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MMD1045 part 1 of 2 > Génétique 1 > Flashcards

Génétique 1 Flashcards

1
Q

l’anatomie du génome peut être divisée en 2 parties: quelles sont-elles

A

ADN nucléaire
ADN mitochondriale

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Q

décrit les chromosomes de l’ADN nucléaire

A

46 chromosomes en bâtonnets

22 paires d’autosome (1 à 22)
1 paire de sexuel (XX ou XY)

chaque chromosome est constitué d’un long filament d’ADN double hélice

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3
Q

l’ADN nucléaire contient combien de paires de bases et de gènes codant pour les protéines

A

3 milliards pb
20 000 gènes codant pour des protéines

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4
Q

décrit les chromosomes de l’ADN mitochondrial

A

1 chromosome circulaire pas dans le noyau

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5
Q

l’ADN mitochondrial contient combien de paires de bases et de gènes codant pour des protéines

A

16 000 pb
37 gènes

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6
Q

différencie la mitose de la méiose selon les aspects suivant:
- buts
- type de cellules visées
- contenu génétique des cellules filles

A

mitose:
- but = croissance, différenciation, réparation/régénération cellulaire/tissulaire
- division de cellules somatiques
- contenu génétique nucléaire identique à celui de la cellule mère

méiose:
- but = générer des cellules reproductives
- division des cellules germinales UNIQUEMENT
- contenu génétique nucléaire est une moitié du contenu génétique de la cellule mère

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7
Q

dans la terminologie courante, que représente “n”
que veut donc dire 1n ou 2n

A

n = nombre de chromosomes
1n = haploïde
2n = diploïde

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8
Q

dans la terminologie courante, que représente “c”
que veut donc dire 1c, 2c ou 4c

A

c = nombre de chromatide
1c = 1 chromatide
2c = 2 chromatide
4c = 4 chromatide

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9
Q

le cycle cellulaire est la durée de vie d’une cellule à partir de quel moment? il se termine à quel moment?

A

à partir du moment où elle apparait (tout de suite après la division cellulaire) jusqu’au moment où elle se divise pour donner 2 cellules filles

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10
Q

un être humain est constitué de ? cellules qui viennent toutes du même ?

A

10^13 cellules
même zygote

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11
Q

en moyenne combien de fois les cellules se diviseront dans la vie d’un être humain

A

50x

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12
Q

le cycle cellulaire se divise en 2 parties qui sont…

A

interphase (G1, S, G2)
mitose (prophase, prométaphase, métaphase, anaphase, télophase)

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13
Q

quelle phase est typiquement la plus longue et la plus variable

A

G1

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14
Q

décrit la phase G1

A

phase de croissance en taille de la cellule
synthèse d’ARNm et protéique élevée

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15
Q

quel est le point critique dans la phase G1

A

Point de restriction R (de Pardee)

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16
Q

quelle est la particularité de la phase G1 dans les premières divisions de l’embryon

A

elle est inexistante

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17
Q

quelle est la particularité de la phase G1 dans les cellules différenciées qui ne se divisent plus

A

elle est infinie = phase G0

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18
Q

à quoi sert le point de restriction de Pardee

A

sépare la G1 précoce et tardive
passé ce point, la cellule ne peut plus arrêter le cycle cellulaire et doit progresser vers phase S

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19
Q

phase où se trouvent les cellules qui ne se divisent plus

A

G0

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20
Q

décrit la phase S

A

phase de synthèse de l’ADN (phase de réplication) où l’ADN se dédouble
cellule passe de 2n 2c à 2n 4c

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21
Q

la durée de la phase S est elle constante

A

oui, elle est constante selon le type de cellule

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22
Q

quelle est la phase qui suit la réplication de l’ADN

A

G2

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23
Q

quels sont les évènements qui ont lieu lors de la phase G2

A

réparation de l’ADN
synthèse de certaines protéines pour préparer la cellule à l mitose

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24
Q

quel phénomène permet de distribuer une copie de chaque chromosome à chaque cellule fille lors de la mitose

A

ségrégation des chromosomes

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25
Q

lors de la mitose, que recoit chaque cellule fille

A

un jeu complet de toute l’information génétique de l’individu

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26
Q

quelles sont les phases de la mitose

A

prophase
prométaphase
métaphase
anaphase
télophase

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27
Q

est-ce que les filaments d’ADN sont visibles au microscope durant l’interphase

A

non

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28
Q

quels évènements ont lieu lors de la prophase

A

condensation graduelle des filaments de chromatine en chromosomes
disparition des nucléoles
début de la formation du fuseau mitotique

