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MMD1045 part 1 of 2 > Génétique 2 > Flashcards

Génétique 2 Flashcards

1
Q

qu’est-ce qu’un caryotype et à quoi sert-il

A

classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale
permet d’analyser la structure des chromosomes et de comparer les 2 homologues

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2
Q

combien de paires de chromosomes chez l’humain
lesquels sont autosomes et lesquels sont gonosomes

A

23 paires (donc 46 chromosomes)
22 paires d’autosomes
1 paire de gonosomes

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3
Q

que détermine la 23e paire de chromosomes

A

le sexe:
XX = femme
XY = homme

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4
Q

quelles sont les étapes pour établir le caryotype

A

compter le nombre de chromosomes
ensuite, analyse des chromosomes qui se base sur:
- taille (classés du plus grand 1 au plus petit 22, 23e à part)
- forme des chromosomes
- marquage particulier à chaque chromosome

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5
Q

la forme des chromosomes est déterminée par…

A

par la position du centromère

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6
Q

est-ce que la forme des chromosomes est constante

A

oui entre les 2 chromosomes homologues mais non entre les paires de chromosomes

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7
Q

quelles sont les différentes options de forme pour les chromosomes

A

métacentrique: centromère au centre du chromosome ce qui engendre 2 bras symétriques
submétacentrique: position du centromère entraine 2 bras asymétriques
acrocentrique: centromère à une extrémité qui entraine un très petit bras court

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8
Q

la majorité des chromosomes sont de forme…

A

submétacentrique

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9
Q

décrit la structure d’un chromosome de haut en bas

A

télomère (bout du chromosome)
p : bras court, toujours en haut
centromère
q : bras long, tjrs en bas
télomère

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10
Q

est-ce que le marquage chromosomique est constant

A

oui pour une paire donnée, mais non entre les différentes paires

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11
Q

comment se fait le marquage chromosomique

A

en bandes GTG ou G
obtenu après traitement à la trypsine et coloration au Giemsa

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12
Q

afin d’obtenir des chromosomes, quelles sont les cellules que nous devons utiliser

A

cellules qui se divisent parce qu’elles doivent être en métaphase de la mitose (car compaction maximale)

soit spontanément: fibroblastes de la peau ou fascia, amniocytes
soit stimulation: lymphocytes T sanguins suite à stimulation par PHA

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13
Q

l’obtention de chromosomes nécessite…

A

une culture cellulaire
un arrêt du cycle cellulaire en métaphase en ajoutant un inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid)
récolte des chromosomes après traitement hypotonique de la cellule

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14
Q

qu’est-ce que la formule chromosomique

A

composition en chromosomes d’une cellule donnée

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15
Q

de quoi est constituée la formule chromosomique

A

nombre total de chromosomes par cellule (46 normal, 47 anormal, etc.)
gonosomes (XX ou XY)
indication d’une anomalie chromosomique si présente

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16
Q

donne un exemple de formule chromosomique normale chez la femme et chez l’homme

A

46,XX pour femme ou 46,XY pour homme

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17
Q

décrit ce que l’on peut déduire avec la formule chromosomique suivante: 47,XX,+13

A

3e chromosome 13 chez une fille

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18
Q

décrit ce que l’on peut déduire avec la formule chromosomique suivante: 45,X

A

fille avec un seul chromosome X

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19
Q

pour analyser la constitution chromosomique d’un individu, on doit analyser un minimum de ???

