Génétique 2&3 Flashcards
Type de transmission : Fibrose Kystique (FKP)?
Autosomique récessive
Gène CFTR (canal chlore)
Mutation DeltaF508
Phénotype : Fibrose kystique (FKP)?
-Atteinte pulmonaire (sécrétions épaisses avec destruction du tissu pulmonaire)
-Atteinte pancréas externe (absorption aliments compromise)
-Infertilité (chez les femmes et 95% des hommes)
-Iléus méconial (10-20% des nouveaux-nés)
Taux de transmission : Fibrose kystique (FKP)?
Québec : 1/25
SLSJ : 1/15
Type de transmission : Achondroplasie?
Autosomique dominante (90% survient de novo) Gène FGFR3 avec risque augmenté à l’âge paternel avancé
Type de transmission : Polykystose rénale?
Autosomique dominante (avec pénétrance incomplète augmentant avec l’âge)
Type de transmission: Ectrodactylie (Split-hand deformity)?
Autosomique dominante (pénétrance incomplète)
Type de transmission : Syndrome de Marfan?
Autosomique dominante (pénétrance complète mais expressivité variable intra et inter-familiale)
Gène FBN1: fibrilline 1
Symptômes : Syndrome de Marfan
-Grande taille
-Arachnodactylie (longs doigts)
-Ectopie du cristallin
-Dilatation de la racine aortique (risque de rupture)
-Anomalies squelettiques (scoliose)
Type de transmission : Neurofibromatose de type I ?
Autosomique dominante (parmi les plus fréquentes, expressivité variable)
50% de mutations de novo dont 80% de l’allèle paternel
Gène NF1 (contrôle la prolifération cellulaire)
Type de transmission : Hémophilie?
Récessive liée à l’X
Type de transmission : Dystrophie musculaire de Duchenne ?
Récessive liée à l’X (beaucoup de mutations de novo)
Symptômes : Dystrophie musculaire de Duchenne?
-Faiblesse musculaire progressive
-Diminution de l’espérance de vie (H meurent vers 20 ans)
-Femmes porteuses peuvent être un peu symptomatiques
-Rare que les H se reproduisent
Type de transmission : Syndrome de Rett ?
Dominante liée à l’X
Gène MECP2
Locus Xq28
Symptômes : Syndrome de Rett ?
-Régression développementale vers 6-18 mois
-Microcéphalie progressive
-Ataxie
-Mouvements des mains stéréotypés
-Filles presque exclusivement, car létale pour la majorité des garçons
Type de transmission : MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) ?
Mitochondriale (donc expressivité variable)
Symptômes : MERRF?
-Épilepsie myoclonique
-Myopathie
-Ataxie
-Démence
-Surdité
-Fibres rouges déchiquetées
Début très variable (enfance à âge adulte)
Type de transmission : Dystrophie myotonique de type I (Steinert)?
Autosomique dominante (mutations dynamiques avec expansion de CTG dans la région 3’UTR, variabilité d’expression allant de presqu’asymptomatique à très atteint)
Gène DMPK
Seuils de maladie : Dystrophie myotonique de type I (Steinert)?
Normal : 5-27
Prémutation : 28-50
Mutation : Plus de 50
*Expansion augmente UNIQUEMENT lors de la méiose FÉMININE (car moins stable)
*Fréquente au SLSJ
Symptômes : Dystrophie myotonique de type I (Steinert)?
-Manifestations musculaires (myotonie, dystrophie)
-Manifestations neurologiques (lenteur, retard)
-Manifestations ophtalmologiques (cataractes)
-Manifestations cardiaques (bloc de conduction)
Type de transmission : Syndrome du X fragile ?
Dominante liée à X (forme monogénique de déficience intellectuelle la plus grande) (Expansion de CGG en 5’ UTR)
Seuils de maladie : Syndrome du X fragile ?
Normal : 5-44 répétitions
Prémutation : 45-200 (porteur)
Mutation : plus de 200
*Risque de transmission augmente selon le nombre de triplets que la mère porte
Symptômes : Syndrome du X fragile ?
-Déficience intellectuelle
-Traits du spectre de l’autisme (20%) avec TDAH (80%)
-Grandes oreilles
*Symptômes plus légers chez les filles (50% auront des symptômes à cause de l’inactivation du X)
Mutation = absence du gène FMRP
Prémutation = augmentation FMR1 (ataxie)
Type de transmission : Syndrome de Huntington ?
Autosomique dominante (expansion de triplets CAG)
Gène HTT
Seuils de maladie : Syndrome de Huntington ?
Normal : 10-35
Prémutation : 36-39 (faible range)
Mutation : plus de 40
Symptômes : Syndrome de Huntington?
-Maladie neurologie (début vers 40 ans)
-Changements cognitifs et psychiatriques
-Dégénératif (décès 15-18 ans après diagnostic)
*Dégénérescence des neurones du striatum impliqué dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales
Type de transmission : Syndrome de Prader-Willi ?
Délétion de l’allèle paternel du chromosome 15
Gène SNRPN de la région 15q11-13
Symptômes : Syndrome de Prader-Willi?
-Retard mental
-Hypotonie
-Obésité par polyphagie
Type de transmission : Syndrome d’Angelmann ?
Délétion de l’allèle maternel du chromosome 15
Gène UBE3A de la région 15q11-13
Symptômes : Syndrome d’Angelmann ?
-Retard mental important
-Ataxie
-Rires inappropriés
Type de transmission : Fente labio-palatine ?
Transmission à conditions multifactorielles
Type de transmission : Anomalie du tube neural ?
Transmission à conditions multifactorielles