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29
Q

décrit de quelle manière le fuseau mitotique débute sa formation lors de la prophase

A

centrosomes (constitués des centrioles) sont les centres d’organisation des microtubules
les microtubules vont commencer à irradier des centrosomes
les centrosomes vont se diriger vers les pôles de la cellule

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30
Q

quels évènements ont lieu lors de la prométaphase

A

membrane nucléaire se fragmente
chromosomes se dispersent dans cellule et s’attachent aux microtubules via kinétochores
chromosomes commencent à bouger vers les pôles
chromosomes continuent à se condenser

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31
Q

comment se nomme la constriction primaire du chromosome où se rattache les chromatides soeurs

A

centromère

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32
Q

à quel niveau se trouvent les kinétochores

A

au niveau du centromère

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33
Q

les kinétochores sont des structures primordiales pour…

A

mouvement des chromosomes jusqu’aux pôles de la cellule

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34
Q

quels sont les évènements de la métaphase

A

chromosomes atteignent compaction maximale
chromosomes s’alignent à plaque équatoriale

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35
Q

l’alignement des chromosomes à la plaque équatoriale est engendré par quoi

A

la présence de forces égales de chaque côté du chromosome qui s’exercent sur les kinétochores par les microtubules venant de chaque pôle

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36
Q

quels sont les évènements de l’anaphase

A

débute quand les chromosomes se séparent au niveau du centromère
chaque chromatide devient indépendante
chromosomes migrent vers les pôles

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37
Q

quels sont les évènements de la télophase

A

chromosomes filles commencent à décondenser
membrane nucléaire se reforme autour de chaque ensemble de chromosomes

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38
Q

nomme et décrit le processus qui se produit durant la mitose en lien avec le cytoplasme

A

cytocinèse: séparation du cytoplasme de la cellule-mère en 2
débute quand les chromosomes approchent des pôles

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39
Q

la mitose est-elle une division réductionnelle ou équationnelle

A

équationnelle

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40
Q

nombre de paires de bases par génome haploïde

A

3 milliards

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41
Q

longueur totale du filament d’ADN haploïde humain est de…

A

1 m

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42
Q

si on met les chromosomes métaphasiques bout à bout, l’ensemble donne une longueur de …

A

200 micromètre

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43
Q

la molécule d’ADN est donc compactée ? fois

A

10 000

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44
Q

quels sont les 4 niveaux d’organisation qui sont impliqués lors de la compaction de l’ADN

A

1: nucléosome
2: solénoïde (filament de chromatine)
3: boucles (chromatine décondensée)
4: chromosome (chromatine condensée)

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45
Q

décrit l’organisation de l’ADN en nucléosome

A

ADN s’enroule environ 2 fois ( 1 tour et 3/4) autour d’un octamère d’histones
histones sont très basiques (charges positives) et s’associe à l’ADN (charge négative)
octamère est fait de 2 exemplaires des histones H2A, H2B, H3 et H4

ADN internucléosomique relie 2 nucléosomes

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46
Q

taux de compaction et diamètre des nucléosomes

A

10 fois
10 nm

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47
Q

décrit l’organisation de l’ADN en solénoïde

A

histones H1 s’associent à l’ADN internucléosomique et permettent aux nucléosomes de s’organiser en cylindre creux

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48
Q

taux de compaction et diamètre d’un solénoïde

A

60 fois
30 nm

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49
Q

combien de nucléosomes par tour de solénoïde

A

6

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50
Q

décrit l’organisation en boucles de l’ADN

A

filament de chromatine s’associe à d’autres protéines (pas des histones) qui vont lui servir d’échafaudage et organiser la chromatine en domaines fonctionnels
en s’attachant, les solénoïdes forment des boucles

51
Q

taux de compaction et diamètre des boucles d’ADN

A

300 fois
300 nm

52
Q

quel est le rôle des MARs

A

matrix attached regions

protéines se liant à des séquences d’ADN spécifiques et qui se lient à la matrice nucléaire en formant des boucles

rôle dans la régulation de la transcription des gènes

53
Q

décrit l’organisation de l’ADN en chromosomes

A

chromatine décondensée s’enroule en spires pour former des chromatides de 700 nm de diamètre
la chromatine décondensée se condense en chromosome de 1400 nm de diamètre (car 2 chromatides)