A

10 cellules différentes

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20
Q

qu’est-ce qu’une constitution chromosomique homogène

A

lorsque toutes les cellules analysées sont normales (46,XX ou 46,XY) ou anormales (ex.: 47,XY,+21)
donc toutes les cellules ont la même formule chromosomique

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21
Q

vrai ou faux, la majorité des gens ont une constitution chromosomique non homogène

A

faux

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22
Q

décrit ce qu’est une constitution chromosomique mosaïque

A

on retrouve 2 types ou plus de cellules chez le même individu
anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote
on parle de lignées cellulaires
elles sont dues à des anomalies dans la ségrégation mitotique des chromosomes (donc survenues après création du zygote)

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23
Q

quel type de chromatine est modifiée dans les anomalies chromosomiques

A

l’euchromatine des chromosomes

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24
Q

vrai ou faux, les anomalies chromosomiques sont rarement visibles au microscope même si elles touchent plusieurs gènes à la fois

A

faux, puisqu’elles touchent plusieurs gènes à la fois, elles sont visibles au microscope habituellement

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25
une anomalie chromosomique qui modifie la quantité d'euchromatine dans le génome entraîne...
un effet sur le phénotype
26
que se passe-t-il si l'anomalie ne touche que l'hétérochromatine
on parle alors de variant chromosomique et il n'y a pas d'effet sur le phénotype
27
quels sont les 2 grands types d'anomalies chromosomiques
anomalies de nombre anomalies de structure
28
il existe 2 types d'anomalies de nombre, quels sont-ils et qu'est-ce qui les différencient
polyploïdie: addition d'un ou plusieurs complément haploïde (n) sur tous les chromosomes d'un génome aneuploïdie: touche une seule paire d'homologue dont le nombre est augmenté ou diminué
29
pour chaque type d'anomalie de nombre suivante, indiquez s'il s'agit d'une polyploïdie ou d'une aneuploïdie: trisomie tétraploïdie triploïdie monosomie
trisomie: aneuploïdie tétraploïdie: polyploïdie triploïdie: polyploïdie monosomie: aneuploïdie
30
quelle serait la formule chromosomique des différentes anomalies de nombre suivantes: trisomie tétraploïdie triploïdie monosomie
trisomie: 47,XY,+21 tétraploïdie: 92,XXXX triploïdie: 69,XXX monosomie: 45,X
31
comment peut-on arriver à un zygote souffrant de triploïdie
oeuf de 46 et spermatozoïde de 23 = digynie oeuf de 23 et spermatozoïde de 46 = diandrie oeuf de 23 et 2 spermatozoïde de 23 chacun = diandrie
32
quelles sont les formules chromosomiques possibles pour la triploïdie quelle formule chromosomique est la plus rare pour la triploïdie
69,XXX ou 69,XXY ou 69,XYY (plus rare)
33
quelle est la cause de triploïdie la plus fréquente et quel est le phénotype qu'elle engendre
diandrie (84%): fécondation d'un ovule par 2 spermatozoïdes ou dispermie retard de croissance important RCIU, kystes du placenta (changements molaires), peu viable
34
quel est le phénotype dans les cas de triploïdie maternelle (digynie)
placenta hypotrophique, syndactylies 2-3, RCIU
35
l'aneuploïdie résulte de...
une erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire
36
qu'est-ce qui détermine si une aneuploïdie sera homogène ou mosaïque
le moment où une erreur survient dans la répartition des chromosomes: - lors de la méiose = homogène - lors de la mitose = mosaïcisme tissulaire
37
est-ce que les monosomies d'un chromosome complet sont viables
non, sauf pour le chromosome X
38
nomme un facteur de risque important de l'aneuploïdie
âge maternel avancé (35 ans et plus)
39
décrit comment se produit une non-dysjonction des chromosomes en méiose 1
division réductionnelle qui sert à séparer les 2 homologues si non-dysjonction, les 2 chromosomes homologues (du même parent) demeurent dans le même gamète
40
décrit comment se produit une non-dysjonction des chromosomes en méiose 2
