une mutation dans un gène clé d’une voie métabolique.
➡ Il a donc besoin que cette molécule soit apportée dans le milieu pour pouvoir survivre ou se développer.
Mutants sensible à la température ?
Un mutant sensible à la température est un organisme qui possède une mutation dont les effets dépendent de la température ambiante. Ex : enzyme qui aurait une conformation non optimale à une certaine température.
Mutants suppresseurs ?
Un mutant suppresseur est une seconde mutation qui compense ou corrige partiellement les effets d’une première mutation.
➡ Autrement dit, un gène est muté, ce qui cause un phénotype anormal, mais une deuxième mutation ailleurs “sauve” la situation
Pléiotropie ?
La pléiotropie désigne le fait qu’un seul gène influence plusieurs caractères (phénotypes) différents.
➡ Un même gène peut jouer plusieurs rôles biologiques dans différents tissus ou à différents moments du développement.
