Génétique Flashcards
Classez en ordre de plus grand au plus petit.
Cellule, Noyau, Chromosome, Gène, ADN, Nucléotide
Qui est Grégor Mendel?
Père de la génétique moderne, c’est lui qui a découvert les lois de la transmission des caractères génétiques.
Il étudiait les petits pois (organismes sexués) et observait ce qui se transmet entre les parents aux enfants.
Il a remarqué des croisements entre différents types de pois (pois jaunes et pois ridés).
Il prit des notes, créa des statistiques jusqu’à observer une constante= permet de prédire les caractères de gènes transmis de parent aux enfants. Personne ne reconnut l’importance de cette découverte jusqu’en 1900.
Même époque que Charles Darwin (auteur de l’Origine des Espèces).
Les notions de gènes récessifs, dominants, homozygote et hétérozygote-> Mendel
Définition de Chromosome.
Une longue molécule d’ADN et de protéines, sous forme de double hélice, déroulée en interphase et dupliquée en phase S, agencements de 4 types de base. Humain possède 23 paires de chromosomes (caryotype), la 23e paire est un chromosome sexuel, XX pour une femme et XY pour un homme. Le nombre et la forme des chromosomes sont propres à chaque espèce.
Définition de Gène
Une portion d’ADN (séquence de nucléotides) occupant une position spécifique sur le chromosome (locus). Une ponctuation indique quand le gène se termine. Il fonctionne de la même façon pour tous, noyau contient ADN et gènes. Les gènes permettent de distinguer les caractères d’un individu (taille, groupe sanguin, couleur de peau ou de cheveux, etc.)
Quel est la découverte faite par James Watson et Francis Crick?
En 1953, James Watson et Francis Crick ont fait une découverte important= ils révèlent la structure tridimensionnelle en double hélice de la molécule d’ADN. La génétique vient de prendre un pas de géant.
L’ADN est formé de 4 bases de nucléotide= Thynine toujours suivi d’Adénine, Guanine toujours suivi de Cytosine.
Lorsqu’une cellule se divise en deux pour formé 2 cellules filles identiques, l’ADN se coupe où il y a les liens T-A et G-C pour créer deux brins identiques à la cellule mère.
Succession de lettres font des mots, des mots l’un après l’autre font des phrases= même principe pour les gènes (code génétique).
Que fait HUGO?
HUGO dresse la cartographie du génome et aborde la composition et le fonctionnement du corps humain.
Il a découvert qu’il existe 3 milliards de nucléotides (bases) dans un chromosome.
Définition de Mutation Génétique
Une mutation génétique est une modification du code génétique de l’ADN. Lorsqu’un gène est muté, la protéine pour laquelle il code est modifiée. Si la mutation concerne une cellule sexuelle, alors la caractéristique qui en résulte est transmissible à la descendance. La mutation d’une cellule somatique peut causer des maladies ou anomalies génétiques. Ex: Fibrose Kystique, Polydactilie, Cancer, Homard Bleu, etc.
Définition de ADN.
Commun chez tout les êtres vivants= toutes les espèces viennent des mêmes sources (premières formes de vie), l’évoluation a permis la diversité des formes de vie (mutation). ADN est UNIVERSELLE.
Transmission des caractères de gène se fait par l’ADN.
Définition de Cellule Somatique.
Toutes les cellules du corps, sauf les cellules sexuelles (gamètes= ovule et spermatozoide).
Dans chacune de ses cellules somatiques, l’humain a 23 paires de chromosomes (46 au total).
Dans les cellules sexuelles, les chromosomes sont par unité, il en a donc 23 chromosomes.
Comment se fait la reproduction sexuée?
Nombre infini de combinaisons possibles au sein d’un couple.
Crossing-over= les chromosomes échangent des bouts pour créer de nouveaux chromosomes, augmentent les possibilités.
Transmission du sexe= 50% des gènes d’un enfant proviennent de la mère et l’autre 50% du père. La mère transmet que des chromosomes X, le père a 50% de chance X et 50% Y.
Il nait 104 garçons pour 100 filles, car les chromosomes Y nagent plus rapidement, donc ont plus de chance de féconder l’ovule. Il y a alors plus de garçons, mais la mortalité infantile rétablit l’équilibre.
Définition d’Allèle.
Chaque gène peut exister sous différentes versions. Les allèles sont alors les différentes formes que peut prendre un gène. Ex: dans le gène qui s’occupe de la couleur des yeux, il existe deux allèles qui codent deux couleurs différentes= allèle pour yeaux bruns et allèle pour yeux bleus.
Multifactorielle= Plusieurs gènes s’occupe d’un même caractère, il existe plusieurs couleurs et plusieurs teintes ex: 5 s’occupent de la couleur de peau.
Monofactorielle= Un seule gène s’occupe de ce caractère.
Différence entre Génotype et Phénotype.
Génotype: Tous les allèles présents dans un organisme, donc ce qu’il y a dans nos gènes.
Phénotype: L’ensemble des caractères d’un individu, déterminés par nos gènes et notre environnement de développement. Ce qui s’exprime de ce qu’il y a dans nos gènes.
Différence entre Homozygote et Hétérozygote.
Homozygote: Individu possédant 2 fois le même allèle pour un gène.
Hétérozygote: Individu possédant 2 allèles différents pour un gène.
Différence entre un Allèle Dominant et Récessif.
Dominant: Présent dans le génotype et l’allèle s’exprime toujours dans le phénotype.
Récessif: Présent dans le génotype et l’allèle ne s’exprime pas toujours dans le phénotype, que lorsqu’il est présent en deux exemplaires.
Qu’est-ce que l’Albinisme?
Absence de pigmentation, corps ne produit pas de mélanine, engendré par un allèle récessif.
Parents sont tous les deux porteurs du gène albinos.