division équationnelle qui sert à séparer les 2 chromatides soeurs si non-dysjonction, 2 chromatides soeurs demeurent dans le même gamète (donc 2 chromosomes identiques sauf pour recombinaison subies)
41
vrai ou faux, les non-dysjonctions sont plus fréquentes en méiose 1 qu'en méiose 2
vrai
42
quel est le pourcentage des trisomies qui originent de la méiose maternelle
plus de 90%
43
dans quel type de trisomie est-ce que l'erreur se fait plus souvent dans la méiose 2 de manière exceptionnelle
trisomie 18
44
est-ce que l'âge maternel a un effet sur les erreurs en méiose 1 et en méiose 2 ou seulement pour l'une des 2
pour les 2
45
au niveau des recombinaisons méiotiques, quels facteurs de risque de non-dysjonction retrouve-t-on
absence de recombinaison et recombinaisons en position télomériques: - à tout âge - erreur de la méiose 1 - bivalent ségrégerait de façon plus ou moins indépendante recombinaisons péricentromériques: - femme plus âgée - erreur de la méiose 2 - interfèrerait avec la cohésion normale des chromatides soeurs
46
quel est l'effet de l'âge maternel sur le fuseau mitotique
avec âge maternel avancé, combinaison de facteurs qui nuisent au fuseau mitotique: - patrons des recombinaisons - vieillissement du fuseau mitotique
47
à quelle anomalie chromosomique réfère le syndrome de Turner
monosomie du X = 45,X
48
par rapport au syndrome de Turner: - ?% des conceptions - ?% résultent en avortement spontané - cause majoritaire: non dysjonction des gamètes ?? - 1/?? des nouveaux-nés de sexe ??
2% 90% paternels 1/2000, féminin
49
pour le syndrome de Turner, quel est le niveau d'intelligence ainsi que le phénotype le plus courant à la naissance malgré qu'il soit variable
intelligence normale phénotype variable mais plus courant = courte taille proportionnée et insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique
50
quelle est la particularité du corpuscule de Barr chez une femme atteinte du syndrome de Turner
absence du corpuscule de Barr
51
nomme 2 autres signes possibles du syndrome de Turner qui ne sont pas dans le phénotype le plus courant
cou palmé (résultat d'une hygroma kystique en grossesse) oedème du dorsum des mains et des pieds en néonatal
52
la formule chromosomique 45,X est homogène dans quel pourcentage des cas? en mosaïque dans quel pourcentage?
homogène = 55% mosaïque = 20% (avec lignée 46,XX ou 46,XY; origine post-zygomatique)
53
les anomalies de structure du chromosome X surviennent dans ?% des case homogène ou en mosaïque donne 2 exemples d'anomalies de structure
25% isochromosome Xq, délétion
54
qu'est-ce qu'un isochromosome
chromosome qui possède de façon anormale 2 bras de même longueur: soit 2 bras courts (Xp) ou 2 bras longs (Xq)
55
par rapport au triple X (47,XXX) - incidence - phénotype de quel sexe - intelligence - taille - malformations/dysmorphies - fertilité
1/1000 féminin normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie (difficultés d'apprentissage fréquentes) grande aucune normale
56
à quelle anomalie chromosomique réfère le syndrome de Klinefelter
47,XXY
57
par rapport au syndrome de Klinefelter: - incidence - phénotype de quel sexe - intelligence - taille - fertilité
1/500 masculin normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie grande hypogonadisme (petits testicules): infertilité, risque de gynécomastie (seins asymétriques), caractères sexuels secondaires peu développés
58
par rapport au 47,XYY - incidence - type de phénotype - intelligence
1/900 masculin normal normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie: difficultés fréquentes d'apprentissage, impulsivité possible
59
synonyme de syndrome de Down
trisomie 21 (47,XX,+21 ou 47,XY,+21)
60
incidence du syndrome de Down
1/660
61
l'incidence du syndrome de Down augmente avec...
âge maternel (1/1250 à 25 ans VS 1/24 à 45 ans)
62
95% des syndromes de Down sont causés par...
non-dysjonction méiotique lors de la méiose maternelle
63
décrit le phénotype du syndrome de Down
