Génétique 1 Flashcards
l’anatomie du génome peut être divisée en 2 parties: quelles sont-elles
ADN nucléaire
ADN mitochondriale
décrit les chromosomes de l’ADN nucléaire
46 chromosomes en bâtonnets
22 paires d’autosome (1 à 22)
1 paire de sexuel (XX ou XY)
chaque chromosome est constitué d’un long filament d’ADN double hélice
l’ADN nucléaire contient combien de paires de bases et de gènes codant pour les protéines
3 milliards pb
20 000 gènes codant pour des protéines
décrit les chromosomes de l’ADN mitochondrial
1 chromosome circulaire pas dans le noyau
l’ADN mitochondrial contient combien de paires de bases et de gènes codant pour des protéines
16 000 pb
37 gènes
différencie la mitose de la méiose selon les aspects suivant:
- buts
- type de cellules visées
- contenu génétique des cellules filles
mitose:
- but = croissance, différenciation, réparation/régénération cellulaire/tissulaire
- division de cellules somatiques
- contenu génétique nucléaire identique à celui de la cellule mère
méiose:
- but = générer des cellules reproductives
- division des cellules germinales UNIQUEMENT
- contenu génétique nucléaire est une moitié du contenu génétique de la cellule mère
dans la terminologie courante, que représente “n”
que veut donc dire 1n ou 2n
n = nombre de chromosomes
1n = haploïde
2n = diploïde
dans la terminologie courante, que représente “c”
que veut donc dire 1c, 2c ou 4c
c = nombre de chromatide
1c = 1 chromatide
2c = 2 chromatide
4c = 4 chromatide
le cycle cellulaire est la durée de vie d’une cellule à partir de quel moment? il se termine à quel moment?
à partir du moment où elle apparait (tout de suite après la division cellulaire) jusqu’au moment où elle se divise pour donner 2 cellules filles
un être humain est constitué de ? cellules qui viennent toutes du même ?
10^13 cellules
même zygote
en moyenne combien de fois les cellules se diviseront dans la vie d’un être humain
50x
le cycle cellulaire se divise en 2 parties qui sont…
interphase (G1, S, G2)
mitose (prophase, prométaphase, métaphase, anaphase, télophase)
quelle phase est typiquement la plus longue et la plus variable
G1
décrit la phase G1
phase de croissance en taille de la cellule
synthèse d’ARNm et protéique élevée
quel est le point critique dans la phase G1
Point de restriction R (de Pardee)
quelle est la particularité de la phase G1 dans les premières divisions de l’embryon
elle est inexistante
quelle est la particularité de la phase G1 dans les cellules différenciées qui ne se divisent plus
elle est infinie = phase G0
à quoi sert le point de restriction de Pardee
sépare la G1 précoce et tardive
passé ce point, la cellule ne peut plus arrêter le cycle cellulaire et doit progresser vers phase S
phase où se trouvent les cellules qui ne se divisent plus
G0
décrit la phase S
phase de synthèse de l’ADN (phase de réplication) où l’ADN se dédouble
cellule passe de 2n 2c à 2n 4c
la durée de la phase S est elle constante
oui, elle est constante selon le type de cellule
quelle est la phase qui suit la réplication de l’ADN
G2
quels sont les évènements qui ont lieu lors de la phase G2
réparation de l’ADN
synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à l mitose
quel phénomène permet de distribuer une copie de chaque chromosome à chaque cellule fille lors de la mitose
ségrégation des chromosomes
lors de la mitose, que recoit chaque cellule fille
un jeu complet de toute l’information génétique de l’individu
quelles sont les phases de la mitose
prophase
prométaphase
métaphase
anaphase
télophase
est-ce que les filaments d’ADN sont visibles au microscope durant l’interphase
non
quels évènements ont lieu lors de la prophase
condensation graduelle des filaments de chromatine en chromosomes
disparition des nucléoles
début de la formation du fuseau mitotique
