Cytogénétique Flashcards
Type d’anomalie : Triploïdie
Cause plus fréquente : Diandrie (dispermie)
-Retard de croissance, kystes du placenta, peu viable
Digynie (16%)
-Retarde de croissance, placenta hypotrophique, doigts 2,3 fusionnés (Syndactylie)
Laquelle des méioses fait le plus fréquemment de la non-disjonction?
Méiose I
D’où proviennent le plus les trisomies (quel parent)?
Mère (plus de 90%) avec non-disjonction de la méiose I plus fréquente sauf pour trisomie 18
Composition chromosomique : Syndrome de Turner
45, X
1/2000 F
*Majorité par non-disjonction du gamète paternel
Phénotype : Syndrome de Turner (45, X)
90% résultent en avortement spontané
-Phénotype féminin
-Courte taille proportionnée
-Infertilité (absence de puberté et de menstruations)
-Cou palmé, thorax large, anomalies cardiaque et rénale
Étiologie cytogénétique : Syndrome de Turner
-55% de façon homogène (partout)
-20% en mosaïque (origine post-zygotique)
-25% d’anomalies de structure d’un chromosome X
Composition chromosomique : Syndrome de Klinefelter
47, XXY
1/500 H
Phénotype : Syndrome de Klinefelter (47, XXY)
-Phénotype masculin
-Intelligence légèrement diminuée p/r fratrie
-Grande taille
-Hypogonadisme (infertilité et caractères sexuels peu développés)
-Risque de gynécomastie
Composition chromosomique : Triple X
47, XXX
1/1000 F
Phénotype : Triple X (47, XXX)
-Phénotype féminin
-Intelligence légèrement diminuée p/r fratrie
-Grande taille
-PAS de malformations
-Fertilité normale
Phénotype : 47, XYY
1/900 H
-Phénotype masculin normal
-Intelligence légèrement diminuée p/r fratrie
-Difficulté d’apprentissage
-Impulsivité possible
-Fertilité normale
Composition chromosomique : Syndrome de Down
47, XX + 21 ou 47, XY + 21
1/660
*Augmente grandement avec l’âge de la mère (car causée à 95% par une non-disjonction méiotique maternelle)
Passe de 1/1250 (25 ans) à 1/24 (45 ans)
Phénotype : Syndrome de Down (47, XX +21)
-Retard mental léger à modéré
-Bon tempérament
-Hypotonie
-Malformations cardiaques (40%) et/ou gastro-intestinales (12%)
-Visage rond, occiput plat, protrusion de la langue
Composition chromosomique : Syndrome de Patau
47, XX +13 ou 47, XY + 13
1/5000
Phénotype : Syndrome de Patau (47, XX +13)
-Retard mental sévère
-Malformation cérébrale sévère (un seul hémisphère primitif)
-Malformations cardiaques, rénales ou autres
-Fente labio-palatine et polydactylie
*Souvent létal dans les 7 jours (91% vivent moins d’un an)
Composition chromosomique : Syndrome d’Edward
47, XX +18 ou 47, XY +18
1/6000 à 1/8000
Phénotype : Syndrome d’Edward (47, XX +18)
-Retard mental sévère
-Retard de croissance
-Mains fermées (2 sur 3, 4 sur 5)
-Malformations cardiaques, digestives, rénales
-Pieds en piolets
*Souvent létale en 2 semaines (90% vivent moins d’un an)
Cause : Syndrome du Cri-du-Chat
Délétion terminale du bras court du Chromosome 5
Phénotype : Syndrome du Cri-du-Chat
-Retard de croissance
-Cris de chats à la naissance
-Retard mental
Cause: Trisomie 21 Robertsonienne
Translocation non-équilibrée des Chromosomes 14 et 21
Causes : Syndrome de DiGeorge
Délétion interstitielle (au milieu) du bras q du Chromosome 22
Délétion du gène TBX1 à la région 22q11.2
1/4000 (délétion des plus fréquentes)
93% de novo
Phénotype : Syndrome de DiGeorge
-Cardiopathie conotroncale (ex: tétralogie de Fallot)
-Anomalie du palais
-Hypoparathyroïdie (moins ou non fonctionnelle)
-Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire)
-Retard de croissance et psychomoteur
*Expression très variable
Cause : Syndrome de Williams
Délétion du Chromosome 7
Région 7q11.23
1/7500
Habituellement de novo
Phénotype : Syndrome de Williams
-Déficit intellectuel (fille TLMEP)
-Retard de croissance
-Lèvres proéminentes
-Iris en étoile
-Sténose aortique ou pulmonaire
Syndromes de micro-duplication
Chromosomes suivants
22q11.2 (DiGeorge)
7q11.23 (Williams)
15q11q13 (Prader-Willi/Angelmann)
*Les micro-duplications sont aux mêmes endroits que les délétions
Phénotypes moins sévères et moins typés
Fusion de quels gènes pour la Leucémie Myéloïde Chronique?
Translocation des gènes 9 et 22 qui résulte en une fusion des gènes BCR et ABL
