Génétique

Question 1

Qu’est-ce qu’un caryotype?

Answer 1

Carte des chromosomes homologues (chromosomes pairés)

Question 2

Définition: chromosomes homologue

Answer 2

Même forme, même longueur, même de type de gènes avec variantes

Question 3

Définition: Allèle

Answer 3

2 gènes qui codent pour le même caractère (même locus)

Question 4

Définition: Gène homozygote

Answer 4

2 allèles identiques

Question 5

Définition: Gène hétérozygote

Answer 5

2 allèles différentes

Question 6

Définition: Locus

Answer 6

Même lieu qu’occupent 2 gènes sur la paire de chromosomes

Question 7

Définition: Génotype

Answer 7

Patrimoine génétique (BB,bb)

Question 8

Définition: Phénotype

Answer 8

Manifestation visible du gène (yeux bleu)

Question 9

Définition: Allèle récessif

Answer 9

Le caractère est masqué ou ne se manifestent pas (minuscule)

Question 10

Définition: Allèle dominant

Answer 10

Le caractère qui se manifeste ou masque l’autre allèle (majuscule)

Question 11

Nomme et explique les 3 sources de variations génétiques

Answer 11

1. Ségrégation indépendante au niveau du chromosome. Allignement aléatoire des chromosomes en méiose 1. Possibilité de combinaisons différentes a/n des gamètes. (2n) n= # de chromosomes
2. Emjambement au niveau des chromosomes homologues. Echange de portion de bagage génétique entre tétrades (méiose 1)
3. Fécondation aléatoire. Mélange de combinaison = 2(23) papa x 2(23) maman = 72 billions de zygotes possibles

Question 12

Définition: Codominance

Answer 12

Manifestation des caractéristiques des 2 allèles
Ex: Anémie à hématies falciforme = maladie génétique sur Hb.
L’homozygote dominant = Hbn Hbn
L’homozygote récessif = Hba Hba
= Hétérozygote Hba Hbn

Question 13

Définition: Groupe sanguin ABO

Answer 13

Plusieurs phénotypes.

Question 14

Définition: Épistasie

Answer 14

Un gène peut agir sur expression phénotypique d’un autre gène situé sur un autre locus (même chromosome différent)
Ex: Chromo Y est le gène d’influence. Plusieurs gènes au niveau des gonades mâles.
Ex: Albinos est gène homozygote. Empêche la synthèse au niveau de la mélanine chez les animaux

Question 15

Définition: Héridité lié au sexe

Answer 15

Chromosome X: 3000 gènes
Chromosome Y: 70 gènes
IL Y A DES GÈNES UNIQUEMENT SUR X
Ex: Daltonisme (récessif), hémophilie (récessif)

Question 16

Définition: Héridité lié au chromo Y

Answer 16

Certains gènes sont uniquement sur chromo Y
Ex: Gène SRY pour développement des testicules

Question 17

Définition: Héridité polygénique

Answer 17

2 ou plusieurs gènes ont un effet cumulatif sur un même phénotype.
Ex: Homme noir + femme blanche = enfant mulâtre

Question 18

Quels sont les 2 facteurs environnementaux qui peuvent affecter l’expression du génome?

Answer 18

• Par la mère si prise de médicament ou drogues
• Par la malnutrition car va influencer la taille même si ce dernier avait le gène “très grand”

Question 19

Quelles sont les 2 techniques de dépistage de maladies héréditaires avant la naissance du bébé?

Answer 19

1. Les embryons issus de la fécondation in vitro peuvent être testés afin de déterminer si ils ont un problème génétique avant d’être transféré dans l’utérus. Ce test ce nomme le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP)
2. Un test génétique prénatal s’entend du processus qui consiste à soumettre le foetus à des tests de dépistage de changement génétiques. Les possibilités comprennent l’amniocentèse (diagnostic d’anomalies chromosomiques et génétiques) et le prélèvement de villosités chorales (PVC) (Dépister maladie génétique)

Question 20

Définition types de troubles génétique: Non-disjonction

Answer 20

La séparation ne se fait pas entre 2 chromosomes homologues (soit durant méiose 1 ou 2.)

Question 21

Définition types de troubles génétique: Translocation

Answer 21

Échange de matériel chromosomique entre les chromosomes non homologues
Ex: Chromosome 20 avec bout de chromosome 4

Question 22

Définition types de troubles génétique: Délectation

Answer 22

Perte de matériel génétique sur un chromosome (chromosome devient + petit avec la perte)

Question 23

Explique le syndrome de Down:

Answer 23

Non-disjonction du chromosome 21 ou translocation- Pt avec 46 XY ou 46 XX avec un segment du 3ième chromosome 21

Question 24

Explique syndrome de Klinefelter:

Answer 24

Non-disjonction du chromosome 23
Génotype: XXY
Phénotype: Homme stérile avec légère arriération mentale, testicules sous développés, seins hypertrophiés

Question 25

Explique la trisomie XYY:

Answer 25

Phénotype: Homme de très grande taille, difficulté d’apprentissage et trouble du comportement (tendance violente)

Question 26

Explique le syndrome du cri du chat:

Answer 26

Délétion du chromosome 5
Phénotype: Retard de croissance et mental sévère, cri du bébé semblable à miaulement de chat, plusieurs anomalies (cardiaques, digestives…) faible mortalité car peux atteindre âge adulte

Question 27

Explique syndrome de Patau:

Answer 27

Trisomie 13
Phénotype: Différentes malformations, polydactylie, microcéphalie, retard mentale sévère, malformation de la moelle épinière, faiblesse cardiaque

Question 28

Explique le syndrome de Turner:

Answer 28

Monosomie x
Phénotype: Plus petit avec un extra de peau sur le cou/trapèze et femme infertile

Question 29

Explique la trisomie triple X:

Answer 29

Phénotype: Femme non stérile, grande femme, léger retard mental si soutient scolaire suffisant, puberté normale

Question 30

Explique Triploïdie:

Answer 30

Non viable à la naissance car foetus a 69 chromosomes (chaque gènes à 3 chromosomes)