décrit de quelle manière le fuseau mitotique débute sa formation lors de la prophase
centrosomes (constitués des centrioles) sont les centres d’organisation des microtubules
les microtubules vont commencer à irradier des centrosomes
les centrosomes vont se diriger vers les pôles de la cellule
quels évènements ont lieu lors de la prométaphase
membrane nucléaire se fragmente
chromosomes se dispersent dans cellule et s’attachent aux microtubules via kinétochores
chromosomes commencent à bouger vers les pôles
chromosomes continuent à se condenser
comment se nomme la constriction primaire du chromosome où se rattache les chromatides soeurs
centromère
à quel niveau se trouvent les kinétochores
au niveau du centromère
les kinétochores sont des structures primordiales pour…
mouvement des chromosomes jusqu’aux pôles de la cellule
quels sont les évènements de la métaphase
chromosomes atteignent compaction maximale
chromosomes s’alignent à plaque équatoriale
l’alignement des chromosomes à la plaque équatoriale est engendré par quoi
la présence de forces égales de chaque côté du chromosome qui s’exercent sur les kinétochores par les microtubules venant de chaque pôle
quels sont les évènements de l’anaphase
débute quand les chromosomes se séparent au niveau du centromère
chaque chromatide devient indépendante
chromosomes migrent vers les pôles
quels sont les évènements de la télophase
chromosomes filles commencent à décondenser
membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosomes
nomme et décrit le processus qui se produit durant la mitose en lien avec le cytoplasme
cytocinèse: séparation du cytoplasme de la cellule-mère en 2
débute quand les chromosomes approchent des pôles
la mitose est-elle une division réductionnelle ou équationnelle
équationnelle
nombre de paires de bases par génome haploïde
3 milliards
longueur totale du filament d’ADN haploïde humain est de…
1 m
si on met les chromosomes métaphasiques bout à bout, l’ensemble donne une longueur de …
200 micromètre
la molécule d’ADN est donc compactée ? fois
10 000
quels sont les 4 niveaux d’organisation qui sont impliqués lors de la compaction de l’ADN
1: nucléosome
2: solénoïde (filament de chromatine)
3: boucles (chromatine décondensée)
4: chromosome (chromatine condensée)
décrit l’organisation de l’ADN en nucléosome
ADN s’enroule environ 2 fois ( 1 tour et 3/4) autour d’un octamère d’histones
histones sont très basiques (charges positives) et s’associe à l’ADN (charge négative)
octamère est fait de 2 exemplaires des histones H2A, H2B, H3 et H4
ADN internucléosomique relie 2 nucléosomes
taux de compaction et diamètre des nucléosomes
10 fois
10 nm
décrit l’organisation de l’ADN en solénoïde
histones H1 s’associent à l’ADN internucléosomique et permettent aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux
taux de compaction et diamètre d’un solénoïde
60 fois
30 nm
combien de nucléosomes par tour de solénoïde
6
décrit l’organisation en boucles de l’ADN
filament de chromatine s’associe à d’autres protéines (pas des histones) qui vont lui servir d’échafaudage et organiser la chromatine en domaines fonctionnels
en s’attachant, les solénoïdes forment des boucles
taux de compaction et diamètre des boucles d’ADN
300 fois
300 nm
quel est le rôle des MARs
matrix attached regions
protéines se liant à des séquences d’ADN spécifiques et qui se lient à la matrice nucléaire en formant des boucles
rôle dans la régulation de la transcription des gènes
décrit l’organisation de l’ADN en chromosomes
chromatine décondensée s’enroule en spires pour former des chromatides de 700 nm de diamètre
la chromatine décondensée se condense en chromosome de 1400 nm de diamètre (car 2 chromatides)
comment est le sens giratoire des spires d’un chromosome
symétrique entre les 2 chromatides
un chromosome moyen contient combien de spires
