Génétique Flashcards
Hérédité par mélange (Avant Mendel)
Les parents apportent du matériel génétique qui se mélange; ceci donne des résultats intermédiaires qu’on ne peut plus séparer par la suite.
Hérédité particulaire (À partir de Mendel)
Les parents transmettent des unités héréditaires distinctes ou gènes qui restent distincts chez les descendants.
Génétique
La discipline qui étudie l’hérédité, qui est la transmission des caractères d’une génération à la suivante.
L’hérédité
La transmission des caractères héréditaires.
Caractère
C’est une caractéristique morphologique ou biologique qui se transmet d’une génération à une autre.
Chaque individu se distingue d’un autre par un certain nombre de caractère.
Gène
Segment de l’ADN qui détermine la synthèse de produits fonctionnels. Ils sont porteurs d’informations relatives aux caractéristiques d’un individu.
Locus
La position particulière d’un gène sur les chromosomes homologues.
Un gène est caractérisé par quoi?
La fonction qu’il assure et par la place qu’il occupe sur un chromosome.
Allèle
Des variantes du gène qui peut exister sous différentes formes.
Un organisme hérite de combien d’allèles?
De deux allèles (semblables ou différentes) de chaque caractère, soit un du père et l’autre d ela mère.
Les allèles diffèrent par quoi?
Par quelques nucléotides et occupent le même locus chromosomiques dans deux chromosomes homologues.
Génotype
La constitution allélique d’un individu.
Phénotype
Ensemble des caractères morphologiques et physiologiques visibles d’un individu.
Homozygote
Individu qui possède une paire d’allèles identiques pour un caractère donné.
Lignée pure
Que les deux chromosomes homologues possèdent au même locus les deux mêmes allèles pour le gène considéré
Hétérozygote
Individu qui possède une paire d’allèles différents pour un caractère donné.
Allèle dominant
Allèle qui s’exprime pleinement phénotypiquement lorsque des allèles diffèrent (lettre majuscule)
Allèle récessif
Allèle qui ne s’exprime pas phénotypiquement lorsque des allèles diffèrent (même lettre que dominant mais en minuscule)
Autopollinisation ou autofécondation
Le pollen (gamètes males) d’une fleur pollinis ele stigmate (où le strouve les gamètes femelles) de la même fleur.
Où se trouve les gamètes femelles d’une fleur?
Stigmate
Pollinisation croisée ou Hybridation
Prendre le pollen d’une plante et le déposer sur le stigmate d’une autre plante.
C’est le croisement entre 2 variétés différentes.
Croisement monohybride
Lorsqu’on effectue un croisement pour étudier un seul caractère.
Croisement dihybride
Lorsqu’on effectue un croisement pour étudier deux caractères.
Les variations des caractères génétiques s’expliquent par quoi?
Pa rles formes différentes que les gènes peuvent avoir (=allèles)
Règle de la multiplication
La probabilité d’un événement génétique est calculé en multipliant la prababilité des gamètes de cet événement.
Règle de l’addition
Si un événement génétique peut se produire de plusieurs manières, il faut additionner la prababilité de chacune des manière.
Croisement contrôle
Ce croisement est effectué quand l’individu a un phénotype dominant et on veut détemriner s’il est homozygote ou hétérozygote pour le caractère dominant.
Croisement avec un homozygote récessif.
Gène indépendants
Tous les gènes qui sont sur des chromosomes différents, sont indépendants.
Les gènes indépendants se retrouvent en proportion égale dans les gamètes.
Gènes liés
Tous les gènes qui sont sur un même chromosome sont liés. Les gènes liés se retrouvent en proportion inégale dans les gamètes.
Pourquoi est-ce que les gènes indépendants se retrouvent en proportion égale dans les gamètes?
À cause des assortiments indépendants des chromosomes homologues à la métaphase 1 de la méiose.
