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MMD1045 part 1 of 2 > Génétique 2 > Flashcards

Génétique 2 Flashcards

1
Q

qu’est-ce qu’un caryotype et à quoi sert-il

A

classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale
permet d’analyser la structure des chromosomes et de comparer les 2 homologues

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2
Q

combien de paires de chromosomes chez l’humain
lesquels sont autosomes et lesquels sont gonosomes

A

23 paires (donc 46 chromosomes)
22 paires d’autosomes
1 paire de gonosomes

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3
Q

que détermine la 23e paire de chromosomes

A

le sexe:
XX = femme
XY = homme

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4
Q

quelles sont les étapes pour établir le caryotype

A

compter le nombre de chromosomes
ensuite, analyse des chromosomes qui se base sur:
- taille (classés du plus grand 1 au plus petit 22, 23e à part)
- forme des chromosomes
- marquage particulier à chaque chromosome

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5
Q

la forme des chromosomes est déterminée par…

A

par la position du centromère

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6
Q

est-ce que la forme des chromosomes est constante

A

oui entre les 2 chromosomes homologues mais non entre les paires de chromosomes

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7
Q

quelles sont les différentes options de forme pour les chromosomes

A

métacentrique: centromère au centre du chromosome ce qui engendre 2 bras symétriques
submétacentrique: position du centromère entraine 2 bras asymétriques
acrocentrique: centromère à une extrémité qui entraine un très petit bras court

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8
Q

la majorité des chromosomes sont de forme…

A

submétacentrique

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9
Q

décrit la structure d’un chromosome de haut en bas

A

télomère (bout du chromosome)
p : bras court, toujours en haut
centromère
q : bras long, tjrs en bas
télomère

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10
Q

est-ce que le marquage chromosomique est constant

A

oui pour une paire donnée, mais non entre les différentes paires

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11
Q

comment se fait le marquage chromosomique

A

en bandes GTG ou G
obtenu après traitement à la trypsine et coloration au Giemsa

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12
Q

afin d’obtenir des chromosomes, quelles sont les cellules que nous devons utiliser

A

cellules qui se divisent parce qu’elles doivent être en métaphase de la mitose (car compaction maximale)

soit spontanément: fibroblastes de la peau ou fascia, amniocytes
soit stimulation: lymphocytes T sanguins suite à stimulation par PHA

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13
Q

l’obtention de chromosomes nécessite…

A

une culture cellulaire
un arrêt du cycle cellulaire en métaphase en ajoutant un inhibiteur du fuseau mitotique (Colcemid)
récolte des chromosomes après traitement hypotonique de la cellule

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14
Q

qu’est-ce que la formule chromosomique

A

composition en chromosomes d’une cellule donnée

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15
Q

de quoi est constituée la formule chromosomique

A

nombre total de chromosomes par cellule (46 normal, 47 anormal, etc.)
gonosomes (XX ou XY)
indication d’une anomalie chromosomique si présente

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16
Q

donne un exemple de formule chromosomique normale chez la femme et chez l’homme

A

46,XX pour femme ou 46,XY pour homme

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17
Q

décrit ce que l’on peut déduire avec la formule chromosomique suivante: 47,XX,+13

A

3e chromosome 13 chez une fille

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18
Q

décrit ce que l’on peut déduire avec la formule chromosomique suivante: 45,X

A

fille avec un seul chromosome X

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19
Q

pour analyser la constitution chromosomique d’un individu, on doit analyser un minimum de ???

A

10 cellules différentes

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20
Q

qu’est-ce qu’une constitution chromosomique homogène

A

lorsque toutes les cellules analysées sont normales (46,XX ou 46,XY) ou anormales (ex.: 47,XY,+21)
donc toutes les cellules ont la même formule chromosomique

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21
Q

vrai ou faux, la majorité des gens ont une constitution chromosomique non homogène

A

faux

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22
Q

décrit ce qu’est une constitution chromosomique mosaïque

A

on retrouve 2 types ou plus de cellules chez le même individu
anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote
on parle de lignées cellulaires
elles sont dues à des anomalies dans la ségrégation mitotique des chromosomes (donc survenues après création du zygote)