54
Q

comment est le sens giratoire des spires d’un chromosome

A

symétrique entre les 2 chromatides

55
Q

un chromosome moyen contient combien de spires

A

10

56
Q

taux de compaction des chromosomes lors de la prophase et de la métaphase

A

prophase: 3 000 fois
métaphase: 10 000 fois

57
Q

à quel niveau d’organisation de l’ADN peut-on attribuer la chromatine décondensée du noyau interphasique

A

boucles

58
Q

quel est le rôle des SARs

A

scafford attached regions

protéines qui attachent le filament à un échafaudage central pour ancrer les boucles et pour un enroulement en hélice plus compacté (spires de quatrième niveau)

59
Q

pourquoi l’ADN se compacte

A

parce que sans la compaction de l’ADN et sans l’organisation en chromosomes, il serait beaucoup plus difficiles et plus risqué de répartir l’ADN également entre les 2 cellules

60
Q

classe les formes de chromatine suivantes de la plus condensée à la moins condensée

A

hétérochromatine – euchromatine inactive – euchromatine active

61
Q

décrit l’hétérochromatine

A

chromatine très condensée ne contenant pas ou très peu de gènes

62
Q

décrit l’euchromatine

A

chromatine contenant les gènes
forme les bandes R (bandes claires) et bandes G (bandes foncées)

63
Q

différencie l’euchromatine active vs inactive

A

active: contient les gènes activement transcrits dans la cellule
inactive: contient les gènes généralement inactifs (ces gènes sont activés seulement à des moments spécifiques durant développement ou dans certains tissus seulement)

64
Q

est-ce que l’ADN est compacté de la même façon tout le long du chromosome

A

non, les chromosomes sont organisés en domaines actifs et inactifs
les boucles de l’euchromatine active sont plus relâchées et plus riches en gènes et forment les bandes R (claires)
les boucles de l’euchromatine inactive sont plus compactées et moins riches en gènes et forment les bandes G (foncées)
les boucles sont plus serrées dans l’hétérochromatine constitutive des centromères

65
Q

quels gènes sont répliqués plus tôt dans le cycle cellulaire et quels gènes sont répliqués plus tard

A

gènes activement transcrits répliqués plus tôt (bandes R)
gènes inactifs du génome répliqués plus tard (bandes G)

66
Q

compare les bandes R et G de chromatine

A

Bande R: euchromatine active, riche en gènes, gènes activement transcrits, boucles relâchées

Bandes G: euchromatine inactive, moins riche en gènes, gènes généralement inactifs ou moins actifs, boucles très compactées

67
Q

quel est le but de la méiose

A

transmission du message héréditaire d’une génération à l’autre
chaque parent ne transmettra que la moitié de son bagage génétique pour maintenir le même nombre de chromosomes de génération en génération

68
Q

la méiose se produit exclusivement dans…

A

cellules germinales des testicules et des ovaires

69
Q

quels sont les évènements importants de la méiose (2)

A

échange génétique entre les chromosomes d’origine parentale différente (recombinaison)
réduction du nombre de chromosomes (2n à n)

70
Q

qu’est-ce que la gamétogenèse

A

production de cellules germinales dans les gonades, ce qui vise à conserver l’espèce à travers la fécondation
spermatogenèse (chez homme) et ovogenèse (chez femme)
les cellules des gonades vont subir des divisions cellulaires spéciales pour produire des cellules germinales matures = gamètes

71
Q

la méiose est un synonyme de gamétogenèse

A

faux, la méiose contribue à la gamétogenèse

72
Q

la méiose est le terme désignant…

A

les 2 divisions cellulaires spéciales que subissent les cellules germinales pour donner les gamètes

73
Q

au début de la lignée germinale, que ce passe-t-il avec les spermatogonies et ovogonies

A

elles sont en phase de prolifération et elles se divisent par mitose

74
Q

les spermatogonies et les ovogonies vont subir 2 divisions cellulaires successives sans ??? entre les deux ce qui génère ???

A

sans phase de synthèse d’ADN entre les deux ce qui génère une diminution du nombre de chromosomes (2n à n)

75
Q

après la fécondation, le gamète mâle s’unit au gamète femelle pour produire quoi

A

un individu diploïde

76
Q

la méiose 1 est-elle équationnelle ou réductionnelle ?