retard mental léger à modéré bon tempérament hypotonie (tonus diminué) traits physiques caractéristiques (occiput plat, visage rond, orientation des fentes palpébrales vers le haut, replis épicanthiques, protrusion de la langue, plis palmaires transverses, clinodactylie 5e doigt) malformations cardiaques 40%, gastro-intestinales 12% risque de leucémie 1%
64
synonyme de syndrome de Patau
trisomie 13 (47,XX,+13 ou 47,XY,+13)
65
incidence du syndrome de Patau
1/5000
66
phénotype du syndrome de Patau
retard mental sévère fente labio-palatine polydactylie malformation cérébrale sévère malformations cardiaques, rénales et autres
67
est-ce que le syndrome de Patau est viable
anomalie le plus souvent létale: - survie médiane 7 jours - 91% de décès dans la première année - survie long-terme de 5-10%
68
synonyme de syndrome d'Edward
trisomie 18 (47,XX,+18 ou 47,XY,+18)
69
incidence du syndrome d'Edward
1/6000-8000
70
phénotype du syndrome d'Edward
retard mental sévère retard de croissance mains fermées (2e sur 3e doigt, 5e sur 4e doigt) pieds en piolets malformations cardiaques, digestives, rénales fréquentes
71
est-ce que le syndrome de Edward est viable
anomalie le plus souvent létale - survie médiane 14,5 jours - 5-10% survivent plus de 1 an
72
les anomalies de structure sont des modifications de ??? et sont presque toujours dues à des ??
la forme des chromosomes cassures
73
vrai ou faux - un chromosome peut être le site d'une seule cassure transversale - plus d'un chromosome peuvent subir des cassures en même temps - les points de cassure ont tendance à ne pas se recoller entre eux
faux vrai faux
74
que ce passe-t-il avec un fragment chromosomique qui ne s'est pas recollé
il persiste dans les cellules filles au cours des divisions cellulaires seulement s'il contient un centromère
75
suite à une ou des cassures, quelles sont les options
fragment peut se perdre se recoller exactement comme il était avant la cassure se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)
76
qu'est-ce qu'une délétion
perte de matériel sur un chromosome
77
qu'est-ce qu'une délétion terminale
une seule cassure le fragment qui ne contient pas le centromère et qui ne se recolle pas sera perdu lors des divisions cellulaires (fragment acentrique) les cellules filles conservent le chromosome cassé, soit le segment chromosomique qui contient le centromère
78
qu'est-ce que le syndrome du Cri-du-Chat
délétion terminale du bras court du chromosome 5 retard de croissance cri caractéristique à la naissance retard mental
79
qu'est-ce qu'une délétion interstitielle
deux cassures dans le même chromosome, à l'intérieur du même bras chromosomique perte du matériel entre les 2 points de cassure (fragment acentrique) fusion aux 2 points de cassure
80
qu'est-ce que l'inversion paracentrique
deux cassures dans le même chromosome cassures affectent le même bras chromosomique et pas de perte du segment = segment peut se recoller à l'envers ce qui donne une inversion paracentrique
81
qu'est-ce que l'inversion péricentrique
deux cassures dans le même chromosome cassures affectent les 2 bras chromosomiques donc de part et d'autre du centromère = segment chromosomique peut se recoller à l'envers ce qui donne une inversion péricentrique
82
laquelle entre l'inversion péricentrique et l'inversion paracentrique change la position du centromère
péricentrique
83
qu'est-ce que la translocation
deux cassures sur deux chromosomes différents échange de matériel chromosomique recollage des segments
84
quels sont les 2 types de translocation
réciproque ex.: t(9;22) robertsonienne ex.: rob(13;15) ou der(13;15)
85
une translocation peut être soit ? ou ?
équilibrée ou déséquilibrée
86
explique la translocation réciproque équilibrée entre les chromosomes 11 et 22
cassure en a sur le chromosome 11 cassure en b sur le chromosome 22 échange de fragments formation de 2 nouveaux chromosomes transloqués (der ou dérivés)
87
les translocations réciproques se font entre des chromosomes ??? et le long des ???
non-homologues bras chromosomiques

MMD1045 part 1 of 2 (6 decks)

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