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23
Q

quel type de chromatine est modifiée dans les anomalies chromosomiques

A

l’euchromatine des chromosomes

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24
Q

vrai ou faux, les anomalies chromosomiques sont rarement visibles au microscope même si elles touchent plusieurs gènes à la fois

A

faux, puisqu’elles touchent plusieurs gènes à la fois, elles sont visibles au microscope habituellement

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25
Q

une anomalie chromosomique qui modifie la quantité d’euchromatine dans le génome entraîne…

A

un effet sur le phénotype

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26
Q

que se passe-t-il si l’anomalie ne touche que l’hétérochromatine

A

on parle alors de variant chromosomique et il n’y a pas d’effet sur le phénotype

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27
Q

quels sont les 2 grands types d’anomalies chromosomiques

A

anomalies de nombre
anomalies de structure

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28
Q

il existe 2 types d’anomalies de nombre, quels sont-ils et qu’est-ce qui les différencient

A

polyploïdie: addition d’un ou plusieurs complément haploïde (n) sur tous les chromosomes d’un génome
aneuploïdie: touche une seule paire d’homologue dont le nombre est augmenté ou diminué

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29
Q

pour chaque type d’anomalie de nombre suivante, indiquez s’il s’agit d’une polyploïdie ou d’une aneuploïdie:

trisomie
tétraploïdie
triploïdie
monosomie

A

trisomie: aneuploïdie
tétraploïdie: polyploïdie
triploïdie: polyploïdie
monosomie: aneuploïdie

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30
Q

quelle serait la formule chromosomique des différentes anomalies de nombre suivantes:

trisomie
tétraploïdie
triploïdie
monosomie

A

trisomie: 47,XY,+21
tétraploïdie: 92,XXXX
triploïdie: 69,XXX
monosomie: 45,X

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31
Q

comment peut-on arriver à un zygote souffrant de triploïdie

A

oeuf de 46 et spermatozoïde de 23 = digynie
oeuf de 23 et spermatozoïde de 46 = diandrie
oeuf de 23 et 2 spermatozoïde de 23 chacun = diandrie

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32
Q

quelles sont les formules chromosomiques possibles pour la triploïdie
quelle formule chromosomique est la plus rare pour la triploïdie

A

69,XXX ou 69,XXY ou 69,XYY (plus rare)

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33
Q

quelle est la cause de triploïdie la plus fréquente et quel est le phénotype qu’elle engendre

A

diandrie (84%): fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes ou dispermie
retard de croissance important RCIU, kystes du placenta (changements molaires), peu viable

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34
Q

quel est le phénotype dans les cas de triploïdie maternelle (digynie)

A

placenta hypotrophique, syndactylies 2-3, RCIU

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35
Q

l’aneuploïdie résulte de…

A

une erreur dans la répartition des chromosomes lors de la division cellulaire

36
Q

qu’est-ce qui détermine si une aneuploïdie sera homogène ou mosaïque

A

le moment où une erreur survient dans la répartition des chromosomes:
- lors de la méiose = homogène
- lors de la mitose = mosaïcisme tissulaire

37
Q

est-ce que les monosomies d’un chromosome complet sont viables

A

non, sauf pour le chromosome X

38
Q

nomme un facteur de risque important de l’aneuploïdie

A

âge maternel avancé (35 ans et plus)

39
Q

décrit comment se produit une non-dysjonction des chromosomes en méiose 1

A

division réductionnelle qui sert à séparer les 2 homologues
si non-dysjonction, les 2 chromosomes homologues (du même parent) demeurent dans le même gamète

40
Q

décrit comment se produit une non-dysjonction des chromosomes en méiose 2

A

division équationnelle qui sert à séparer les 2 chromatides soeurs
si non-dysjonction, 2 chromatides soeurs demeurent dans le même gamète (donc 2 chromosomes identiques sauf pour recombinaison subies)

41
Q

vrai ou faux, les non-dysjonctions sont plus fréquentes en méiose 1 qu’en méiose 2

A

vrai

42
Q

quel est le pourcentage des trisomies qui originent de la méiose maternelle

A

plus de 90%

43
Q

dans quel type de trisomie est-ce que l’erreur se fait plus souvent dans la méiose 2 de manière exceptionnelle

A

trisomie 18

44
Q

est-ce que l’âge maternel a un effet sur les erreurs en méiose 1 et en méiose 2 ou seulement pour l’une des 2

