Génétique 2 - Chromosomes Flashcards
Qu’est-ce un caryotype?
Classement de chromosomes selon un ordre établi.
Quelles informations (3) nous donne un caryotype?
Le nombre de chromosomes, leur structure (forme+taille), et la comparaison des deux homologues.
Comment sont classés les chromosomes dans un caryotype?
La 1ère à la 22e paire sont classées du plus grand au plus petit. La 23e paire est à part.
Combien y-a-t-il de formes de chromosomes?
Trois formes différentes en fonction de la position du centromère?
Que décide de la forme/morphologie d’un chromosome?
La position du centromère.
Quelles sont les trois formes/morphologies différentes de chromosomes?
Métacentrique, submétacentrique, acrocentrique.
Qu’est-ce un chromosome métacentrique, submétacentrique, et acrocentrique?
- Métacentrique: Centromère au centre, deux bras symétriques.
- Submétacentrique: Position du centromère entraine deux bras asymétriques.
- Acrocentrique: Position du centromère à l’extrémité du chromosome entraine un bras très court.
Comment sont notés le bras court et le bras long?
Bras court = p ; bras long = q
Que permet le marquage des chromosomes dans un carotype?
Distinguer les paires de chromosomes. Chaque paire a un marquage différent.
Comment s’effectue le marquage des chromosomes?
Par bandes GTG/bandes G.
Qu’est-ce qui implique le marquage GTG/par bande G?
La trypsine digère plus ou moins la chromatine en fonction de son niveau de condensation. La chromatine condensée (inactive) apparait en bandes G, donc plus foncées. Le colorant utilisé est le Giemsa.
Quel est le pré-requis pour obtenir un caryotype de chromosomes?
Les cellules doivent être en division (métaphase de la mitose). Elles sont recueillies par culture cellulaire. Il faut aussi un inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid) et une solution hypotonique pour faire sortir les chromosomes.
En ce qui traite aux caryotypes, quelles cellules se divisent spontanément et quelles cellules doivent être stimulées?
Les fibroblastes de la peau/fascia se divisent spontanément, de même que les cellules tumorales. Les lymphocytes T du sang doivent être stimulés par PHA.
Qu’est ce qui rentre dans une formule chromosomique? (3)
Le nombre total de chromosomes, les gonosomes (XX ou XY) et, s’il y a lieu, l’indication d’anomalie (ex. +21 = trisonomie 21)
Combien de cellules doivent être analysées pour dresser la constitution chromosomique d’un patient?
10, si c’est dans le sang.
Quelles sont les deux constitutions chromosomiques possibles?
Homogène (toutes les cellules pareilles) ou mosaïque (au moins deux lignées/constitutions chromosomiques différentes dans un tissu).
Quelle est la différence entre le mosaïcisme et les lignées cellulaires?
Le mosaïcisme désigne une anomalie chromasomique qui provient d’un même zygote. Les lignées cellulaires proviennent d’anomalies dans la ségrégation des chromosomes durant la mitose (division).
Pourquoi la constitution chromosomique en mosaïque implique-t-elle des évènements post-zygotiques?
Si le zygote est anormal, une lignée normale peut apparaitre après (correction). Si le zygote est anormal, une lignée anormale peut apparaitre (ce qui se passe le plus souvent).
Quels sont les deux effets possible d’une anomalie chromosomique au niveau microscopique et quelles en sont les conséquences? (indice: chromatine)
Si la quantité d’euchromatine est modifiée, le phénotype est affecté. Si la quantité d’hétérochromatine est modifié, le phénotype n’est pas modifié - c’est juste un variant.
Quantifier au niveau des gènes l’impact d’une anomalie chromosomique visible au microscope.
Une anomalie visible au microscope affecte plusieurs gènes.
Comment appelle-t-on une modification de la quantité d’hétérochromatine sur le chromosome et quelle en est la conséquence sur le phénotype?
C’est un variant, et il n’y a aucune conséquence sur le phénotype.
Quelles sont les deux grandes familles d’anomalies chromosomiques?
Les anomalie de nombre (#) et de structure.
Comment appelle-t-on une anomalie de nombre qui touche toutes les paires de chromosomes?
Polyploïdie (ex. triploïdie 3n, tétraploïdie 4n)
Comment appelle-t-on une anomalie de nombre qui touche une seule paire de chromosomes homologues?
Aneuploïdie (trisonomie = 3 chromosomes ; monosomie = 1 chromosome)
Quelles sont les deux causes possibles de la triploïdie?
La digynie (fécondation d’une ovule déjà fécondé) et la diandrie (fécondation d’une ovule par 2 spermatozoïdes).
Quelle est la différence entre digynie et diandrie?
Digynie = fécondation d’une ovule déjà fécondée à 46 chromosomes par un spermatozoïde (23 chromosomes).
Diandrie = fécondation d’une ovule à 23 chromosomes par 2x spermatozoïdes à 23 chromosomes.
Quelle est la cause la plus fréquente de la triploïdie?
La diandrie.
Quelles sont les (différentes) conséquences cliniques d’une diandrie par rapport à une digynie?
La diandrie causes des retards de croissance et des kystes du placenta. La dyginie cause une hypertrophie du placenta. Les deux sont non-viables.
