Cytogénétique

Question 1

Type d’anomalie : Triploïdie

Answer 1

Cause plus fréquente : Diandrie (dispermie)

-Retard de croissance, kystes du placenta, peu viable

Digynie (16%)

-Retarde de croissance, placenta hypotrophique, doigts 2,3 fusionnés (Syndactylie)

Question 2

Laquelle des méioses fait le plus fréquemment de la non-disjonction?

Answer 2

Méiose I

Question 3

D’où proviennent le plus les trisomies (quel parent)?

Answer 3

Mère (plus de 90%) avec non-disjonction de la méiose I plus fréquente sauf pour trisomie 18

Question 4

Composition chromosomique : Syndrome de Turner

Answer 4

45, X

1/2000 F

*Majorité par non-disjonction du gamète paternel

Question 5

Phénotype : Syndrome de Turner (45, X)

Answer 5

90% résultent en avortement spontané

-Phénotype féminin

-Courte taille proportionnée

-Infertilité (absence de puberté et de menstruations)

-Cou palmé, thorax large, anomalies cardiaque et rénale

Question 6

Étiologie cytogénétique : Syndrome de Turner

Answer 6

-55% de façon homogène (partout)

-20% en mosaïque (origine post-zygotique)

-25% d’anomalies de structure d’un chromosome X

Question 7

Composition chromosomique : Syndrome de Klinefelter

Answer 7

47, XXY

1/500 H

Question 8

Phénotype : Syndrome de Klinefelter (47, XXY)

Answer 8

-Phénotype masculin

-Intelligence légèrement diminuée p/r fratrie

-Grande taille

-Hypogonadisme (infertilité et caractères sexuels peu développés)

-Risque de gynécomastie

Question 9

Composition chromosomique : Triple X

Answer 9

47, XXX

1/1000 F

Question 10

Phénotype : Triple X (47, XXX)

Answer 10

-Phénotype féminin

-Intelligence légèrement diminuée p/r fratrie

-Grande taille

-PAS de malformations

-Fertilité normale

Question 11

Phénotype : 47, XYY

Answer 11

1/900 H

-Phénotype masculin normal

-Intelligence légèrement diminuée p/r fratrie

-Difficulté d’apprentissage

-Impulsivité possible

-Fertilité normale

Question 12

Composition chromosomique : Syndrome de Down

Answer 12

47, XX + 21 ou 47, XY + 21

1/660

*Augmente grandement avec l’âge de la mère (car causée à 95% par une non-disjonction méiotique maternelle)

Passe de 1/1250 (25 ans) à 1/24 (45 ans)

Question 13

Phénotype : Syndrome de Down (47, XX +21)

Answer 13

-Retard mental léger à modéré

-Bon tempérament

-Hypotonie

-Malformations cardiaques (40%) et/ou gastro-intestinales (12%)

-Visage rond, occiput plat, protrusion de la langue

Question 14

Composition chromosomique : Syndrome de Patau

Answer 14

47, XX +13 ou 47, XY + 13

1/5000

Question 15

Phénotype : Syndrome de Patau (47, XX +13)

Answer 15

-Retard mental sévère

-Malformation cérébrale sévère (un seul hémisphère primitif)

-Malformations cardiaques, rénales ou autres

-Fente labio-palatine et polydactylie

*Souvent létal dans les 7 jours (91% vivent moins d’un an)

Question 16

Composition chromosomique : Syndrome d’Edward

Answer 16

47, XX +18 ou 47, XY +18

1/6000 à 1/8000

Question 17

Phénotype : Syndrome d’Edward (47, XX +18)

Answer 17

-Retard mental sévère

-Retard de croissance

-Mains fermées (2 sur 3, 4 sur 5)

-Malformations cardiaques, digestives, rénales

-Pieds en piolets

*Souvent létale en 2 semaines (90% vivent moins d’un an)

Question 18

Cause : Syndrome du Cri-du-Chat

Answer 18

Délétion terminale du bras court du Chromosome 5

Question 19

Phénotype : Syndrome du Cri-du-Chat

Answer 19

-Retard de croissance

-Cris de chats à la naissance

-Retard mental

Question 20

Cause: Trisomie 21 Robertsonienne

Answer 20

Translocation non-équilibrée des Chromosomes 14 et 21

Question 21

Causes : Syndrome de DiGeorge

Answer 21

Délétion interstitielle (au milieu) du bras q du Chromosome 22

Délétion du gène TBX1 à la région 22q11.2

1/4000 (délétion des plus fréquentes)

93% de novo

Question 22

Phénotype : Syndrome de DiGeorge

Answer 22

-Cardiopathie conotroncale (ex: tétralogie de Fallot)

-Anomalie du palais

-Hypoparathyroïdie (moins ou non fonctionnelle)

-Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire)

-Retard de croissance et psychomoteur

*Expression très variable

Question 23

Cause : Syndrome de Williams

Answer 23

Délétion du Chromosome 7

Région 7q11.23

1/7500

Habituellement de novo

Question 24

Phénotype : Syndrome de Williams

Answer 24

-Déficit intellectuel (fille TLMEP)

-Retard de croissance

-Lèvres proéminentes

-Iris en étoile

-Sténose aortique ou pulmonaire

Question 25

Syndromes de micro-duplication

Answer 25

Chromosomes suivants

22q11.2 (DiGeorge)

7q11.23 (Williams)

15q11q13 (Prader-Willi/Angelmann)

*Les micro-duplications sont aux mêmes endroits que les délétions

Phénotypes moins sévères et moins typés

Question 26

Fusion de quels gènes pour la Leucémie Myéloïde Chronique?

Answer 26

Translocation des gènes 9 et 22 qui résulte en une fusion des gènes BCR et ABL