A

pour les 2

45
Q

au niveau des recombinaisons méiotiques, quels facteurs de risque de non-dysjonction retrouve-t-on

A

absence de recombinaison et recombinaisons en position télomériques:
- à tout âge
- erreur de la méiose 1
- bivalent ségrégerait de façon plus ou moins indépendante

recombinaisons péricentromériques:
- femme plus âgée
- erreur de la méiose 2
- interfèrerait avec la cohésion normale des chromatides soeurs

46
Q

quel est l’effet de l’âge maternel sur le fuseau mitotique

A

avec âge maternel avancé, combinaison de facteurs qui nuisent au fuseau mitotique:
- patrons des recombinaisons
- vieillissement du fuseau mitotique

47
Q

à quelle anomalie chromosomique réfère le syndrome de Turner

A

monosomie du X = 45,X

48
Q

par rapport au syndrome de Turner:
- ?% des conceptions
- ?% résultent en avortement spontané
- cause majoritaire: non dysjonction des gamètes ??
- 1/?? des nouveaux-nés de sexe ??

A

2%
90%
paternels
1/2000, féminin

49
Q

pour le syndrome de Turner, quel est le niveau d’intelligence ainsi que le phénotype le plus courant à la naissance malgré qu’il soit variable

A

intelligence normale
phénotype variable mais plus courant = courte taille proportionnée et insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique

50
Q

quelle est la particularité du corpuscule de Barr chez une femme atteinte du syndrome de Turner

A

absence du corpuscule de Barr

51
Q

nomme 2 autres signes possibles du syndrome de Turner qui ne sont pas dans le phénotype le plus courant

A

cou palmé (résultat d’une hygroma kystique en grossesse)
oedème du dorsum des mains et des pieds en néonatal

52
Q

la formule chromosomique 45,X est homogène dans quel pourcentage des cas? en mosaïque dans quel pourcentage?

A

homogène = 55%
mosaïque = 20% (avec lignée 46,XX ou 46,XY; origine post-zygomatique)

53
Q

les anomalies de structure du chromosome X surviennent dans ?% des case homogène ou en mosaïque
donne 2 exemples d’anomalies de structure

A

25%
isochromosome Xq, délétion

54
Q

qu’est-ce qu’un isochromosome

A

chromosome qui possède de façon anormale 2 bras de même longueur: soit 2 bras courts (Xp) ou 2 bras longs (Xq)

55
Q

par rapport au triple X (47,XXX)
- incidence
- phénotype de quel sexe
- intelligence
- taille
- malformations/dysmorphies
- fertilité

A

1/1000
féminin
normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie (difficultés d’apprentissage fréquentes)
grande
aucune
normale

56
Q

à quelle anomalie chromosomique réfère le syndrome de Klinefelter

A

47,XXY

57
Q

par rapport au syndrome de Klinefelter:
- incidence
- phénotype de quel sexe
- intelligence
- taille
- fertilité

A

1/500
masculin
normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie
grande
hypogonadisme (petits testicules): infertilité, risque de gynécomastie (seins asymétriques), caractères sexuels secondaires peu développés

58
Q

par rapport au 47,XYY
- incidence
- type de phénotype
- intelligence

A

1/900
masculin normal
normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie: difficultés fréquentes d’apprentissage, impulsivité possible

59
Q

synonyme de syndrome de Down

A

trisomie 21 (47,XX,+21 ou 47,XY,+21)

60
Q

incidence du syndrome de Down

A

1/660

61
Q

l’incidence du syndrome de Down augmente avec…

A

âge maternel (1/1250 à 25 ans VS 1/24 à 45 ans)

62
Q

95% des syndromes de Down sont causés par…

A

non-dysjonction méiotique lors de la méiose maternelle

63
Q

décrit le phénotype du syndrome de Down

A

retard mental léger à modéré
bon tempérament
hypotonie (tonus diminué)
traits physiques caractéristiques (occiput plat, visage rond, orientation des fentes palpébrales vers le haut, replis épicanthiques, protrusion de la langue, plis palmaires transverses, clinodactylie 5e doigt)
malformations cardiaques 40%, gastro-intestinales 12%
risque de leucémie 1%