Qu’est-ce une aneuploïdie?
Anomalie du nombre d’une seule paire de chromosomes.
Quelles sont les deux causes possibles d’une aneuploïdie et comment vont-elles se manifester différemment?
Une aneuploïdie homogène est le résultat d’une erreur (non-disjonction) à la méiose. Une aneuploïdie en mosaïque est le résultat d’une erreur à la mitose.
Quelles sont les deux erreurs de séparation possibles à la méiose et quelles en sont les conséquences?
Non-disjonction en méiose I. Deux chromosomes homologues (du même parent, mais différents) demeurent dans la même gamète.
Non-disjonction en méiose II. Deux chromatides soeurs restent dans la même gamète. Elles sont identiques sauf pour les différences de recombinaison.
Quelle erreur de non-disjonction est la plus fréquente?
Non-disjonction en méiose I.
exception = trisonomie 18, principalement non-disjonction en méiose II
Quel sont les principaux facteurs de risque pour les deux types d’erreurs de non-disjonction?
L’âge maternel. L’absence de recombinaisons et les recombinaisons en position télomérique.
Quelles sont les conséquences d’une absence de recombinaison au niveau de la séparation des chromosomes (erreurs de non disjonction) aux deux stages de la méiose?
En méiose 1, séparation aléatoire des chromsomes (crée aneuploïdie).
En méiose 2, interférence avec cohésines qui tiennent ensemble les chromatides soeurs.
Comment l’âge maternel augmente-t-il le risque des erreurs de non-disjonction?
Dégradation du fuseau mitotique.
Quelles monosomies sont viables?
Seulement la monosomie du chromosome X. Syndrôme de Turner.
Quel est le nom de la maladie de la monosomie du chromosome X?
Syndrôme de Turner.
Quelles sont la cause, l’incidence et les conséquences du syndrôme de Turner?
2% des conceptions, mais 90% donnent des fausses couches -> 1/2000 des nouveaux nées.
Phénotype: petites, troubles d’apprentissage mais intelligence normale, infertilité (ovaires en bandelettes)
autres signes: cou palmé, oedème au pieds, malformations cardiaques, rénales
Quelles sont les deux causes possibles du syndrome de Turner?
Cause la plus fréquente (75% - 55% homogène, 20% mosaïque) = monosomie X
Cause secondaire (25%) = anomalie de structure de l’X (ex. 2 bras longs p, aucun bras court)
Quelles sont l’incidence et les conséquences de la maladie Triple X?
Incidence = 1/1000 filles
Conséquences = phénotype féminin, intelligence normale mais diminuée vs famille, grande taille, fertilité normale
Quel est le nom du syndrome 47, XXY?
Syndrome de Klinefelter
Quelles sont l’incidence et les conséquences du syndrome de Klinefetter?
Incidence = 1/500 garçons
Conséquences = phénotype masculin, intelligence normale mais diminuée vs famille, grande taille, hypogonadisme + petits testicules + gynécomastie + caractères sexuels sec. peu développés
Quelles sont l”incidence et les les conséquences du syndrome 47, XYY
Incidence = 1/900 garcons
Conséquences = phénotype masculin, intelligence normale mais diminuée vs la famille, troubles d’apprentissage + impulsivité
Quelles sont l’incidence, la cause et les conséquences de la trisonomie 21/syndrome de Down?
Incidence = 1/660, augment avec l’âge maternelle
Cause la plus fréquente (95%) = non-disjonction lors de la méiose maternelle
Autres causes (2,5% x 2) = mosaïcisme, translocation
Conséquences: retard mental léger à modéré mais bon tempéremment, hypotonie, traits physiques caractéristiques, possibilité de malformation cardiaque
Quelles sont la cause, l’incidence et les conséquences du syndrome de Patau?
Cause = trisonomie 13
Incidence = 1/5000
Conséquences = retard mental sévère, fente labiale-palatine, doigt supplémentaire, malformation cérébrale, malformation cardiaque possible.
Quelles sont la cause, l’incidence et les signes du syndrome d’Edward?
Cause = trisonomie 18
incidences = 1/6 à 8000
signes = position fermée des mains, malformations, retard mental et retard de croissance
Qu’est-ce qui est à l’origine d’une anomalie chromosomale de structure?
Une modification de la forme des chromosomes qui a comme origine une cassure. Cette cassure peut se recoller (parfois différemment) ou persister par mitose s’il contient un centromère.
Que crée deux cassures dans le même chromosome et le même bras?
Une délétion interstitielle.
Que crée une délétion interstitielle?
Une perte du matériel génétique entre les deux cassures.
Que crée une inversion paracentrique?
Deux cassures dans le même bras sans perte de matériel génétique. Pas de changement de phénotype.
Que crée une inversion péricentrique?
Deux cassures dans des bras différents. Pas de perte de matériel génétique. Change la position du centromère. Pas de changement de phénotype.
Qu’est-ce qui est à l’origine d’une translocation?
Deux cassures sur deux chromosomes différents (1 par chromosome) qui crée un échange de matériel génétiques et des chromosomes de formes différentes.
Quelles sont les deux sortes de translocations?
Réciproque et robertsonienne.