Pourquoi est-ce que les gènes liés se retrouvent en proportion inégale dans les gamètes?
À cause du fait que les gènes liés se séparent habituellement ensemble mais aussi par le fait qu’il se produit quelques enjambements au cours de la prophase 1 de la méiose.
Recombinants génétiques
Descendants quit on hérité des caractères parentaux, selon des combinaisons alléliques différentes de celles que les parents avaient.
Fréquence de recombinaison
Rapport entre le nombre de recombinants et le nombre total de descendants.
Unité cartographique
Nous pouvons définir une unité génétique (u.g.) comme la distance entre deux gènes.
Pourquoi es-tce que le centimorgan n’a pas de dimension absolue?
Car la fréquence des enjmabements n’est pas la même partout le long du chromosome.
Carte génétique
Carte établie à partir des données d’enjambements.
La pléiotropie (gène pléiotropique)
Un gène situé à un locus influence plusieurs caractères. De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes.
Le gène peut déterminer plusieurs phénotypes différents.
Une personne peut avoir combien d’allàles à la fois? Pourquoi?
Que 2 allàles à la fois car elle n’a que 2 chromosomes homologues.
Allèles multiples
Plusieurs allèles possibles pour le même locus dans une population. Plusieurs allèles possibles pour un gène.
Pourquoi est-ce que presque tous les gènes sont pléiotropes?
Car chaque gène codant pour la synthèse d’un polypeptide influence le déroulement d’une chaîne métabolique et donc, la physiologie globale.
Épistasie
Dans certains cas, un gène situé sur un locus donné agit sur l’expression phénotypique d’un autre gène situé sur un autre locus.
Plusieurs gènes déterminent un caractère.
Les 3 relations géniques
- pléiotropie
- épistasie
- polygénie
Polygénie
Plusieurs gènes situés à plusieurs loci influence un caractère donné.
Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s’additionnent pour produire un phénotype.
Lignage humain
Un lignage humain est un regroupement, dans un arbre généalogique, de l’histoire d’un caractère particulierd’une famille.
À quoi sert de faire un arbre généologique?
- Permet de déceler les porteurs d’une maladie dans une famille.
- Permet de prédire la probabilité d’apparition de cette maladie chez les futurs enfants.
Comment déterminer si un caractère est récessive ou dominante?
- Un caractère est obligatoirement récessive si un individu qui a le caractère a deux parents qui sont sains -> parents sont de sporteurs sains.
- Un caractère est dominante si chaque fois qu’un individu à le caractère, il possède un parant qui est à ce caractère.
La 23e paire de chromosomes?
La paire de chromosomes sexuels.
Quel chromosome porte un gène induisant la formation des testicules au cours du développement embryonaire?
Chromosome Y
Gène SRY
«sexdetermining region of Y» qui code pour une protéine qui régules d’autres gènes.
Pourquoi est-ce l’allèle récessif porté par le X des hommes est pleinement exprimé?
Les hommes n’ont qu’une seule copie du chromosome X
Pourquoi est-ce que c’est possible qu’un homme soit XX?
C’est parce que c’est un gène spécifique sur le chromosome Y qui détermine le sexe, alors il est possible qu’un homme soit XX s’il y a enjambement.
Daltonisme
Anomalie visuelle, absence de perception de certains couleurs ou confusion dans la vision des couleurs causée par un gène anormal récessif porté d par le chromosome X
Myopathie de Duchenne
Transmission héréditaire récessive liée au chromosome X.
Gène de l’hémophilie
Un gène récessif h portés par le chromosome X
Non-disjonction
Résultent d’une anomalie due à une mauvaise séparation des chromosomes homologues lors de la méiose
Gène létales
Lorsque l’expression d’un allèle d’un gène provoque la mort de l’individu en empêchant le déroulement normal d’une séquence métabolique fondamentale pour l’organisme, on dit alors qu’il est létal.