A

réductionnelle (46 à 23 chromosomes, 2n à 1n)

77
Q

quel évènement survient lors de la méiose 1

A

la recombinaison génétique aka les enjambements

78
Q

décrit le principe d’enjambement

A

échange de segments homologues d’ADN entre les chromatides non-soeurs d’une paire de chromosomes homologues

79
Q

quelle est la phase importante, compliquée et longue de la méiose 1

A

prophase 1

80
Q

quelles sont les phases de la prophase 1

A

leptotène
zygotène
pachytène
diplotène
dictyotène

81
Q

décrit ce qui se passe lors du leptotène

A

les chromosomes deviennent visibles et ils sont très minces
il y a 46 filaments d’ADN
les 2 chromatides soeurs de chaque chromosome ne peuvent pas être différenciées
centrosomes se dirigent vers les pôles
membrane nucléaire et nucléole présents

82
Q

décrit ce qui se passe lors du zygotène

A

les paires de chromosomes homologues se juxtaposent
structure formée par la paire de chromosomes ainsi accolés se nomme un bivalent
les chromosomes sexuels de l’homme ( X et Y) qui ne sont homologues que par leurs extrémités vont s’associer bout à bout
23 paires de chromosomes homologues donc 23 bivalents

83
Q

comment se passe la juxtaposition des chromosomes homologues

A

juxtaposition très précise gène à gène
appariement des chromosomes homologues s’appelle synapse
chromosomes sont tenus ensemble par une structure protéique = complexe synaptonémal SC

84
Q

décrit ce qui se passe lors du pachytène

A

chromosomes s’épaississent et se raccourcissent car ils s’enroulent de façon plus serrées
synapse est complétée car les chromosomes de chaque paire sont étroitement appariés par les SC (cela forme des tétrades)
à ce moment se produit l’échange de portions de chromatides non-soeurs

85
Q

que permet l’enjambement

A

d’avoir des gamètes différents à chaque méiose

86
Q

décrit la formation du bivalent XY

A

chromosomes X et Y s’associent bout à bout par les régions pseudoautosomiques et c’est dans ces régions qu’ont lieu les enjambements
bivalent est d’aspect sphérique
appelé vésicule sexuelle

87
Q

les enjambements jouent un rôle très important dans…

A

la réussite de la ségrégation des chromosomes

88
Q

décrit ce qui se passe lors du diplotène

A

SC disparaissent donc disparition de l’attraction synaptique
46 chromosomes sont divisés longitudinalement en 2 chromatides
début de séparation entre les chromosomes d’un bivalent sauf aux endroits où il y a eu un enjambement

89
Q

comment se nomment les points d’entrecroisement entre les 2 chromosomes

A

chiasmas

90
Q

décrit ce qui se passe lors du dictyotène

A

survient uniquement lors de la méiose femelle
long temps d’arrêt avant que ne se poursuivent la division méiotique
délai entre la fin de la période foetale et le moment entre le follicule contenant l’ovocyte I va être éjecté de l’ovaire (moment mensuel de l’ovulation)

91
Q

vrai ou faux? le dictyotène peut durer entre 12 ans et 40 ans dépendant do l’ovocyte

A

vrai

92
Q

quel synonyme peut être utilisé pour prométaphase 1

A

diacinèse 1

93
Q

décrit ce qui se passe lors de la prométaphase 1

A

chromosomes se séparent de plus en plus, mais restent attachés par les chiasmas
bivalents sont trapus et faciles à compter
formation du fuseau mitotique
bivalents se déplacent vers l’équateur de la cellule

94
Q

décrit ce qui se passe lors de la métaphase 1

A

membrane nucléaire et nucléoles ont disparu
chromosomes groupés par paires s’alignent à l’équateur sans que les centromères ne se séparent

95
Q

décrit ce qui se passe lors de l’anaphase 1

A

bivalents se séparent totalement et chaque chromosome complet (avec ses 2 chromatides) se dirige vers un pôle du fuseau
gamètes formés ont un assortiment différent de chromosomes d’origine paternelle et maternelle

96
Q

quel élément autre que l’enjambement augmente encore plus la variation entre les individus

A

alignement par hasard des chromosomes à la plaque équatoriale à la métaphase 1

97
Q

décrit ce qui se passe lors de la télophase 1

A

phase très courte surtout pendant ovogenèse
corps cellulaire étranglé progressivement et 2 cellules filles se séparent
noyau retrouve un aspect interphasique

98
Q

comment peut-on appeler l’interphase entre les 2 méioses

A

intercinèse

99
Q

quelle est la durée de l’intercinèse chez les hommes et les femmes

A

courte chez les hommes
presque inexistante chez les femmes

100
Q

y a t’il une synthèse lors de l’interphase entre les 2 méioses

A

non il n’y a pas de phase de synthèse d’ADN car les chromosomes contiennent 2 chromatides dejà