10
taux de compaction des chromosomes lors de la prophase et de la métaphase
prophase: 3 000 fois
métaphase: 10 000 fois
à quel niveau d’organisation de l’ADN peut-on attribuer la chromatine décondensée du noyau interphasique
boucles
quel est le rôle des SARs
scafford attached regions
protéines qui attachent le filament à un échafaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires de quatrième niveau)
pourquoi l’ADN se compacte
parce que sans la compaction de l’ADN et sans l’organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficiles et plus risqué de répartir l’ADN également entre les 2 cellules
classe les formes de chromatine suivantes de la plus condensée à la moins condensée
hétérochromatine – euchromatine inactive – euchromatine active
décrit l’hétérochromatine
chromatine très condensée ne contenant pas ou très peu de gènes
décrit l’euchromatine
chromatine contenant les gènes
forme les bandes R (bandes claires) et bandes G (bandes foncées)
différencie l’euchromatine active vs inactive
active: contient les gènes activement transcrits dans la cellule
inactive: contient les gènes généralement inactifs (ces gènes sont activés seulement à des moments spécifiques durant développement ou dans certains tissus seulement)
est-ce que l’ADN est compacté de la même façon tout le long du chromosome
non, les chromosomes sont organisés en domaines actifs et inactifs
les boucles de l’euchromatine active sont plus relâchées et plus riches en gènes et forment les bandes R (claires)
les boucles de l’euchromatine inactive sont plus compactées et moins riches en gènes et forment les bandes G (foncées)
les boucles sont plus serrées dans l’hétérochromatine constitutive des centromères
quels gènes sont répliqués plus tôt dans le cycle cellulaire et quels gènes sont répliqués plus tard
gènes activement transcrits répliqués plus tôt (bandes R)
gènes inactifs du génome répliqués plus tard (bandes G)
compare les bandes R et G de chromatine
Bande R: euchromatine active, riche en gènes, gènes activement transcrits, boucles relâchées
Bandes G: euchromatine inactive, moins riche en gènes, gènes généralement inactifs ou moins actifs, boucles très compactées
quel est le but de la méiose
transmission du message héréditaire d’une génération à l’autre
chaque parent ne transmettra que la moitié de son bagage génétique pour maintenir le même nombre de chromosomes de génération en génération
la méiose se produit exclusivement dans…
cellules germinales des testicules et des ovaires
quels sont les évènements importants de la méiose (2)
échange génétique entre les chromosomes d’origine parentale différente (recombinaison)
réduction du nombre de chromosomes (2n à n)
qu’est-ce que la gamétogenèse
production de cellules germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l’espèce à travers la fécondation
spermatogenèse (chez homme) et ovogenèse (chez femme)
les cellules des gonades vont subir des divisions cellulaires spéciales pour produire des cellules germinales matures = gamètes
la méiose est un synonyme de gamétogenèse
faux, la méiose contribue à la gamétogenèse
la méiose est le terme désignant…
les 2 divisions cellulaires spéciales que subissent les cellules germinales pour donner les gamètes
au début de la lignée germinale, que ce passe-t-il avec les spermatogonies et ovogonies
elles sont en phase de prolifération et elles se divisent par mitose
les spermatogonies et les ovogonies vont subir 2 divisions cellulaires successives sans ??? entre les deux ce qui génère ???
sans phase de synthèse d’ADN entre les deux ce qui génère une diminution du nombre de chromosomes (2n à n)
après la fécondation, le gamète mâle s’unit au gamète femelle pour produire quoi
un individu diploïde
la méiose 1 est-elle équationnelle ou réductionnelle ?