64
Q

synonyme de syndrome de Patau

A

trisomie 13 (47,XX,+13 ou 47,XY,+13)

65
Q

incidence du syndrome de Patau

A

1/5000

66
Q

phénotype du syndrome de Patau

A

retard mental sévère
fente labio-palatine
polydactylie
malformation cérébrale sévère
malformations cardiaques, rénales et autres

67
Q

est-ce que le syndrome de Patau est viable

A

anomalie le plus souvent létale:
- survie médiane 7 jours
- 91% de décès dans la première année
- survie long-terme de 5-10%

68
Q

synonyme de syndrome d’Edward

A

trisomie 18 (47,XX,+18 ou 47,XY,+18)

69
Q

incidence du syndrome d’Edward

A

1/6000-8000

70
Q

phénotype du syndrome d’Edward

A

retard mental sévère
retard de croissance
mains fermées (2e sur 3e doigt, 5e sur 4e doigt)
pieds en piolets
malformations cardiaques, digestives, rénales fréquentes

71
Q

est-ce que le syndrome de Edward est viable

A

anomalie le plus souvent létale
- survie médiane 14,5 jours
- 5-10% survivent plus de 1 an

72
Q

les anomalies de structure sont des modifications de ??? et sont presque toujours dues à des ??

A

la forme des chromosomes
cassures

73
Q

vrai ou faux
- un chromosome peut être le site d’une seule cassure transversale
- plus d’un chromosome peuvent subir des cassures en même temps
- les points de cassure ont tendance à ne pas se recoller entre eux

A

faux
vrai
faux

74
Q

que ce passe-t-il avec un fragment chromosomique qui ne s’est pas recollé

A

il persiste dans les cellules filles au cours des divisions cellulaires seulement s’il contient un centromère

75
Q

suite à une ou des cassures, quelles sont les options

A

fragment peut se perdre
se recoller exactement comme il était avant la cassure
se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)

76
Q

qu’est-ce qu’une délétion

A

perte de matériel sur un chromosome

77
Q

qu’est-ce qu’une délétion terminale

A

une seule cassure
le fragment qui ne contient pas le centromère et qui ne se recolle pas sera perdu lors des divisions cellulaires (fragment acentrique)
les cellules filles conservent le chromosome cassé, soit le segment chromosomique qui contient le centromère

78
Q

qu’est-ce que le syndrome du Cri-du-Chat

A

délétion terminale du bras court du chromosome 5
retard de croissance
cri caractéristique à la naissance
retard mental

79
Q

qu’est-ce qu’une délétion interstitielle

A

deux cassures dans le même chromosome, à l’intérieur du même bras chromosomique
perte du matériel entre les 2 points de cassure (fragment acentrique)
fusion aux 2 points de cassure

80
Q

qu’est-ce que l’inversion paracentrique

A

deux cassures dans le même chromosome
cassures affectent le même bras chromosomique et pas de perte du segment = segment peut se recoller à l’envers ce qui donne une inversion paracentrique

81
Q

qu’est-ce que l’inversion péricentrique

A

deux cassures dans le même chromosome
cassures affectent les 2 bras chromosomiques donc de part et d’autre du centromère = segment chromosomique peut se recoller à l’envers ce qui donne une inversion péricentrique

82
Q

laquelle entre l’inversion péricentrique et l’inversion paracentrique change la position du centromère

A

péricentrique

83
Q

qu’est-ce que la translocation

A

deux cassures sur deux chromosomes différents
échange de matériel chromosomique
recollage des segments

84
Q

quels sont les 2 types de translocation

A

réciproque ex.: t(9;22)
robertsonienne ex.: rob(13;15) ou der(13;15)

85
Q

une translocation peut être soit ? ou ?

A

équilibrée ou déséquilibrée

86
Q

explique la translocation réciproque équilibrée entre les chromosomes 11 et 22

A

cassure en a sur le chromosome 11
cassure en b sur le chromosome 22
échange de fragments
formation de 2 nouveaux chromosomes transloqués (der ou dérivés)

87
Q

les translocations réciproques se font entre des chromosomes ??? et le long des ???

A

non-homologues
bras chromosomiques

MMD1045 part 1 of 2 (6 decks)

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