génétique Flashcards
que sont des chromosomes homologues?
paire de chromosomes contenant les mm gènes aux mm endroits (locus). un chromosome provient du père, l’autre de la mère
qu’est-ce que le génome?
ensemble de gènes d’1 ind. (nom général)
qu’est-ce qu’1 allèle?
chacune des versions du gène possédés par 1 ind. chaque ind. possède 2 allèles par gène (1 de la mère et 1 du père)
qu’est-ce que le génotype?
somme de l’info. allélique possédée par 1 ind. (ex: mère cheveux blonds, père cheveux bruns = génotype enfant)
qu’est-ce que le phénotype?
effet visible d’un trait génétique. le phénotype est influencé par de nombreux facteurs dont le génotype (ce qui parait)
dans chacune de nos cell. nous possédons les chromosomes en double. nous possédons donc aussi les … en double
gènes
génotype (gène) —> phénotype (visible) qui est hétérozygote, homozygote?
B,B —> B
B,b —>B
B,B = homozygote (pareil) B,b = hétérozygote (différent)
Lois mendéliennes: quelle est la 1ère loi?
les variations des caractères génétiques s’expliquent par les versions diff. que les gènes peuvent avoir —> allèles
Lois mendéliennes: quelle est la 2ème loi?
tout organisme hérite de 2 allèles d’1 gène (père, mère)
Lois mendéliennes: quelle est la 3ème loi?
si les 2 allèles d’1 locus (endroit) sont diff., l’1 d’eux, l’allèle dominant, détermine le phénotype, alors que l’autre, l’allèle récessif, n’a pas d’effet notable
Lois mendéliennes: quelle est la 4ième loi?
loi de la ségrégation: les 2 allèles doivent se séparer lors de la formation des gamètes (pour les 2 anaphases)
quels sont les diff. groupes sanguins?
A= présence protéine A B= présence protéine B O= pas de protéine
quels sont les diff. formes que peuvent prendre le gène?
AA,BB,OO,AB,AO,BO
=A,=B,=O,=AB,=A,=B
qu’est-ce que le facteur rhésus?
présence ou pas de protéine à la surface. s’il y a présence d’antigène de surface D = rhésus +, s’il y a absence d’antigène de surface D = rhésus -
l’humain a 22 paires de chromosomes …
et 1 paire de chromosomes …
autosomes, sexuels
quels sont les chromosomes sexuels?
X, Y
que se passe-t-il avec les gènes présents sur ces chromosomes?
chromosome X possède bcp + de gènes que le chromosome Y, donc des alleles en - chez les hommes (ex: + grand taux daltonisme chez hommes)
aneuploïdie (niveau diff., anormal): quelles sont les caractéristiques du syndrome de Turner (XO)?
seule monosomie viable chez l’humain (2n-1), intersexes stériles, petites tailles, seins très écartés et peu dév., repli de peau caractéristique entre le cou et les épaules, certaines fcts cognitives spécifiques sont déficientes (main pas retard mental marqué) —> phénotype, 1fille/2500
aneuploïdie: quelles sont les caractéristiques des trisomies des chromosomes sexuels?
trisomie (2n+1) = 47 chromosomes, la plupart des trisomies des chromosomes sexuels se rendent à l’âge adulte, 1 naissance/1000
aneuploïdie: quelles sont les caractéristiques du syndrome de Klinefelter (XXY)?
intersexes dégingandés, stérols (testicules atrophiés), caractéristiques féminines dans 20% des cas (dév. de la poitrine, hanches larges, pilosité), retard mental faible, 1 naissance/500-1000
trisomie des chromosomes sexuels: quels sont les caractéristiques syndromes XYY?
phénotype typique de l’homme, hommes grands, fertiles (transmission normale des chromosomes), intelligence normale, certains ont tenté de relier le syndrome XYY à une prédisposition à la violence, mais pour l’instant, rien n’a été prouvé, 1 naissance/1000
trisomie des chromosomes sexuels: quels sont les caractéristiques de la trisomie X (XXX)?
femmes possédant des caractères physiques féminins typiques (à part être plus grande que la moyenne), fertiles (transmission normale des chromosomes), rarement diagnostiquée, 1 naissance/1000
aneuploïdie: quelles sont les caractéristiques du syndrome de Down/trisomie 21?
présence de 3 chromosomes 21, retard mental, visage aplati, large et caractéristique, langue large et plissée, mains courtes, femmes: stériles et certaines fertiles (transmission des gènes normale ou avec possibilité de transmettre trisomie), hommes stériles, espérance de vie: 49 ans (augmente de + en +, jusqu’à 70 ans), augmentation de l’incidence avec l’âge de la mère (+ une femme est vieille, + chance avoir enfant trisomique)
