Génétique Flashcards
Qu’est-ce qu’un caryotype?
Carte des chromosomes homologues (chromosomes pairés)
Définition: chromosomes homologue
Même forme, même longueur, même de type de gènes avec variantes
Définition: Allèle
2 gènes qui codent pour le même caractère (même locus)
Définition: Gène homozygote
2 allèles identiques
Définition: Gène hétérozygote
2 allèles différentes
Définition: Locus
Même lieu qu’occupent 2 gènes sur la paire de chromosomes
Définition: Génotype
Patrimoine génétique (BB,bb)
Définition: Phénotype
Manifestation visible du gène (yeux bleu)
Définition: Allèle récessif
Le caractère est masqué ou ne se manifestent pas (minuscule)
Définition: Allèle dominant
Le caractère qui se manifeste ou masque l’autre allèle (majuscule)
Nomme et explique les 3 sources de variations génétiques
- Ségrégation indépendante au niveau du chromosome. Allignement aléatoire des chromosomes en méiose 1. Possibilité de combinaisons différentes a/n des gamètes. (2n) n= # de chromosomes
- Emjambement au niveau des chromosomes homologues. Echange de portion de bagage génétique entre tétrades (méiose 1)
- Fécondation aléatoire. Mélange de combinaison = 2(23) papa x 2(23) maman = 72 billions de zygotes possibles
Définition: Codominance
Manifestation des caractéristiques des 2 allèles
Ex: Anémie à hématies falciforme = maladie génétique sur Hb.
L’homozygote dominant = Hbn Hbn
L’homozygote récessif = Hba Hba
= Hétérozygote Hba Hbn
Définition: Groupe sanguin ABO
Plusieurs phénotypes.
Définition: Épistasie
Un gène peut agir sur expression phénotypique d’un autre gène situé sur un autre locus (même chromosome différent)
Ex: Chromo Y est le gène d’influence. Plusieurs gènes au niveau des gonades mâles.
Ex: Albinos est gène homozygote. Empêche la synthèse au niveau de la mélanine chez les animaux
Définition: Héridité lié au sexe
Chromosome X: 3000 gènes
Chromosome Y: 70 gènes
IL Y A DES GÈNES UNIQUEMENT SUR X
Ex: Daltonisme (récessif), hémophilie (récessif)
Définition: Héridité lié au chromo Y
Certains gènes sont uniquement sur chromo Y
Ex: Gène SRY pour développement des testicules
Définition: Héridité polygénique
2 ou plusieurs gènes ont un effet cumulatif sur un même phénotype.
Ex: Homme noir + femme blanche = enfant mulâtre
Quels sont les 2 facteurs environnementaux qui peuvent affecter l’expression du génome?
- Par la mère si prise de médicament ou drogues
- Par la malnutrition car va influencer la taille même si ce dernier avait le gène “très grand”
Quelles sont les 2 techniques de dépistage de maladies héréditaires avant la naissance du bébé?
- Les embryons issus de la fécondation in vitro peuvent être testés afin de déterminer si ils ont un problème génétique avant d’être transféré dans l’utérus. Ce test ce nomme le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP)
- Un test génétique prénatal s’entend du processus qui consiste à soumettre le foetus à des tests de dépistage de changement génétiques. Les possibilités comprennent l’amniocentèse (diagnostic d’anomalies chromosomiques et génétiques) et le prélèvement de villosités chorales (PVC) (Dépister maladie génétique)
Définition types de troubles génétique: Non-disjonction
La séparation ne se fait pas entre 2 chromosomes homologues (soit durant méiose 1 ou 2.)
Définition types de troubles génétique: Translocation
Échange de matériel chromosomique entre les chromosomes non homologues
Ex: Chromosome 20 avec bout de chromosome 4
Définition types de troubles génétique: Délectation
Perte de matériel génétique sur un chromosome (chromosome devient + petit avec la perte)
Explique le syndrome de Down:
Non-disjonction du chromosome 21 ou translocation- Pt avec 46 XY ou 46 XX avec un segment du 3ième chromosome 21
Explique syndrome de Klinefelter:
Non-disjonction du chromosome 23
Génotype: XXY
Phénotype: Homme stérile avec légère arriération mentale, testicules sous développés, seins hypertrophiés
Explique la trisomie XYY:
Phénotype: Homme de très grande taille, difficulté d’apprentissage et trouble du comportement (tendance violente)
Explique le syndrome du cri du chat:
Délétion du chromosome 5
Phénotype: Retard de croissance et mental sévère, cri du bébé semblable à miaulement de chat, plusieurs anomalies (cardiaques, digestives…) faible mortalité car peux atteindre âge adulte
Explique syndrome de Patau:
Trisomie 13
Phénotype: Différentes malformations, polydactylie, microcéphalie, retard mentale sévère, malformation de la moelle épinière, faiblesse cardiaque
Explique le syndrome de Turner:
Monosomie x
Phénotype: Plus petit avec un extra de peau sur le cou/trapèze et femme infertile
Explique la trisomie triple X:
Phénotype: Femme non stérile, grande femme, léger retard mental si soutient scolaire suffisant, puberté normale
Explique Triploïdie:
Non viable à la naissance car foetus a 69 chromosomes (chaque gènes à 3 chromosomes)