réductionnelle (46 à 23 chromosomes, 2n à 1n)
quel évènement survient lors de la méiose 1
la recombinaison génétique aka les enjambements
décrit le principe d’enjambement
échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosomes homologues
quelle est la phase importante, compliquée et longue de la méiose 1
prophase 1
quelles sont les phases de la prophase 1
leptotène
zygotène
pachytène
diplotène
dictyotène
décrit ce qui se passe lors du leptotène
les chromosomes deviennent visibles et ils sont très minces
il y a 46 filaments d’ADN
les 2 chromatides soeurs de chaque chromosome ne peuvent pas être différenciées
centrosomes se dirigent vers les pôles
membrane nucléaire et nucléole présents
décrit ce qui se passe lors du zygotène
les paires de chromosomes homologues se juxtaposent
structure formée par la paire de chromosomes ainsi accolés se nomme un bivalent
les chromosomes sexuels de l’homme ( X et Y) qui ne sont homologues que par leurs extrémités vont s’associer bout à bout
23 paires de chromosomes homologues donc 23 bivalents
comment se passe la juxtaposition des chromosomes homologues
juxtaposition très précise gène à gène
appariement des chromosomes homologues s’appelle synapse
chromosomes sont tenus ensemble par une structure protéique = complexe synaptonémal SC
décrit ce qui se passe lors du pachytène
chromosomes s’épaississent et se raccourcissent car ils s’enroulent de façon plus serrées
synapse est complétée car les chromosomes de chaque paire sont étroitement appariés par les SC (cela forme des tétrades)
à ce moment se produit l’échange de portions de chromatides non-soeurs
que permet l’enjambement
d’avoir des gamètes différents à chaque méiose
décrit la formation du bivalent XY
chromosomes X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et c’est dans ces régions qu’ont lieu les enjambements
bivalent est d’aspect sphérique
appelé vésicule sexuelle
les enjambements jouent un rôle très important dans…
la réussite de la ségrégation des chromosomes
décrit ce qui se passe lors du diplotène
SC disparaissent donc disparition de l’attraction synaptique
46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides
début de séparation entre les chromosomes d’un bivalent sauf aux endroits où il y a eu un enjambement
comment se nomment les points d’entrecroisement entre les 2 chromosomes
chiasmas
décrit ce qui se passe lors du dictyotène
survient uniquement lors de la méiose femelle
long temps d’arrêt avant que ne se poursuivent la division méiotique
délai entre la fin de la période foetale et le moment entre le follicule contenant l’ovocyte I va être éjecté de l’ovaire (moment mensuel de l’ovulation)
vrai ou faux? le dictyotène peut durer entre 12 ans et 40 ans dépendant do l’ovocyte
vrai
quel synonyme peut être utilisé pour prométaphase 1
diacinèse 1
décrit ce qui se passe lors de la prométaphase 1
chromosomes se séparent de plus en plus, mais restent attachés par les chiasmas
bivalents sont trapus et faciles à compter
formation du fuseau mitotique
bivalents se déplacent vers l’équateur de la cellule
décrit ce qui se passe lors de la métaphase 1
membrane nucléaire et nucléoles ont disparu
chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur sans que les centromères ne se séparent
décrit ce qui se passe lors de l’anaphase 1
bivalents se séparent totalement et chaque chromosome complet (avec ses 2 chromatides) se dirige vers un pôle du fuseau
gamètes formés ont un assortiment différent de chromosomes d’origine paternelle et maternelle
quel élément autre que l’enjambement augmente encore plus la variation entre les individus
alignement par hasard des chromosomes à la plaque équatoriale à la métaphase 1
décrit ce qui se passe lors de la télophase 1
phase très courte surtout pendant ovogenèse
corps cellulaire étranglé progressivement et 2 cellules filles se séparent
noyau retrouve un aspect interphasique
comment peut-on appeler l’interphase entre les 2 méioses
intercinèse
quelle est la durée de l’intercinèse chez les hommes et les femmes
courte chez les hommes
presque inexistante chez les femmes