101
Q

la méiose 2 est elle réductionnelle ou équationnelle

A

équationnelle

102
Q

compare les étapes de la méiose 2 à celles de la mitose somatique

A

mêmes étapes
sauf que méiose 2 avec cellules haploïdes plutôt que diploïdes

103
Q

les chromatides soeurs qui se sépareront durant la méiose 2 seront elles identiques

A

non pas si il y a eu enjambement

104
Q

décrit brièvement les phases de la méiose 2:
- prophase
- métaphase
- anaphase
- télophase

A

Prophase: courte phase où les chromosomes sont présents en nombre haploïde
Métaphase: alignement des chromosomes à l’équateur
Anaphase: migration des chromatides soeurs vers les pôles opposés
Télophase: chromatides devenus les chromosomes s’intègrent aux noyaux nouvellement formés, les noyaux sont haploïdes et les chromosomes ont 1 seule chromatide (1n 1c)

105
Q

comment se nomme la gamétogenèse chez la femme et chez l’homme

A

ovogenèse chez la femme
spermatogenèse chez l’homme

106
Q

à quel moment se produit la spermatogenèse et combien de temps dure-t-elle

A

se produit durant toute la vie d’un homme à partir de la puberté
dure 64 jours

107
Q

nomme en ordre les cellules de la lignée germinale male

A

spermatogonies
spermatocytes I
spermatocytes II
spermatides
spermatozoïdes

108
Q

décrit les spermatogonies

A

cellules alignées dans les tubules séminifères qui se sont développés des cellules germinales primordiales suite à une série de mitoses
spermatogonies de stade A sont moins différenciées que spermatogonies de stade B
cellules qui prolifèrent beaucoup

109
Q

décrit les spermatocytes de type I

A

spermatogonies ayant subit une phase de croissance

110
Q

1 spermatogonie donne

A

200 spermatocytes type I

111
Q

décrit les spermatocytes II

A

spermatocytes I ayant subi la méiose 1
cellules haploïdes

112
Q

décrit les spermatides

A

spermatocytes II ayant subit la méiose 2

113
Q

200 spermatocytes I donne

A

800 spermatides

114
Q

décrit les spermatozoïdes

A

gamètes males matures formés dans les tubules séminifères du testicule après la maturité sexuelle
ne subissent pas d’autres divisions cellulaires

115
Q

quelle est la production de spermatozoïdes au quotidien

A

100 millions/jour

116
Q

l’ovogenèse est surtout confinée au ??? et nécessite ??? pour se compléter

A

développement prénatal
fécondation

117
Q

nomme en ordre les cellules de la lignée germinale féminine

A

ovogonies
ovocytes I
ovocytes II
ovotide
oeuf fécondé

118
Q

décrit les ovogonies

A

cellules du cortex ovarien descendant des cellules de la lignée germinale primordiale
cellules qui prolifèrent beaucoup
chaque ovogonie est la cellule centrale d’un follicule ovarien en développement

119
Q

décrit les ovocytes primaires

A

croissance des ovogonies en ovocytes primaires se produit au 3e mois du développement prénatal
environ 2,5 millions de cellules à la naissance mais seulement 400 deviendront matures
plupart des ovocytes I entrent en prophase de la méiose I mais pas de manière synchronisée
cellules demeurent en prophase de la méiose I pendant des décennies (dictyotène)

120
Q

décrit les ovocytes secondaires et ce qui leur arrive

A

à maturité sexuelle, chaque follicule ovarien mature et puis l’ovulation du follicule choisi survient
ovocyte I complète rapidement la méiose 1 et 1 des 2 cellules produites par la division cellulaire devient ovocyte II
ovocyte II contient majorité du cytoplasme et des organites cellulaires alors que l’autre qui est appauvri devient le 1er globule polaire
durant ovulation, méiose II commence abruptement et se poursuit jusqu’à métaphase II
fertilisation permet à l’ovocyte ii de terminer la méiose II

121
Q

décrit un ovotide

A

cellule formée à la fin de la méiose 2 suite à la fécondation de l’ovocyte II par un spermatozoïde
c’est là que le 2e globule polaire est formé (autre ovotide avec un cytoplasme appauvrit)

122
Q

décrit un oeuf fécondé

A

cellule qui contient un pronoyau contenant l’union des 2 ensembles de chromosomes d’origine parentale différente
zygote ainsi formé, développement d’un nouvel individu par une succession de mitoses

123
Q

décrit le n et le c de chaque globule polaire formé

A

1er globule polaire: 1n 2c
2e globule polaire: 1n 1c

MMD1045 part 1 of 2 (6 decks)

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