Génétique

Question 1

Neurofibromatose

Answer 1

NF 1 (maladie de Recklinghausen) : autosomique dominant
= tumeurs multiples (neurinomes++, du SNC, de l'iris) + lipomes multiples (elephant man) + taches café au lait

NF 2 = tumeurs bénignes souvent multiples (neurinome de l’acoustique bilatéral, méningiome…)

Question 2

Maladie de Huntington

Answer 2

Autosomique dominant = répetition de triplet CAG sur chromosome 4 -> atteinte des noyaux du striatum
express° ± tôt selon nb de répétit° (30-50ans )
++ triade ds la famille = démence + chorée + trbl du comportemt
Clinique : Mvt choréiques progressifs, sd parkinsonien akinéto-rigide + démence dégénérative (suicide, dépression, trbl psy (frontal) ± trbl du comportemt)
± forme akineto-rigide du sujet jeune à transmis° paternelle
Dg : génétique ± Enquête familiale/dg prénatal = clinique + test biomol + IRMc (atrophie du noyau caudé et hypersignal du putamen) + évaluat° neuropsy +++
TRT : Neuroleptique + Kiné… / Evolut° progressive et inexorable

Question 3

Von-Hippel-Lindau

Answer 3

Autosomique dominant = mutation du gène suppresseur de tumeur VHL

A tout âge -> hémangioblastome du cervelet, angiomes rétiniens au FO, phéochromocytome, kystes pancréatiques, carcinome rénal