Qu’est-ce qu’il arrive si l’allèle létal est dominant?
Pas viables
Non-disjocntion
Résultent d’une anomalie due à une mauvaise séparation des chromosomes homologues lors de la méiose
Aneuploïdie
État d’un individu issu de cette fécondation dont les cellules possèdent un nombre anormal de chromosomes
Monosomique
2n-1
Trisomique
2n+1
Polyploïdie
- Modificaiton numérique caractérisée par plusieurs lots de chromosomes homologues.
- Anomalie chromosomique d’organismes possédant plus de deux jeux complets de chromosomes
Qu’est-ce qui cause la polyploïde?
Elle est due à une mauvaise séparation de tous les chromosomes lors de la méiose ou même la mitose après fécondation.
Trisomie 21 ou syndrome de down
Présence de 3 chromosome 21
Syndrome de Turner
XO
Super femme
XXX
Syndrome de Klinefelter
XXY
Non-disjonction mâle
XYY
La délétion
Un chromosome qui perd un segment. Le segment est libéré mais ne se rattache jamais. Si les deux chromosomes homologues sont affectés, c’est une mutation létale.
Duplication
Un segment d’un chromosome est copié et ajouté au chromosome homologue.
Inversion
Un segment d’un chromosome se retourne tête-bêche.
Translocation
Des portions de 2 chromosomes non-homologues sont échangées. Ceci cause de problèmes d’apparieent lors de la division cellulaire, donc peut avoir de graves conséquences.
Pourquoi les gènes de la mitochondrie et du chloroplaste n’obéissent pas à la loi mondélienne?
Car ces organites se divisent indépendanment de la cellule.
Pourquoi est-ce que chez la plupart des animaux et des végétaux, les gènes mitochondries et des chloropalstes sont transmis par hérédité maternelle?
Car toutes les mitochondries transmises le sont par le cytoplasme de l’ovule.
Est-ce que tous les mitochondries ou chloroplastes sont tous identiques?
Non! Ils sont hétérogènes.
Pourquoi le nombre de mutations y est plus fréquent chez les mitochondries ou chloroplaste?
Car absence d’enzymes de réparation.
Le phénotype des mitochondries ou chloroplaste dépend de quoi?
Type d’organites que nous avons hérité.
Maladies génétiques liées au sexe (MHeD)
- Maladie de Duchenne
- Hémophilie
- Daltonisme
Quelle est la différence la plus fondamentale entre la dominance incomplète et l’épistasie?
La dominance incomplète décrit la relation entre deux allèles d’un seul gène, alors que l’épistasie a trait à la relation génétique entre deux gènes (et les allèles respectifs de chacun).
Quel est le fondement physique de chacune des lois de Mendel?
Le fondement physique de la loi de la ségrégation est la sparation des homologues lors de l’anaphase 1. Le fondement physique de la loi de l’assssortiment indépendant est l’arrangement différent des paires de chromosomes homologues à la métaphase 1.
Les femmes XXX sont en bonne santé et leur apparence ne permet pas de les distinguer des femmes normales (XX). Quelle est l’explication la plus pausible?
L’inactivation de deux chromosomes X chez des femmes XXX leur laisserait un X génétiquement actif, comme chez les femmes ayant le nombre normal de chromosomes. Elles aureint deux corpuscules de Barr.
Chez les humains, la trisomie 21 est la seule trisomie dont l’espérance de vie s’étend jusqu’à l’âge adulte. Pourquoi?
Dans le caryotype, on voit que les chromosomes sont classés par taille, des plus grands aux plus petits. On peut supposer que plus les chromosomes sont grands, plus ils portent de gènes, et plus les gènes surnuméraires peuvent amener de malformations ou de malfonctionnement. Une trisomie affectant les petits chromosomes (désignés par les numéros les plus élevés), soit ceux qui portent relativement peu de gènes, est moins grave qu’une trisomie affectant les grands chromosomes.