y a t’il une synthèse lors de l’interphase entre les 2 méioses
non il n’y a pas de phase de synthèse d’ADN car les chromosomes contiennent 2 chromatides dejà
la méiose 2 est elle réductionnelle ou équationnelle
équationnelle
compare les étapes de la méiose 2 à celles de la mitose somatique
mêmes étapes
sauf que méiose 2 avec cellules haploïdes plutôt que diploïdes
les chromatides soeurs qui se sépareront durant la méiose 2 seront elles identiques
non pas si il y a eu enjambement
décrit brièvement les phases de la méiose 2:
- prophase
- métaphase
- anaphase
- télophase
Prophase: courte phase où les chromosomes sont présents en nombre haploïde
Métaphase: alignement des chromosomes à l’équateur
Anaphase: migration des chromatides soeurs vers les pôles opposés
Télophase: chromatides devenus les chromosomes s’intègrent aux noyaux nouvellement formés, les noyaux sont haploïdes et les chromosomes ont 1 seule chromatide (1n 1c)
comment se nomme la gamétogenèse chez la femme et chez l’homme
ovogenèse chez la femme
spermatogenèse chez l’homme
à quel moment se produit la spermatogenèse et combien de temps dure-t-elle
se produit durant toute la vie d’un homme à partir de la puberté
dure 64 jours
nomme en ordre les cellules de la lignée germinale male
spermatogonies
spermatocytes I
spermatocytes II
spermatides
spermatozoïdes
décrit les spermatogonies
cellules alignées dans les tubules séminifères qui se sont développés des cellules germinales primordiales suite à une série de mitoses
spermatogonies de stade A sont moins différenciées que spermatogonies de stade B
cellules qui prolifèrent beaucoup
décrit les spermatocytes de type I
spermatogonies ayant subit une phase de croissance
1 spermatogonie donne
200 spermatocytes type I
décrit les spermatocytes II
spermatocytes I ayant subi la méiose 1
cellules haploïdes
décrit les spermatides
spermatocytes II ayant subit la méiose 2
200 spermatocytes I donne
800 spermatides
décrit les spermatozoïdes
gamètes males matures formés dans les tubules séminifères du testicule après la maturité sexuelle
ne subissent pas d’autres divisions cellulaires
quelle est la production de spermatozoïdes au quotidien
100 millions/jour
l’ovogenèse est surtout confinée au ??? et nécessite ??? pour se compléter
développement prénatal
fécondation
nomme en ordre les cellules de la lignée germinale féminine
ovogonies
ovocytes I
ovocytes II
ovotide
oeuf fécondé
décrit les ovogonies
cellules du cortex ovarien descendant des cellules de la lignée germinale primordiale
cellules qui prolifèrent beaucoup
chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule ovarien en développement
décrit les ovocytes primaires
croissance des ovogonies en ovocytes primaires se produit au 3e mois du développement prénatal
environ 2,5 millions de cellules à la naissance mais seulement 400 deviendront matures
plupart des ovocytes I entrent en prophase de la méiose I mais pas de manière synchronisée
cellules demeurent en prophase de la méiose I pendant des décennies (dictyotène)
décrit les ovocytes secondaires et ce qui leur arrive
à maturité sexuelle, chaque follicule ovarien mature et puis l’ovulation du follicule choisi survient
ovocyte I complète rapidement la méiose 1 et 1 des 2 cellules produites par la division cellulaire devient ovocyte II
ovocyte II contient majorité du cytoplasme et des organites cellulaires alors que l’autre qui est appauvri devient le 1er globule polaire
durant ovulation, méiose II commence abruptement et se poursuit jusqu’à métaphase II
fertilisation permet à l’ovocyte ii de terminer la méiose II
décrit un ovotide
cellule formée à la fin de la méiose 2 suite à la fécondation de l’ovocyte II par un spermatozoïde
c’est là que le 2e globule polaire est formé (autre ovotide avec un cytoplasme appauvrit)
décrit un oeuf fécondé
cellule qui contient un pronoyau contenant l’union des 2 ensembles de chromosomes d’origine parentale différente
zygote ainsi formé, développement d’un nouvel individu par une succession de mitoses
décrit le n et le c de chaque globule polaire formé
1er globule polaire: 1n 2c
2e globule polaire: 1n 1c
